Los biomarcadores en el plasma de la madre predicen un tipo de autismo en la descendencia con un 100 % de precisión
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Usando el aprendizaje automático, los investigadores del Instituto MIND de UC Davis han identificado varios patrones de autoanticuerpos maternos altamente asociados con el diagnóstico y gravedad del autismo.
Su estudio, publicado el 22 de enero en Molecular Psychiatry, se centró específicamente en el trastorno del espectro autista relacionado con autoanticuerpos maternos (MAR ASD), una condición que representa alrededor del 20 % de todos los casos de autismo.
«La Las implicaciones de este estudio son tremendas», dijo Judy Van de Water, profesora de reumatología, alergia e inmunología clínica en UC Davis y autora principal del estudio. «Es la primera vez que se utiliza el aprendizaje automático para identificar con un 100 % de precisión los patrones específicos de MAR ASD como posibles biomarcadores de riesgo de ASD».
Los autoanticuerpos son proteínas inmunitarias que atacan los propios tejidos de una persona. Anteriormente, Van de Water descubrió que los autoanticuerpos de una madre embarazada pueden reaccionar con el cerebro de su feto en crecimiento y alterar su desarrollo.
El aprendizaje automático identifica patrones que indican la probabilidad y la gravedad del autismo
La investigación El equipo obtuvo muestras de plasma de madres inscritas en el estudio CHARGE. Analizaron las muestras de 450 madres de niños con autismo y 342 madres de niños con desarrollo normal, también de CHARGE, para detectar reactividad a ocho proteínas diferentes que abundan en el cerebro fetal. Luego utilizaron un algoritmo de aprendizaje automático para determinar qué patrones de autoanticuerpos se asociaron específicamente con un diagnóstico de ASD.
Los investigadores crearon y validaron una prueba para identificar patrones de reactividad de autoanticuerpos maternos específicos de ASD contra ocho proteínas altamente expresadas en el cerebro en desarrollo.
«Lo importante de este estudio en particular es que creamos una prueba nueva y muy traducible para uso clínico futuro», dijo Van de Water. Esta sencilla prueba de sangre materna utiliza una plataforma ELISA (ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas), que es muy rápida y precisa.
El programa de aprendizaje automático procesó aproximadamente 10 000 patrones e identificó tres patrones principales asociados con MAR ASD: CRMP1+GDA, CRMP1+CRMP2 y NSE+STIP1.
«Por ejemplo, si la madre tiene autoanticuerpos contra CRIMP1 y GDA (el patrón más común), sus probabilidades de tener un hijo con autismo son 31 veces mayores mayor que la población general, según este conjunto de datos actual. Eso es enorme», dijo Van de Water. «Hay muy pocas cosas que le brinden ese tipo de evaluación de riesgo».
Los investigadores también encontraron que la reactividad a CRMP1 en cualquiera de los patrones principales aumenta significativamente las probabilidades de que un niño tenga un autismo más severo. .
Implicaciones futuras
Van de Water señala que con estos biomarcadores maternos, existen posibilidades para un diagnóstico muy temprano del autismo MAR y una intervención conductual más eficaz. El estudio abre la puerta a más investigaciones sobre posibles pruebas previas a la concepción, particularmente útiles para mujeres de alto riesgo mayores de 35 años o que ya han dado a luz a un niño con autismo.
«Podemos imaginar que una mujer podría hacerse un análisis de sangre para estos anticuerpos antes de quedar embarazada. Si los tuviera, sabría que correría un riesgo muy alto de tener un hijo con autismo. Si no, tiene un 43% menos de posibilidades de tener un niño con autismo. niño con autismo ya que se descarta el autismo MAR», dijo Van de Water.
Van de Water actualmente está investigando los efectos patológicos de los autoanticuerpos maternos utilizando modelos animales. «También utilizaremos estos modelos animales para desarrollar estrategias terapéuticas para bloquear los autoanticuerpos maternos del feto», dijo Van de Water.
«Este estudio es muy importante en términos de evaluación temprana del riesgo de autismo, y esperamos que esta tecnología se convierta en algo que sea clínicamente útil en el futuro».
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Madres con diabetes, otras afecciones metabólicas, más propensas a tener también autoanticuerpos cerebrales antifetales Más información: Alexandra Ramirez-Celis et al, Análisis de evaluación de riesgos para autoanticuerpos maternos relacionado con el autismo (MAR-ASD): un subtipo de autismo, Molecular Psychiatry (2021). DOI: 10.1038/s41380-020-00998-8 Información de la revista: Molecular Psychiatry
Proporcionado por UC Davis Cita: Los biomarcadores en el plasma de la madre predicen un tipo de autismo en descendencia con 100 % de precisión (25 de enero de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-01-biomarkers-mother-plasma-autism-offspring.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.