Nueva taxonomía de trastornos raros no esqueléticos con impacto en los huesos
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Gracias al gran progreso en la comprensión y el tratamiento de síndromes y enfermedades congénitas raras, muchos pacientes con estos trastornos raros ahora viven vidas más largas Con este progreso, se ha hecho evidente que muchas enfermedades raras no esqueléticas tienen un impacto en la masa ósea, la calidad ósea y/o el metabolismo óseo, con repercusiones potencialmente graves en la calidad de vida de los adultos.
El nuevo artículo «Fragilidad ósea en pacientes afectados por enfermedades congénitas de origen no esquelético», publicado en Orphanet Journal of Rare Diseases por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras Esqueléticas (SRDWG) de la Fundación Internacional de Osteoporosis (IOF), proporciona una primera clasificación taxonómica de enfermedades congénitas raras no esqueléticas seleccionadas con impacto en la fisiología ósea en base a fenotipos. Las enfermedades se han descrito según la enfermedad sistémica; defecto genético; fisiopatología del fenotipo óseo; y terapia, cuando esté disponible.
Las clasificaciones se proporcionan en tablas separadas para estos trastornos raros de la siguiente manera:
- Enfermedades metabólicas raras: enfermedades de almacenamiento lisosomal, trastornos del metabolismo del azufre, trastornos de la vía de la tirosina
- Enfermedades raras hepáticas: trastornos de la vía del cobre (enfermedad de Menkes y Wilson)
- Enfermedad rara respiratoria: fibrosis quística
- Enfermedades raras hematológicas: mastocitosis , beta-talasemia, hemofilia, enfermedad de células falciformes, displasia hematodiafisaria de Ghosal, neutropenia congénita grave, histiocitosis
- Enfermedad rara neurológica: síndrome de Rett
- Malformación: síndrome trico-rino-falángico , tipo I
La profesora Maria-Luisa Brandi, presidenta del anterior Grupo de trabajo de SRD de la IOF y coordinadora de la Academia de enfermedades raras esqueléticas de la IOF, declaró:
«Con este trabajo, hemos establecido la primera clasificación de enfermedades raras sistémicas que alteran el metabolismo óseo y que pueden ser susceptibles a diferentes tratamientos enfoques ic para mantener la salud ósea. Esperamos actualizar la clasificación a medida que se disponga de nuevos conocimientos y nuevas opciones terapéuticas».
El profesor Nicholas Harvey, presidente del Comité de Asesores Científicos (CSA) de la IOF y de la Academia de Enfermedades Esqueléticas Raras de la IOF, agregó:
«Esta nueva publicación, que documenta un enfoque novedoso para la clasificación de estas enfermedades raras, demuestra el enorme valor de reunir a los líderes mundiales en este campo a través del programa científico de la Fundación Internacional de Osteoporosis, continuando a través de la IOF Skeletal Rare Diseases Academy, para generar informes de vanguardia que informarán la práctica clínica en todo el mundo».
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La nueva taxonomía clasifica los trastornos óseos genéticos raros por patogenia metabólica Más información: et al, Fragilidad ósea en pacientes afectados por enfermedades congénitas de origen no esquelético, Orphanet Journal of Rare Diseases (2021).DOI: 10.1186/s13023-020-01611-5 Proporcionado por la Fundación Internacional de Osteoporosis Cita: Nueva taxonomía de trastornos raros no esqueléticos con impacto en el hueso (2021, 12 de enero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-01-taxonomy-non- skeletal-rare-disorders-impact.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.