Investigadores identifican 127 genes de glaucoma en el estudio más grande de su tipo
Crédito: CC0 Public Domain
En el estudio de asociación de glaucoma más grande de todo el genoma que compara los genes de 34,179 personas con la enfermedad con 349,321 sujetos de control, un consorcio internacional de Los investigadores identificaron 44 nuevos loci de genes y confirmaron 83 loci previamente informados relacionados con el glaucoma. Los loci se consideran «direcciones de calles genéticas», que denotan una ubicación específica en un gen.
Los autores del estudio esperan que la identificación de estos genes conduzca a nuevos objetivos de tratamiento para esta enfermedad ocular incurable que es una de las principales causas de ceguera en todo el mundo.
«Estos nuevos hallazgos surgen de la investigación de mayor potencia estudio de asociación de todo el genoma del glaucoma hasta la fecha, y muestra el poder de la ciencia en equipo y el uso de grandes datos para responder preguntas cuando los grupos de investigación de todo el mundo unen sus fuerzas», dijo la coautora principal del estudio, Janey L. Wiggs, MD, Ph.D. ., Jefe Asociado de Investigación Clínica de Oftalmología en Mass Eye and Ear, y Profesor Paul Austin Chandler de Oftalmología y Vicepresidente de Investigación Clínica en la Facultad de Medicina de Harvard. «La cantidad de genes identificados conducirá al descubrimiento de nuevas vías biológicas que pueden conducir al glaucoma y, a su vez, nuevos objetivos terapéuticos», agregó el Dr. Wiggs, director asociado del Instituto de Genómica Ocular de la Facultad de Medicina de Harvard y miembro de la Academia Nacional de Medicina.
Los hallazgos se publicaron el 24 de febrero en Nature Communications.
El glaucoma afecta a más de 75 millones de personas en todo el mundo, incluidos unos 3 millones de personas en los Estados Unidos. , y se espera que estas cifras aumenten con el envejecimiento de la población. El glaucoma provoca daños irreversibles en el nervio óptico del ojo. Este daño suele ser indoloro y difícil de detectar cuando comienza, pero con el tiempo puede provocar la pérdida de la visión. El glaucoma primario de ángulo abierto es una de las formas más comunes de la enfermedad y es altamente hereditario, pero los genes involucrados en la enfermedad no se conocen bien.
Primera comparación entre ancestros de los genes del glaucoma
Por primera vez en un estudio de asociación del genoma completo del glaucoma, se realizó una comparación de ascendencia cruzada analizando datos genéticos de personas de ascendencia europea, africana y asiática. Los investigadores encontraron que la mayoría de los loci que contribuyen al glaucoma eran consistentes en los tres grupos. Los estudios anteriores habían analizado principalmente los datos genéticos de personas de ascendencia europea.
«Las tasas de glaucoma son más altas en los grupos de ascendencia africana y asiática, pero los estudios genéticos más grandes sobre glaucoma en el pasado se centraron en personas de ascendencia europea, «, dijo la autora principal Puya Gharahkhani, profesora asociada en el grupo de Genética Estadística del Instituto de Investigación Médica QIMR Berghofer en Australia. «Esos estudios mostraron que las pruebas genéticas podrían usarse para ayudar a identificar quién se beneficiaría de un control o tratamiento temprano para salvar la vista, pero debido al alcance limitado de los datos genéticos, hasta ahora no estábamos seguros de que los indicadores genéticos fueran ciertos para las personas. de diferentes ascendencias.
Los datos de ascendencia cruzada mejoraron el mapeo fino de las variantes causales vinculadas al glaucoma. Al integrar múltiples líneas de evidencia genética, los investigadores implicaron procesos biológicos previamente desconocidos que podrían contribuir al desarrollo de la enfermedad.
Los hallazgos genéticos pueden conducir a mejores pruebas y objetivos de ensayos clínicos
Las iniciativas futuras del grupo de investigación se centrarán en el uso de estos loci genéticos para mejorar la detección y el diagnóstico del glaucoma, y una día, para desarrollar nuevos tratamientos.
Estudios anteriores del grupo utilizaron genes identificados para desarrollar puntajes de riesgo poligénico, que son estimaciones del riesgo de enfermedad de una persona. Este nuevo estudio puede agregar una colección más grande de genes variantes éticas para mejorar la especificidad de esta puntuación de riesgo. Dicha información puede ser importante para la detección de pacientes que podrían estar en riesgo de glaucoma y para permitir que los pacientes con glaucoma comprendan mejor el curso de su enfermedad en función de su perfil genético. Se planean estudios para identificar cómo les va clínicamente a los pacientes con mayor riesgo genético, como determinar si el puntaje de riesgo poligénico está relacionado con la necesidad de gotas para los ojos o cirugía.
Otra vía futura para la investigación es identificar nuevos genes causales y mecanismos para el glaucoma, y usar esa información para desarrollar enfoques terapéuticos para atacar esos genes. Los loci de riesgo identificados incluyen genes que están altamente expresados en tejidos oculares, nervios, arterias y otros tejidos relevantes relacionados con el glaucoma.
Los tratamientos actuales para el glaucoma tienen como objetivo reducir la presión ocular para retardar la progresión de la enfermedad y prevenir daño permanente al nervio óptico, sin embargo, ningún tratamiento puede detener o curar el glaucoma. Si bien algunos ensayos clínicos actuales buscan tratamientos para ciertos genes, estos nuevos hallazgos podrían aumentar la cantidad de objetivos y tratamientos más precisos.
«El glaucoma es una de las enfermedades humanas más fuertemente genéticas, razón por la cual están analizando la arquitectura genética de la enfermedad para encontrar pistas sobre cómo prevenirla y tratarla», dijo el profesor Stuart MacGregor, jefe del grupo de Genética estadística de QIMR Berghofer e investigador adjunto principal del estudio. «Tenemos la esperanza de que comprender los procesos biológicos y saber qué genes los controlan podría ayudar a los científicos a desarrollar nuevos medicamentos en el futuro».
Explore más
Científicos desarrollan prueba que ayudará a prevenir la ceguera relacionada con el glaucoma Más información: Nature Communications (2021). DOI: 10.1038/s41467-020-20851-4 Información de la revista: Nature Communications
Proporcionado por Massachusetts Eye and Ear Infirmary Cita: Los investigadores identifican 127 genes de glaucoma en estudio de este tipo (2021, 24 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-02-glaucoma-genes-largest-kind.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.