Diversidad entre los participantes del estudio a los que se atribuye la identificación de un gen relacionado con el asma
Crédito: CC0 Public Domain
Investigadores del Sistema de Salud Henry Ford, como parte de una colaboración nacional sobre el asma, han identificado una variante genética asociada con el asma infantil que subraya la importancia de incluir diversas poblaciones de pacientes en los estudios de investigación.
El estudio se publica en la versión impresa del American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.
Durante 14 años, los investigadores han sabido que una variante casual del asma de aparición temprana reside en el cromosoma 17, que sostiene una de las asociaciones genéticas más replicadas y significativas con el asma. Los investigadores de Henry Ford reconocieron que no lo habrían identificado en este estudio sin una población de pacientes diversa que incluía afroamericanos, muchos del área metropolitana de Detroit.
«Este estudio es uno de los mejores ejemplos que demuestra que la diversidad importa en la investigación genética», dijo L. Keoki Williams, MD, MPH, autor principal del estudio y codirector del Centro de Investigación de Medicina Genómica e Individualizada de Henry Ford. «Los afroamericanos tienen una mayor variación en su genoma debido a su ascendencia africana y esto nos permitió identificar una variante en el cromosoma 17 que ha eludido a los investigadores del asma durante más de una década».
En un editorial adjunto escrito por investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard, los autores escribieron que las historias genealógicas divergentes pueden facilitar el descubrimiento de genes. «En un momento en que nuestra sociedad está intentando enfrentar los males de la discriminación racial, incluidas las disparidades raciales en curso en la atención médica, es imperativo que los estudios futuros sean más inclusivos para garantizar que todas las personas se beneficien por igual en la era posterior al genoma». /p>
Según el Centro Nacional de Estadísticas de Salud, más de 41 millones de estadounidenses tenían asma en 2019, de los cuales el 18,5 % eran niños menores de 18 años. Como grupo, los afroamericanos tienen algunas de las tasas más altas de asma en los EE. UU.: 17,6 % frente a 9,3 % en niños afroamericanos y niños blancos no hispanos, respectivamente, y 15,2 % frente a 13,8 % en adultos afroamericanos y no hispanos. -Adultos blancos hispanos, respectivamente.
El estudio dirigido por Henry Ford se realizó en colaboración con los investigadores Esteban Burchard, MD, MPH, en la Universidad de California en San Francisco (UCSF) y Hakon Hakonarson, MD, Ph. .D., en el Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Fue parte del programa Colaborativo de genómica traslacional del asma y del programa Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, un esfuerzo nacional para utilizar tecnologías genéticas de vanguardia para comprender mejor las enfermedades comunes, aunque complejas.
Se cree que el estudio es el más grande hasta la fecha que utiliza la secuenciación del genoma completo para la investigación del asma. Incluyó a 5630 participantes afroamericanos con y sin asma de las cohortes de Henry Ford, UCSF y CHOP. Los participantes de Henry Ford formaron parte del Estudio de fenotipos de asma e interacciones farmacogenómicas por raza y etnicidad, o SAPPHIRE.
«Los afroamericanos han estado representados en menos del 3 % de estos tipos de estudios, pero constituyen 13 % de la población de EE. UU.», dijo Hongsheng Gui, Ph.D., investigador de Henry Ford y coautor del estudio. «Otra razón para tener poblaciones de estudio diversas es que muchos de los marcadores de riesgo genético que se encuentran en un grupo de población no se replican en otros grupos de población. Sin embargo, la variante que encontramos parece conferir la misma magnitud de riesgo de asma en ambos afroamericanos y estadounidenses blancos no hispanos».
La variante que se identificó reside en un gen llamado gasdermin-B, abreviado GSDMB. Los investigadores encontraron que la variante «protectora» provocó el empalme o la edición alternativos del gen final, lo que resultó en una secuencia de ARN mensajero a la que le faltaban los exones 6 y 7. Los investigadores creen que este hallazgo ayudará a concentrar los esfuerzos para comprender cómo este gen en particular afecta el riesgo de un niño de desarrollar asma.
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El análisis genómico revela por qué los inhaladores para el asma fallan en los niños pertenecientes a minorías Más información: Hongsheng Gui et al. Mapeo del locus 17q1221.1 para variantes asociadas con asma de inicio temprano en afroamericanos, American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine (2020). DOI: 10.1164/rccm.202006-2623OC Información de la revista: American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine
Proporcionado por Henry Ford Health System Cita: Diversidad entre los participantes del estudio acreditado con la identificación de un gen relacionado con el asma (26 de febrero de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-02-diversity-credited-gene-linked-asthma.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.