Nueva prueba proporciona un diagnóstico rápido y preciso de liposarcomas
Tumor lipomatoso atípico/liposarcoma bien diferenciado (izquierda); lipoma (mano derecha). Crédito: Tony Ng, MD, PhD, Universidad de Columbia Británica
Los investigadores han aprovechado los últimos avances en tecnología de ARN y métodos de aprendizaje automático para desarrollar una prueba de panel de genes que permite un diagnóstico de alta precisión de los tipos más comunes de liposarcoma. Distingue de manera rápida y confiable los lipomas benignos de los liposarcomas y se puede realizar en laboratorios a un costo menor que las pruebas actuales de «estándar de oro». El nuevo ensayo se describe en The Journal of Molecular Diagnosis.
«Los liposarcomas son un tipo de cáncer maligno que es difícil de diagnosticar porque, incluso bajo un microscopio, es difícil diferenciar los liposarcomas de los tumores benignos u otros tipos de cáncer que necesitan tratamientos diferentes», explica el investigador principal Torsten Owen Nielsen, MD, Ph.D., Centro de Evaluación de Patología Genética, Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio, Universidad de British Columbia, Vancouver, Canadá. «Muchos liposarcomas se parecen a sus contrapartes benignas y relativamente comunes, los lipomas. La demora y la incertidumbre en el diagnóstico causan estrés severo a los pacientes, y un diagnóstico erróneo puede tener muchas consecuencias, incluido un tratamiento retrasado o inadecuado o procedimientos quirúrgicos innecesarios y un seguimiento postoperatorio a largo plazo».
Entre las pruebas de diagnóstico recomendadas actualmente para los liposarcomas, la inmunohistoquímica (IHC) es inexacta y difícil de interpretar, y la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) es relativamente costosa, así como intensiva en mano de obra y equipo. En este estudio, los investigadores exploraron si la tecnología NanoString, ideal para analizar incluso el ARN de mala calidad, podría permitir un diagnóstico más rápido y rentable de liposarcomas a través de la expresión génica.
Los investigadores utilizaron datos del Genoma del Cáncer. Atlas, un catálogo de información genética de más de 20 000 muestras de cáncer, para identificar los 20 genes más comunes que se sobreexpresan en los liposarcomas. Las sondas para estos genes fueron diseñadas por la bioinformática NanoString y se ejecutaron en un conjunto de «muestras de entrenamiento» que incluían lipomas y liposarcomas. El análisis de los resultados de NanoString mostró una clara separación entre los casos de lipoma y liposarcoma.
Se desarrolló un modelo de aprendizaje automático para determinar la probabilidad de que una muestra dada fuera positiva para liposarcoma y luego se aplicó a 45 casos retrospectivos para determinar los límites. para predicciones positivas y negativas. La prueba se aplicó posteriormente en un entorno clínico del mundo real. Se le pidió a un tecnólogo molecular sin conocimiento de la información clínica, histológica, IHC o FISH sobre los casos que identificara cada muestra como liposarcoma o no liposarcoma a partir de los resultados de la prueba NanoString. Las mismas muestras fueron examinadas por patólogos especialistas utilizando pruebas estándar.
Los casos retrospectivos y prospectivos investigados por el ensayo NanoString tuvieron una tasa de éxito del 93 % y coincidieron con las pruebas estándar el 97,8 % de las veces. Los resultados del ensayo NanoString estuvieron disponibles en 36 horas, mientras que los resultados de FISH tardaron entre una y dos semanas. Los costos de NanoString ascendieron a US$270 por caja, teniendo en cuenta los reactivos, la mano de obra y el mantenimiento del equipo.
Los avances en biotecnología se han mostrado muy prometedores en otros tipos de cáncer, como el cáncer de mama. «Aplicamos estas nuevas tecnologías para mejorar la atención al paciente en áreas donde los métodos de diagnóstico existentes eran inexactos, lentos o costosos y vimos mejoras sustanciales. No hay patente sobre esta prueba; cualquiera puede aplicar el método que describimos y nos complace ayudar otros se configuran para ejecutarlo en su propia institución», dice el Dr. Nielsen.
El primer autor Xiu Qing (Jenny) Wang, estudiante de medicina de cuarto año en la Universidad de Columbia Británica, agrega que el diagnóstico rápido puede ser fundamental para los pacientes que se enfrentan a tumores que a menudo son difíciles y bastante grandes. «Me enorgullece ser parte de un equipo que ha logrado un progreso significativo para acercar esta prueba a la realidad clínica».
Este grupo publicó anteriormente un ensayo basado en NanoString para sarcomas que contienen oncogenes de fusión de diagnóstico, que es ahora en uso clínico. Sin embargo, el tipo más común de liposarcoma conlleva un tipo diferente de mutación (amplificación de genes) y, por lo tanto, no se cubrió. Por lo tanto, el estudio actual no solo amplía los tipos de sarcoma que se pueden diagnosticar con precisión con los diagnósticos basados en NanoString, sino que también muestra cómo se puede detectar una categoría diferente de mutación. Esta estrategia puede ayudar a desarrollar diagnósticos para otros tipos de cáncer.
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La prueba de genes tumorales podría ayudar a predecir el pronóstico del cáncer de ovario Más información: Xiu Q. Wang et al, A Rapid and Cost-Efective Gene Expression Assay for the Diagnosis of Well -Liposarcomas diferenciados y desdiferenciados, The Journal of Molecular Diagnostics (2020). DOI: 10.1016/j.jmoldx.2020.11.011 Información de la revista: Journal of Molecular Diagnostics
Proporcionado por Elsevier Cita: Nueva prueba proporciona un diagnóstico rápido y preciso de liposarcomas (4 de febrero de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-02-fast-accurate-diagnosis-liposarcomas.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.