Estudio a largo plazo encuentra docenas de nuevos marcadores genéticos asociados con el crecimiento óseo a lo largo de la vida
Crédito: Pixabay/CC0 Public Domain
Un equipo multidisciplinario de investigadores dirigido por el Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) descubrió varios marcadores genéticos asociados con el hueso acumulación de minerales, que en última instancia podría ayudar a identificar las causas de la eventual osteoporosis más temprano en la vida a través de pruebas genéticas. Los hallazgos, que fueron posibles gracias al seguimiento de un grupo de niños durante varios años, fueron publicados en línea por la revista Genome Biology.
La osteoporosis se considera generalmente una enfermedad de la vejez. Sin embargo, la acumulación de densidad ósea en una etapa temprana de la vida es fundamental para lograr una masa ósea óptima en la edad adulta e influye en la salud ósea a lo largo de la vida de una persona. Si bien los estudios han analizado los marcadores genéticos asociados con la salud ósea en la edad adulta, se han realizado muy pocos en niños durante el período más crítico del crecimiento óseo.
Además, los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) han intentado identificar marcadores genéticos asociados con el crecimiento óseo, pero una mejor comprensión de la organización espacial del genoma humano puede revelar genes causales subyacentes que de otro modo podrían haberse pasado por alto.
«Queríamos hacer un estudio GWAS que midiera los huesos acumulación de minerales en múltiples puntos de tiempo para proporcionarnos datos longitudinales adecuados a las edades en que el esqueleto está creciendo y desarrollándose», dijo Struan FA Grant, Ph.D., Director del Centro de Genómica Espacial y Funcional y Daniel B. Burke Endowed Presidente de Investigación de la Diabetes en CHOP y autor principal del estudio. «Al hacer un estudio longitudinal, tuvimos un poder mucho mayor en una cohorte relativamente pequeña de pacientes».
El equipo del estudio, que incluía expertos en genética y biología ósea, recopiló datos de aproximadamente 11 000 densitometrías óseas. mediciones que se realizaron como parte del Estudio de densidad mineral ósea en la niñez (BMDCS, por sus siglas en inglés), un proyecto encabezado por Babette S. Zemel, Ph.D., Directora asociada del programa del Centro de investigación clínica y traslacional, Directora del Laboratorio central de bionutrición en CHOP y primer autor del estudio. Una vez que se identificaron los marcadores genéticos, los investigadores utilizaron un método de mapeo de variante a gen para buscar tanto las variantes causales subyacentes como los genes efectores correspondientes. Además, investigaron marcadores genéticos específicos, o loci, para caracterizar su impacto en la función de los osteoblastos.
Usando este método, los investigadores identificaron 40 loci distintos, incluidos 35 que no se habían informado previamente asociados con la acumulación de hueso. Varios de estos lugares están asociados con el riesgo de fracturas más adelante en la vida. Además, los investigadores identificaron dos nuevos genes efectores que son potencialmente causales. Finalmente, también identificaron múltiples vías genéticas involucradas en la variación en la acumulación de hueso que tienen funciones importantes para determinar si las células finalmente se convierten en osteoblastos (células óseas) o adipocitos (células grasas).
«Este estudio es uno de muchos eso demuestra cómo estos loci se manifiestan antes en la vida de lo que habíamos pensado anteriormente», dijo Zemel. «En este caso, nuestros hallazgos pueden ayudarnos a adaptar mejor las intervenciones de estilo de vida, como el ejercicio y los cambios en la dieta, que ayudarán a los pacientes en el futuro, y también pueden conducir a nuevas intervenciones terapéuticas».
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La predisposición genética a una pubertad tardía causa una densidad ósea más baja en niños y adultos Más información: Diana L. Cousminer et al, Estudio de asociación del genoma implica nuevos loci y revela candidatos genes efectores para la acumulación longitudinal de hueso pediátrico, Genome Biology (2021). DOI: 10.1186/s13059-020-02207-9 Información de la revista: Genome Biology
Proporcionado por Children’s Hospital of Philadelphia Cita: Estudio a largo plazo encuentra docenas de nuevos marcadores genéticos asociados con el crecimiento óseo de por vida (6 de enero de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-01-long-term-dozens-genetic-markers-lifetime.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.