La investigación identifica las causas genéticas frecuentes de la parálisis cerebral
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Los investigadores han descubierto un fuerte vínculo entre los cambios genéticos que causan discapacidades del desarrollo neurológico y la parálisis cerebral.
La parálisis cerebral afecta el movimiento y la postura y, a menudo, coexiste con otros trastornos del neurodesarrollo, como la discapacidad intelectual, la epilepsia y el trastorno del espectro autista. Los casos individuales de parálisis cerebral a menudo se atribuyen a la asfixia de nacimiento, aunque estudios recientes indican que la asfixia representa menos del 10 % de los casos. Un creciente cuerpo de investigación indica que la parálisis cerebral puede ser causada por cambios genéticos, como es el caso de otros trastornos del neurodesarrollo.
El equipo de investigación, que incluía investigadores de Geisinger y GeneDx Inc., una subsidiaria de propiedad total de BioReference Laboratories Inc., una empresa de OPKO Health y líder mundial en diagnóstico genético, estudió la secuencia de ADN de 1526 niños y adultos con parálisis cerebral. El equipo encontró cambios causantes de enfermedades en 229 genes, varios de los cuales se identificaron previamente en personas con parálisis cerebral y otros trastornos del neurodesarrollo. Se encontraron cambios genéticos causantes de enfermedades en el 32,7 % de un grupo de pacientes principalmente pediátricos de GeneDx y en el 10,5 % de un grupo principalmente de adultos de Geisinger.
«Encontrar una causa genética para la parálisis cerebral no solo proporciona una responde a la familia, sino que también informa las estimaciones de riesgo de recurrencia para futuros niños nacidos de los mismos padres», dijo Christa Martin, Ph.D., coautora principal del estudio y profesora y directora del Instituto de Medicina del Desarrollo y Autismo de Geisinger.
«Estudios previos en familias con niños con parálisis cerebral han encontrado un riesgo de recurrencia del 1-2%. Identificar un cambio genético que causa la parálisis cerebral en un niño y no está presente en ninguno de los padres disminuye el riesgo a menos del 1 % para futuros hijos nacidos de los mismos padres. Cuando el cambio genético que causa la parálisis cerebral se hereda de uno o ambos padres, ese riesgo aumenta al 50 % y al 25 %, respectivamente», dijo Martin.
«En GeneDx, pudimos evaluar tres cuartas partes de los pacientes junto con ambos par lo que nos permite establecer la herencia de los cambios genéticos», dijo Francisca Millan, MD, coautora del estudio y directora asociada de neurogenética en GeneDx. «Para aproximadamente un tercio de las familias en las que se identificó un cambio genético causal, el riesgo de recurrencia familiar aumentó entre un 25 % y un 50 %».
La identificación de estos cambios genéticos en múltiples pacientes y la replicación de estos hallazgos en diferentes entornos y tipos de cohortes proporcionaron pruebas sólidas de su papel en la parálisis cerebral, escribió el equipo de investigación. Los hallazgos se publicaron en el Journal of the American Medical Association (JAMA).
«La secuenciación del ADN se recomienda como prueba de diagnóstico clínico de primer nivel para las personas con trastornos del neurodesarrollo, que se sabe que coexisten con parálisis cerebral», dijo Andrés Moreno De Luca, MD, médico científico y neurorradiólogo clínico de Geisinger y coautor principal del estudio. «Dado que la parálisis cerebral se puede identificar antes que otros trastornos del neurodesarrollo, como la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista, las pruebas genéticas para las personas con parálisis cerebral pueden permitir una identificación más rápida de los cambios genéticos y facilitar las intervenciones y el tratamiento tempranos».
«Este estudio reitera el valor de las pruebas genéticas para los trastornos del desarrollo neurológico y destaca la utilidad de las pruebas genéticas para los pacientes con parálisis cerebral», dijo Kyle Retterer, coautor principal del estudio y vicepresidente principal y director de tecnología de GeneDx. . «El aumento de la utilización y el acceso a la secuenciación de ADN para estos pacientes conducirá a diagnósticos más tempranos y una mejor atención en muchos casos».
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Interrupción de genes señala vínculo entre parálisis cerebral y autismo Más información: AndrsMoreno et al. Rendimiento diagnóstico molecular de la secuenciación del exoma en pacientes con parálisis cerebral. JAMA 2 de febrero de 2021 DOI: 10.1001/jama.2020.26148 Información de la revista: Journal of the American Medical Association
Proporcionado por Geisinger Health System Cita: La investigación identifica problemas genéticos frecuentes causas de la parálisis cerebral (2021, 2 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-02-frequent-genetic-cerebral-palsy.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.