Estudio muestra que las pacientes con cáncer de endometrio de Kentucky tienen tasas más altas de mutación DACH1

Crédito: CC0 Dominio público

Un nuevo estudio realizado por investigadores del Centro de Cáncer Markey de la Universidad de Kentucky muestra que las mutaciones de DACH1 son frecuentes en pacientes de Kentucky con cáncer de endometrio, lo que sugiere que DACH1 puede ser un biomarcador candidato para futuros ensayos con inmunoterapia.

DACH1 es un gen represor transcripcional y supresor de tumores que con frecuencia está mutado en otros tipos de cáncer, incluidos el melanoma, el cáncer de vejiga y el cáncer de próstata. La pérdida de la expresión de DACH1 también se asocia con un mal pronóstico y una reducción de la supervivencia en mujeres con cáncer de útero.

Publicado en PLOS One, el estudio buscaba determinar la frecuencia de las mutaciones de DACH1 en pacientes con cáncer de endometrio en Kentucky. Usando la Red de Intercambio de Información de Investigación Oncológica (ORIEN), un consorcio de medicina personalizada al que Markey se unió en 2017, los investigadores examinaron datos clínicos y genómicos de 65 pacientes de Kentucky con cáncer de endometrio. Los datos se compararon con la población de cáncer de endometrio del Atlas del Genoma del Cáncer del Instituto Nacional del Cáncer, que alberga datos genómicos de más de 22 000 cánceres primarios diagnosticados en todo el país.

Los resultados mostraron que el 18,5 % de las mujeres de Kentucky con cáncer de endometrio el cáncer tenía una mutación DACH1, en comparación con solo el 3,8% encontrado en el Atlas del Genoma del Cáncer. El estudio también es el primero en identificar una coocurrencia significativa de mutaciones DACH1 con una alta carga de mutaciones tumorales, así como mutaciones en los genes POLE y Lynch. El síndrome de Lynch es una afección hereditaria conocida por aumentar el riesgo de una persona de padecer cáncer de colon y de endometrio, y su prevalencia en Kentucky también es más alta que el promedio.

«DACH1 está asociado con una alta carga de mutaciones tumorales, un biomarcador que predice la respuesta a la inmunoterapia», dijo Jill Kolesar, directora administrativa de la Clínica de Medicina de Precisión en el Markey Cancer Center del Reino Unido e investigadora principal del estudio. . «La alta prevalencia de mutaciones DACH1 en Kentucky puede identificar pacientes adicionales que se beneficien de estas terapias altamente efectivas».

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El estudio destaca la necesidad de pruebas genéticas para los pacientes de Kentucky con cáncer de pulmón Más información: McKayla J. Riggs et al. La frecuencia de mutación de DACH1 en el cáncer de endometrio se asocia con una alta carga de mutación tumoral, PLOS ONE (2020). DOI: 10.1371/journal.pone.0244558 Información de la revista: PLoS ONE

Proporcionado por la Universidad de Kentucky Cita: Un estudio muestra que las pacientes con cáncer de endometrio de Kentucky tienen tasas más altas de DACH1 mutación (2021, 12 de enero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-01-kentucky-endometrial-cancer-patients-higher.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.