Preguntas y respuestas: anomalías genéticas y riesgo de cáncer

Una célula de cáncer de mama, fotografiada con un microscopio electrónico de barrido. Crédito: Bruce Wetzel y Harry Schaefer, Instituto Nacional del Cáncer, Institutos Nacionales de la Salud

A mi madre le diagnosticaron cáncer de mama. Durante su cuidado, se descubrió que tenía una mutación BRCA2. Su médico sugirió que mis hermanos y yo también nos hiciéramos la prueba de esta mutación. Soy una mujer de 26 años y no estoy segura de lo que esto significa para mí y mi riesgo de cáncer.

Tener un ser querido con un diagnóstico de cáncer de mama puede ser aterrador. También puede volverse confuso cuando comienza a escuchar sobre mutaciones genéticas. La buena noticia es que la información puede ayudar a guiar a su familia con respecto a las pruebas de detección y el riesgo futuro de cáncer.

BRCA2 es una anomalía genética que puede transmitirse de padres a hijos. Es autosómico dominante, lo que significa que hay un 50 % de posibilidades de que cada uno de los hijos biológicos de su madre pueda tener la mutación. Ser positivo para la mutación significaría que usted o sus hermanos pueden tener un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, en comparación con la población general.

Además del cáncer de mama, también se sabe que estos cánceres están asociados con BRCA2: cáncer de ovario, melanoma, cáncer de próstata y cáncer de páncreas.

Para comprender su riesgo, querrá reunirse con un asesor genético que pueda ayudarlo a comprender las implicaciones de someterse a pruebas genéticas y si esto es algo quieres hacer. Por lo general, las pruebas genéticas se realizan con una muestra de sangre o saliva. El consejero revisará los resultados con usted y, si es positivo, recomendará los siguientes pasos para obtener más información sobre las pruebas de detección personalizadas y las opciones específicas de reducción de riesgos.

En términos generales, se recomienda que las mujeres que tienen una mutación BRCA2 comenzar autoexámenes mamarios mensuales, a partir de los 18 años. Se recomiendan exámenes clínicos de las mamas cada seis meses, a partir de los 25 años, o antes si hay un cáncer de mama anterior en la familia. Las resonancias magnéticas mamarias anuales deben comenzar a los 25. Las mamografías de tomosíntesis se recomiendan anualmente, comenzando a los 30. Se suelen alternar con resonancias magnéticas mamarias cada seis meses. Según el riesgo y los antecedentes familiares, algunas mujeres pueden optar por someterse a una mastectomía preventiva para extirpar el tejido mamario y, con suerte, disminuir el riesgo de desarrollar cáncer de mama.

No existe una prueba de detección para el cáncer de ovario. Sin embargo, las mujeres pueden hacerse ecografías transvaginales y un análisis de sangre llamado CA 125 cada seis a 12 meses, comenzando entre los 30 y los 35 años, mientras sus ovarios aún están en su lugar.

Si lo desea, las mujeres pueden someterse a una cirugía para extirparles los ovarios y las trompas de Falopio una vez que hayan terminado de tener hijos. Idealmente, esto ocurriría entre las edades de 40-45. Como esta cirugía hace que las mujeres pasen por la menopausia, algunas mujeres pueden comenzar con la terapia hormonal hasta los 50 o 51 años para aliviar los síntomas de la menopausia y compensar algunos riesgos a largo plazo asociados con la menopausia temprana.

La investigación ha demostrado que muchos cánceres de ovario comienzan en las trompas de Falopio. Con este conocimiento, las mujeres se han sometido recientemente a una cirugía para extirpar sus trompas de Falopio y han retrasado la cirugía para extirpar sus ovarios durante algunos años, aunque la edad recomendada para que una mujer se extirpe los ovarios sigue siendo 40-45 en una portadora de la mutación BRCA2. El beneficio de extirpar solo las trompas de Falopio es que esto permite a las mujeres preservar su función hormonal natural por más tiempo. Se está estudiando la seguridad de esta estrategia y este tipo de cirugía se está realizando como parte de ensayos clínicos.

Las mujeres que se someten a una cirugía para extirpar sus ovarios antes de la menopausia tienen una reducción del 50 % en el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Además de las cirugías, existen medicamentos que se pueden administrar para ayudar a disminuir el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario. Los moduladores selectivos de los receptores de estrógeno (SERMS) y los inhibidores de la aromatasa (IA) son tipos de medicamentos que pueden reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Los anticonceptivos orales pueden disminuir el riesgo de desarrollar cáncer de ovario en un 50%.

Dado que la mutación BRCA2 puede transmitirse a la descendencia, es importante comprender su estado y el de su futura pareja, ya que existe una condición genética llamada anemia de Fanconi que puede ocurrir si tanto la pareja masculina como la femenina tienen una mutación BRCA2.

Por lo tanto, para los hombres y mujeres que dan positivo para BRCA2 y aún no han tenido hijos biológicos, puede valer la pena conocer con un especialista en endocrinología reproductiva e infertilidad para analizar las opciones.

No existen pautas de detección estándar para el cáncer de páncreas o el melanoma. Según su situación, puede valer la pena una consulta con un especialista en páncreas para analizar si se debe realizar una resonancia magnética o una ecografía endoscópica. Del mismo modo, se puede derivar a un dermatólogo para iniciar exámenes de detección de cáncer de piel.

Es comprensible que esté nervioso acerca de su riesgo de cáncer, dado el diagnóstico de su madre. Sin embargo, usted es joven y no debe sentirse apurado para tomar ninguna decisión con respecto a las pruebas genéticas. Si elige someterse a pruebas y se descubre que tiene una mutación BRCA2, sus proveedores de atención médica le brindarán la información que necesita para que pueda comenzar a pensar en lo que tiene sentido para su vida y sus prioridades.

Casey Swanson, asistente médico, Cirugía Ginecológica, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota

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Mayo Clinic News 2021 Red
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Cita: Preguntas y respuestas: anomalías genéticas y riesgo de cáncer (2021, 19 de enero) consultado el 30 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com /news/2021-01-qa-genetic-abnormalities-cancer.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.