Las pruebas genéticas podrían ser apropiadas para todos los pacientes con enfermedades de las neuronas motoras, independientemente de los antecedentes familiares

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La investigación del Instituto Sheffield de Neurociencia Traslacional (SITraN) sugiere que las pruebas genéticas de rutina pueden ser apropiadas para todos pacientes con MND y podría afectar la subclasificación de la enfermedad y la atención clínica.

El nuevo estudio, publicado hoy (15 de febrero de 2021) en el Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry (JNNP), realizó una secuenciación genética específica de genes relevantes para la MND en 100 pacientes.

Los investigadores encontraron una mayor los cambios genéticos esperados en el grupo de pacientes. El documento recomienda que las pruebas genéticas podrían ser apropiadas para todos los pacientes con MND, tengan o no antecedentes familiares de la enfermedad.

Si bien la mayoría de los casos de MND se consideran esporádicos, se ha demostrado que entre el 5 y el 10 % ser familiar. Actualmente, solo a los pacientes con antecedentes familiares de MND, demencia o que experimentan el inicio de la enfermedad a una edad temprana se les ofrecen exámenes genéticos de forma rutinaria en el Reino Unido. Sin embargo, con el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a formas genéticas específicas de la enfermedad, los investigadores recomiendan que a todos los pacientes con MND se les ofrezca una prueba de detección.

Janine Kirby, profesora de neurogenética en la Universidad de Sheffield, dijo: «Nuestra El estudio encontró que el 42 por ciento de los pacientes involucrados en la evaluación mostró variantes en genes conocidos relacionados con la ENM. Esto no significa que el 42 por ciento de los casos de ENM sean familiares, pero muestra que algunos casos familiares y esporádicos pueden compartir la misma causa genética de la enfermedad.

«Encontramos que el 21 por ciento de los pacientes tenían una alteración genética clínicamente reportable que se ha demostrado que aumenta la probabilidad de desarrollar MND. De estos, el 93 % no tenía antecedentes familiares de MND y el 15 % cumplió con los criterios de inclusión para un ensayo clínico actual de terapia génica de MND.

«A medida que los estudios futuros amplíen el número de causas genéticas verificadas de MND, continuar para ver si también se encuentran en casos sin antecedentes familiares».

La profesora Dame Pamela Shaw, directora de SITraN y el NIHR Sheffield Biomedical Research Center, dijo: «Nuestro estudio sugiere que todos los pacientes con MND deberían, con asesoramiento cuidadoso, se les ofrecerán pruebas genéticas».

«Esperamos que al evaluar a todos los pacientes con MND para mutaciones genéticas que son un factor conocido en MND, podamos ampliar nuestro conocimiento sobre la subclasificación de la enfermedad, pero también asegurar que los pacientes tengan acceso a los ensayos clínicos que son relevantes para ellos personalmente.

«Esto es cada vez más importante a la luz de los nuevos tratamientos de medicina personalizada en desarrollo para la MND que se enfocan en una mutación genética específica para garantizar que los pacientes tengan acceso a posibles tratamientos que podría ser beneficioso para ellos»,

Dr. Brian Dickie, director de desarrollo de investigación de Motor Neurone Disease Association, dijo: «La ENM es una enfermedad compleja que involucra una combinación compleja de factores genéticos y ambientales. Esta última investigación arroja más luz sobre el componente genético y, con suerte, conducirá a una mayor disponibilidad de pruebas genéticas. para ayudar a un diagnóstico más temprano y tratamientos más personalizados en el futuro.

«Este estudio fue apoyado por fondos recaudados a través del Ice Bucket Challenge y se ampliará para incluir análisis de muestras adicionales de otras dos clínicas que colaboran en este MND Proyecto financiado por la asociación. Esto brindará una imagen aún más clara del «panorama genético» de la ENM del Reino Unido».

La ENM, también conocida como esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es una enfermedad neurodegenerativa que aparece en la edad adulta y se caracteriza por lesiones progresivas y muerte celular de las neuronas motoras inferiores. Esto lleva a una falla progresiva del sistema neuromuscular con muerte, generalmente por insuficiencia respiratoria, dentro de los 25 años de los síntomas en la mayoría de los casos.

Actualmente, no existe cura para la MND ni tratamientos efectivos para detener o revertir la progresión de esta enfermedad devastadora.

Acerca de la enfermedad de la neurona motora (ENM):

• La ENM es una enfermedad mortal que progresa rápidamente y que afecta el cerebro y la médula espinal. .
• Ataca los nervios que controlan el movimiento, por lo que los músculos ya no funcionan. La MND generalmente no afecta los sentidos como la vista, el oído, el tacto, etc.
• Puede dejar a las personas atrapadas un cuerpo que falla, incapaz de moverse, hablar y eventualmente respirar.
• Más del 80% de las personas con MND se comunicarán dificultades auditivas, incluyendo para algunos, una pérdida total de la voz.
• Afecta a personas de todas las comunidades.
• Alrededor del 35% de las personas con MND experimentan cambios cognitivos leves, en otras palabras, cambios en el pensamiento y el comportamiento. Otro 15 % de las personas muestra signos de demencia frontotemporal, lo que provoca un cambio de comportamiento más pronunciado.
• Mata a un tercio de las personas en el plazo de un año y a más de la mitad en el plazo de dos años desde el diagnóstico.
• El riesgo de por vida de una persona de desarrollar MND es de alrededor de 1 en 300.
• Seis personas por día son diagnosticadas con MND en el Reino Unido.
• Afecta hasta a 5000 adultos en el Reino Unido en cualquier momento.
• Mata a seis personas por día en el Reino Unido, esto es un poco menos de 2200 por año.
• No tiene cura.

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Los científicos identifican un nuevo factor de riesgo genético de MND en el ADN basura Más información: Valor de la detección genética sistemática de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica. Revista de neurología, neurocirugía y psiquiatría (JNNP) Información de la revista: Revista de neurología, neurocirugía y psiquiatría

Proporcionado por la Universidad de Sheffield Cita: las pruebas genéticas podrían ser apropiadas para todos los pacientes con enfermedad de la neurona motora, independientemente de los antecedentes familiares (2021, 15 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-02-genetic-motor-neuron-disease-mnd.html Este documento es sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.