El GWAS integral más grande de Medio Oriente revela factores de riesgo genéticos árabes
Crédito: CC0 Public Domain
Un grupo de investigadores de la Fundación Qatar ha informado sobre el primer y más grande estudio de asociación genética en Medio Oriente, que se ha publicado en línea en Nature Communicationsa líder de una revista científica revisada por pares y de acceso abierto publicada por Nature Research.
El estudio titulado «La secuenciación del genoma completo en la población qatarí del Medio Oriente identifica asociaciones genéticas con 45 rasgos clínicamente relevantes» destaca una información vital en la que ahora hay una mejor comprensión de los factores de riesgo genéticos que son específicos de la población árabe. , incluidos los que se comparten con otras etnias.
Qatar fue uno de los primeros países en lanzar su propio proyecto de genoma nacional a gran escala. Qatar Genome combina datos de secuenciación del genoma completo con recursos fenotípicos integrales recopilados en Qatar Biobank, y se considera el primer, más grande y más ambicioso proyecto basado en la población de este tipo en Oriente Medio.
Este tipo de estudios puede ser considerados como experimentos realizados por la naturaleza, donde la variación natural encontrada en los genomas de miles de qataríes está ligada a variaciones en sus respectivos análisis de sangre. Los resultados de este proyecto se comparten públicamente, lo que garantiza que las especificidades de los genomas árabes se tendrán en cuenta en futuras investigaciones sobre nuevos tratamientos y terapias.
El estudio dirigido por investigadores de Hamad Bin de Qatar Foundation (QF) La Universidad de Khalifa (HBKU) y la universidad asociada de QF, Weill Cornell MedicineQatar (WCM-Q), junto con otros científicos del Consorcio de Investigación del Genoma de Qatar, incluye a más de 6000 individuos qataríes con datos completos de la secuencia del genoma.
Al realizar evaluaciones detalladas de variantes genéticas en todo el genoma en 6.218 individuos, que comprenden datos de 45 rasgos clínicamente relevantes, este estudio identificó alrededor de 300 señales genéticas independientes. Algunas de estas señales se encontraron predominantemente en la población qatarí. Luego, esta observación se confirmó en otros 7768 sujetos del Biobanco de Qatar de QF.
Omar Albagha, investigador principal de la Facultad de Ciencias de la Salud y la Vida de HBKU, dice: «El estudio proporciona nuevos conocimientos sobre la arquitectura genética de los pruebas de laboratorio e identifica por primera vez variaciones genéticas que son específicas de la población de Qatar. El estudio también muestra que los hallazgos de estudios genéticos en poblaciones europeas no se traducen bien cuando se aplican a nuestra población en el Medio Oriente. Esto argumenta a favor de más estudios para definir la arquitectura genética de las enfermedades en nuestra región. Estamos entusiasmados porque el estudio representa una base para la implementación de la medicina de precisión en el Medio Oriente».
Karsten Suhre, Director de Bioinformatics Core en Weill Cornell MedicineQatar y autor principal conjunto del artículo, dice: «Ha sido un viaje largo pero exitoso desde los primeros reclutamientos de pacientes en Qatar Biobank hasta el análisis de los resultados enorme conjunto de datos genéticos para asociaciones con rasgos clínicamente relevantes, y nosotros, como consorcio, estamos orgullosos de contribuir con este documento al esfuerzo internacional de obtener una comprensión aún mejor de nuestro genoma humano».
«Qatar Genome Research El consorcio brindó a los grupos de investigación la plataforma para estudiar la secuenciación del genoma completo y otros datos ómicos para potenciar los descubrimientos genéticos en esta parte del mundo, que de otro modo estaría subrepresentada», dijo el profesor Said Ismail, director de QF’s Qatar Genome, parte de QF. Investigación, Desarrollo e Innovación.
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Egipto prohibirá la entrada a los qataríes por el coronavirus Más información: et al, La secuenciación del genoma completo en la población qatarí del Medio Oriente identifica asociaciones genéticas con 45 rasgos clínicamente relevantes, Nature Communications (2021). DOI: 10.1038/s41467-021-21381-3 Información de la revista: Nature Communications
Proporcionado por Qatar Foundation Cita: El GWAS integral más grande de Medio Oriente revela factores de riesgo genéticos árabes (2021, 23 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-02-largest-comprehensive-middle-east-gwas.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.