Investigadores demuestran la promesa de la genómica de precisión en el tratamiento del cáncer
Crédito: CC0 Public Domain
Investigadores de NUI Galway han identificado firmas genómicas en mujeres que desarrollan el tipo más común de cáncer de mama que puede asociarse con supervivencia a largo plazo. El equipo de NUI Galway analizó los genomas de pacientes con cáncer de mama para buscar asociaciones con las tasas de supervivencia utilizando técnicas estadísticas avanzadas.
Llevada a cabo por Lydia King durante sus estudios en el programa de Maestría en Genómica Biomédica de NUI Galway, la investigación ha sido publicada en la revista internacional PLOS ONE.
Detección temprana mediante programas nacionales de detección y tratamiento oportuno para los pacientes diagnosticados con tipos ‘luminales’ de cáncer de mama han resultado en excelentes pronósticos con tasas de supervivencia de más del 80% dentro de los cinco años de tratamiento. Sin embargo, el desafío de la supervivencia a largo plazo no se comprende tan bien y los estudios han demostrado que más de la mitad de todas las recurrencias de los cánceres de mama luminales ocurren después de este punto de tiempo. Por lo tanto, identificar a los pacientes con mayor probabilidad de sufrir recaídas sería invaluable para el seguimiento de los pacientes y la elección de terapias.
Los genomas son la colección de todo el ADN en los cromosomas de las células que contienen toda nuestra información genética heredada. El cáncer a menudo se describe como una enfermedad del genoma porque es una consecuencia de alteraciones en las instrucciones codificadas en el ADN de algunas de nuestras células que hacen que proliferen sin restricciones. Estas alteraciones son un sello distintivo de un tumor y pueden variar desde errores de un solo par de bases en el código de ADN hasta la duplicación o eliminación de brazos completos de cromosomas. El nivel de alteraciones en el genoma de una célula cancerosa se conoce como «inestabilidad del genoma».
El equipo de NUI Galway se centró en si una medición general de la inestabilidad del genoma en células cancerosas de pacientes con cáncer de mama luminal, observada en diagnóstico y antes de que comenzara el tratamiento, podría proporcionar información adicional para predecir su supervivencia a largo plazo. Para probar esta hipótesis, analizaron datos del Consorcio Internacional de Taxonomía Molecular del Cáncer de Mama (METABRIC) dirigido por la Universidad de Cambridge.
METABRIC es uno de los primeros estudios multicéntricos destinados a descubrir vínculos entre la clínica y la Propiedades genómicas de biopsias tomadas de más de 2000 pacientes que padecían carcinoma de mama primario inscritos entre 1977 y 2005. La riqueza de tener datos genómicos de alta calidad y datos clínicos actualizados hace que la base de datos METABRIC sea un recurso muy poderoso para investigar el cáncer de mama .
Lydia y sus colegas calcularon el nivel de inestabilidad del genoma en los 2000 genomas de pacientes y luego usaron modelos estadísticos multivariables para identificar distintos resultados de supervivencia a largo plazo para pacientes con cáncer de mama de subtipo luminal. Esto les permitió confirmar los pronósticos significativamente peores para los pacientes luminales A que sufrían los niveles más extremos de inestabilidad del genoma en sus biopsias tumorales.
Es importante destacar que los investigadores de NUI Galway pudieron estratificar a los pacientes en grupos y vincular la puntuación de inestabilidad del genoma con clasificaciones clínicas. Esto proporcionó evidencia clara de que los pacientes diagnosticados con cáncer de mama Luminal A que tenían altos niveles de inestabilidad del genoma exhibieron patrones similares de supervivencia reducida que se observan comúnmente en pacientes que padecen el subtipo Luminal B más agresivo. Dado que los pacientes identificados como subtipos Luminal A o B normalmente reciben diferentes tratamientos, el resultado sugiere que la incorporación del análisis genómico en la atención clínica podría mejorar el diagnóstico y permitir a los oncólogos adaptar los tratamientos para pacientes individuales. Este enfoque de uso del análisis genómico se conoce como «medicina de precisión (o genómica)» y está ayudando a definir un nuevo estándar de atención en muchas áreas de la práctica clínica.
El autor principal del artículo, el Dr. Aaron Golden, de la Escuela de Matemáticas, Estadística y Matemáticas Aplicadas de NUI Galway, dijo: «Este es un excelente ejemplo de cómo se supone que funciona la investigación interdisciplinaria en las ciencias de datos genómicos. Esto comenzó como una idea especulativa entre un físico, yo mismo, y mi colega el Dr. Andrew Flaus, bioquímico de la Facultad de Ciencias Naturales, y Lydia se lo llevó para su proyecto de tesis de maestría. Luego recibimos la invaluable ayuda de nuestra colega estadística, la Dra. Emma Holian y, a través del trabajo fenomenalmente duro de Lydia, pudimos demuestran la promesa de la genómica de precisión en el tratamiento del cáncer».
Al comentar sobre este resultado, el Dr. Pilib Broin, director del programa de maestría en genómica biomédica de NUI Galway, agregó: «Este es un resultado fantástico para Lydia y sus supervisores y destaca los enormes beneficios de capacitar a científicos interdisciplinarios como Lydia, que poseen tanto las habilidades estadísticas y computacionales como el conocimiento del dominio necesario para generar nuevos conocimientos biológicos a partir de datos genómicos con el potencial de mejorar la atención al paciente».
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La terapia hormonal tiene un efecto a largo plazo en el cáncer de mama Más información: Lydia King et al, Los resultados de supervivencia están asociados con la inestabilidad genómica en los cánceres de mama luminales, PLOS ONE ( 2021). DOI: 10.1371/journal.pone.0245042 Información de la revista: PLoS ONE
Proporcionado por la Universidad Nacional de Irlanda, Galway Cita: Los investigadores demuestran la promesa de la genómica de precisión en tratamiento del cáncer (2021, 4 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-02-precision-genomics-cancer-treatment.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.