Investigación identifica factor de riesgo genético de accidente cerebrovascular
Crédito: CC0 Dominio público
Un equipo de investigadores de Geisinger ha identificado una variante genética común como factor de riesgo de accidente cerebrovascular, especialmente en pacientes mayores de 65 años.
Enfermedad de vasos sanguíneos cerebrales pequeños (SVD) causa aproximadamente una cuarta parte de los accidentes cerebrovasculares isquémicos en todo el mundo y es la causa más común de demencia vascular. La SVD puede manifestarse como lesiones en el cerebro, que normalmente aparecen en las imágenes de escáner cerebral. La SVD se asocia comúnmente con el envejecimiento y la hipertensión, pero una minoría de los casos son causados por variantes que alteran la cisteína en el gen NOTCH3. Aproximadamente 1 de cada 300 personas tiene este tipo de variante genética. Una condición hereditaria rara conocida como arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, o CADASIL, causada por esta variante genética, se ha asociado con SVD y un mayor riesgo de accidente cerebrovascular.
En su estudio, publicado en Stroke, los investigadores evaluaron un conjunto de registros de salud, incluidos datos de imágenes y secuenciación genómica, de más de 300 pacientes de Geisinger, de los cuales 118 presentaban una variante NOTCH3. De este grupo, el 12,6 % tenía antecedentes de accidente cerebrovascular, en comparación con el 4,9 % de los del grupo de control. El riesgo de accidente cerebrovascular fue significativamente mayor en los mayores de 65 años, y los pacientes exhibieron una mayor cantidad de lesiones de sustancia blanca en el cerebro. Aunque los 118 pacientes del grupo de estudio tenían una variante genética de NOTCH3, rara vez se observó la variante específica que causa CADASIL.
Dada la alta frecuencia de variantes de NOTCH3 en la población, la cantidad de personas que pueden estar en mayor riesgo de SVD y accidente cerebrovascular como resultado de una variante NOTCH3 es significativo, escribió el equipo de investigación. El estudio indica que la mayoría de las personas con una variante NOTCH3 desarrollarán SVD asociada a NOTCH3 después de los 65 años.
«El accidente cerebrovascular es una condición multifactorial compleja», dijo Vida Abedi, Ph.D., científica en el departamento de genómica molecular y funcional de Geisinger y coautor del estudio. «Diseccionar sus factores de riesgo e identificar formas de mejorar los resultados de los pacientes es una parte crucial para mejorar la atención al paciente».
«Este estudio representa un enfoque novedoso y poderoso para estudiar la base genética de la enfermedad neurológica», dijo Ramin. Zand, MD, neurólogo vascular y científico clínico de Geisinger y coautor del estudio. «Los recursos únicos de Geisinger, sus registros de salud electrónicos y su enfoque en la medicina de precisión nos permiten aprovechar estos datos para brindar una mejor atención a todos nuestros pacientes».
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Los investigadores encuentran que el sexo no es un factor de riesgo independiente para la mortalidad por accidente cerebrovascular Más información: Raj N. Kalaria et al, Top-NOTCH3 Variants in the Population at Large, Stroke ( 2020). DOI: 10.1161/STROKEAHA.120.031609 Información de la revista: Accidente cerebrovascular
Proporcionado por Geisinger Health System Cita: Investigación identifica factor de riesgo genético para accidente cerebrovascular (2021, 19 de enero) recuperado 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-01-genetic-factor.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.