Secuenciar genomas africanos para África y el mundo: científico
El continente del que surgió la humanidad quedó rezagado en este gran paso adelante y sigue siendo una pizarra genética en blanco en comparación con Europa o Estados Unidos
Una iniciativa de 4500 millones de dólares para secuenciar Los genomas de tres millones de africanos no solo beneficiarían a un continente descuidado durante mucho tiempo en la atención médica basada en genes, sino que también avanzarían en la comprensión de las enfermedades genéticas en todo el mundo, dijo el miércoles a la AFP el líder del proyecto.
Este mes, hace veinte años, se publicó el primer mapeo completo del genoma humano después de una maratón de más de una década que reunió a cientos de científicos y costó tres mil millones de dólares.
Ese esfuerzo pionero revolucionó la medicina y condujo a miles de los llamados estudios de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) que arrojan luz sobre el papel que desempeñan los genes en una serie de enfermedades, afecciones y tratamientos.
Hoy, el costo de secuenciar un genoma con un nivel similar de precisión es menos de $1,000.
Pero el continente del que surgió la humanidad se quedó atrás en este gran salto hacia adelante y sigue siendo una pizarra en blanco genética. en comparación con Europa o Estados Unidos.
«La mayor parte de la investigación genómica en el continente africano durante las últimas dos décadas ha sido impulsada en gran medida por agendas definidas más por investigadores europeos y estadounidenses», Ambroise Wonkam, profesor de genética médica y vicedecano de investigación de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Ciudad del Cabo, dijo a la AFP.
Hasta ahora se han secuenciado los genomas de más de un millón de individuos, pero menos del dos por ciento eran de África o de África. descendencia africana reciente.
Esto, a pesar de que el cont inent tiene mucha más diversidad genética que cualquier otra región del mundo, una diversidad que generaría enormes dividendos de investigación si se extrajera y mapeara.
«El proyecto Three Million African Genomes (3MAG) requeriría secuenciar individuos cuidadosamente seleccionados en África para cubrir grupos etnolingüísticos, regionales y otros», dijo Wonkam.
«El objetivo es capturar el alcance completo de la variación genética de África para el beneficio de todas las poblaciones humanas y garantizar el acceso equitativo a la medicina genética».
Un ‘genoma de referencia’ incompleto
Wonkam expuso su caso en un comentario publicado el miércoles en la revista Nature, argumentando que el acervo genético diverso de África facilitaría la identificación de mutaciones que podrían causar o contribuyen a una enfermedad o condición específica.
Una variante, por ejemplo, del gen PCSK9 que se hizo evidente solo porque es 200 veces más común entre los afroamericanos que entre los europeos se correlaciona con niveles mucho más bajos de ciertos lípidos
Este hallazgo condujo a nuevos medicamentos para una afección de la sangre asociada con insuficiencia cardíaca y accidente cerebrovascular, denominada dislipidemia, que afecta a poblaciones de todo el mundo.
«La inclusión de incluso un pequeño número de estadounidenses negros en las cohortes de control probablemente habría evitado la clasificación errónea de variantes benignas como causantes de miocardiopatía», una enfermedad que ataca el músculo cardíaco, dijo Wonkam, citando otro ejemplo.
Los relativamente pocos GWAS de poblaciones africanas que se han realizado también revelaron una susceptibilidad genética a la diabetes tipo 2 que anteriormente no se había informado.
La falta de datos genéticos del continente también oscurece la influencia buena o mala de ciertas mutaciones en los tratamientos.
Hasta la mitad de las poblaciones africanas, por ejemplo, portan una variante genética relacionada con enfermedades graves efectos secundarios del fármaco contra el VIH efavirenz, que puede generar resistencia viral cuando los pacientes se saltan las dosis.
Cuando los científicos secuenciaron recientemente los genomas de 910 personas de ascendencia africana, revelaron grandes agujeros en el llamado «genoma de referencia». utilizado por investigadores de todo el mundo, señaló Jesse Gillis, investigador del Instituto Stanley de Genómica Cognitiva en Nueva York, en un estudio en BMC.
«Aproximadamente el 10 por ciento de las secuencias de ADN, unos 300 millones de pares de bases de estos genomas, ‘faltaban'», dijo.
Wonkam dijo que el financiamiento debería provenir principalmente de los gobiernos africanos, pero que las organizaciones internacionales debería entrar también.
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Un importante nuevo estudio revela la complejidad y la gran diversidad de la variación genética de África Más información: Comentario: Secuenciación de tres millones de genomas en África, Nature (2021). DOI: 10.1038/d41586-021-00313-7 , www.nature.com/articles/d41586-021-00313-7 Información de la revista: Nature
2021 AFP
Cita: Secuenciación de genomas africanos para África y el mundo: científico (11 de febrero de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2021-02-sequence-african-genomes -africa-world.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.