¿Se están volviendo demasiado complejas las pruebas genéticas prenatales?

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A medida que las pruebas prenatales no invasivas se vuelven más avanzadas, las preguntas sobre el consentimiento informado, la utilidad clínica y las preocupaciones éticas se vuelven más complicadas para los médicos y provocan más ansiedad para los padres. , según los autores de un artículo de Ética y derecho publicado hoy en línea por el Medical Journal of Australia.

Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT, por sus siglas en inglés), introducidas en 2010, fueron «revolucionarias, con una sensibilidad, especificidad y tasas de detección incomparables», según los autores, dirigidos por el Dr. Joseph Thomas, especialista sénior en medicina materno-fetal. en Mater Health Services en Brisbane.

«Se descubrió que la NIPT logró una tasa de detección del síndrome de Down del 99,7 %, con una tasa de falsos positivos del 0,04 %», escribieron Thomas y sus colegas.

Sin embargo, a medida que avanzaba la tecnología, algunos proveedores de NIPT comenzaron a ofrecer paneles extendidos y secuenciación genómica completa (WGS) de baja resolución, incluidas aneuploidías de cromosomas sexuales, microdeleciones recurrentes, deleciones subcromosómicas y duplicaciones.

«Esto viene a costa de una mayor tasa de falsos positivos y un menor valor predictivo positivo», escribieron Thomas y sus colegas.

«Además, los paneles ampliados y WGS NIPT plantean problemas de utilidad clínica y preocupaciones éticas».

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Las preocupaciones éticas incluyen:

• los desafíos para proporcionar i Información que surge de la complejidad de las pruebas «Desde una perspectiva ética, sin embargo, es la comprensión de la información lo que es importante, no solo que una persona haya recibido la información legalmente requerida»;
• el riesgo de poder desequilibrios y «normalización» de las pruebas, donde un paciente simplemente acepta porque ‘el médico sabe más’ y, en segundo lugar, la impresión de que la NIPT es una parte normal de la atención y, por lo tanto, sería una tontería rechazarla»;
• ansiedad resultante de decisiones médicas complejas y potencialmente innecesarias (niveles más altos de arrepentimiento de decisiones entre los padres cuyos resultados identificaron una variación de significado incierto) se puede identificar no significa necesariamente que se expresaría fenotípicamente; de manera similar, la detección de genes asociados con la aparición de la enfermedad en la edad adulta no equivale necesariamente a la enfermedad»; y
• la responsabilidad del médico de determinar qué prueba NIPT está clínicamente indicada»la detección debe recomendarse o elegirse solo si es probable que ser un beneficio proporcionado y no hay una carga desproporcionada».

Thomas y sus colegas hicieron las siguientes recomendaciones:

• Se requiere consentimiento informado para todas las pruebas NIPT , especialmente en el contexto de paneles extendidos y WGS NIPT. Los médicos deben comprender las diferentes anomalías a las que se dirigen los paneles NIPT extendidos y ser capaces de evaluar y comunicar la utilidad clínica de la detección de acuerdo con las necesidades, los deseos y las circunstancias de un paciente en particular;
• Si solicita WGS NIPT, dado que puede haber una incertidumbre significativa en cuanto a la manifestación fenotípica o funcional real de una variación genética en un niño en particular, el proceso de consentimiento debe incluir ayudar a contextualizar Personalizar las limitaciones y los riesgos en el contexto más amplio de la experiencia humana del riesgo y la incertidumbre;
• Los modelos genuinos de toma de decisiones compartidas pueden potenciar la autonomía del paciente al ayudarlo a comprender las implicaciones de sus posibles decisiones en relación con sus valores. . Además, las herramientas de decisión y los algoritmos que alinean una variedad de escenarios con valores personales pueden facilitar un proceso de consentimiento informado de alta calidad;
• La WGS NIPT de mayor resolución solo debe usarse con fines de investigación hasta que tengamos datos sólidos sobre su clínica. utilidad.

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Procedimientos invasivos reducidos con pruebas prenatales no invasivas Más información: Joseph Thomas et al. Pruebas prenatales no invasivas: utilidad clínica y preocupaciones éticas sobre avances recientes, Medical Journal of Australia (2021). DOI: 10.5694/mja2.50928 Proporcionado por Medical Journal of Australia Cita: ¿Se están volviendo demasiado complejas las pruebas genéticas prenatales? (2021, 15 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-02-prenatal-genetic-complex.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.