El registro de enfermedades neuromusculares ayuda a los pacientes a acceder a investigaciones, ensayos clínicos, nuevas pruebas genéticas y terapias

Crédito: Pixabay/CC0 Dominio público

El Registro Canadiense de Enfermedades Neuromusculares (CNDR) se lanzó en 2010 para aumentar el acceso eficiente de los pacientes a investigaciones de vanguardia y ensayos clínicos, para aumentar la comprensión de la historia natural y la epidemiología de las enfermedades neuromusculares en todo Canadá, y para facilitar la colaboración en la investigación. Una evaluación de los logros de CNDR, publicada en el Journal of Neuromuscular Diseases, encontró que ha tenido éxito en asegurar financiamiento e involucrar a la comunidad durante los últimos 10 años. Con más de 4000 pacientes inscritos, los datos del registro se han utilizado en más de 125 proyectos de investigación a partir de 2019, incluidas notificaciones de ensayos clínicos e investigaciones, cuestionarios de pacientes y análisis de datos sobre los resultados y la atención de los pacientes.

«Estoy muy orgulloso del trabajo realizado por el equipo del registro y todos nuestros colaboradores en todo Canadá», dice el autor principal Lawrence Korngut, MD, MSc, Department of Clinical Neurosciences, y Hotchkiss Brain Institute, University of Calgary, Calgary, AB, Canadá. «Se necesita un gran esfuerzo para ingresar datos de alta calidad y ha sido muy gratificante proporcionar el uso de los datos actualmente más de 150 veces en proyectos para investigadores y organizaciones para beneficiar a la comunidad neuromuscular a través de un impacto positivo en los resultados y la promoción. «

La enfermedad neuromuscular es una clasificación amplia que incluye numerosas afecciones que son individualmente raras, pero colectivamente comunes, con una prevalencia de 160 pacientes por cada 100 000 personas. Canadá es un país muy diverso con una amplia distribución geográfica y dos idiomas nacionales. Con un número limitado de pacientes en cualquier clínica individual, la metodología multienfermedad empleada por el CNDR es una forma eficiente y completa de facilitar la colaboración en todo el país.

La información de diagnóstico y contacto se recopila de los pacientes para todas las enfermedades. Se recopila información más detallada, incluido un conjunto completo de datos clínicos específicos de la enfermedad y datos demográficos de los pacientes, de personas con una de cinco enfermedades específicas: esclerosis lateral amiotrófica (ALS); distrofia muscular de Duchenne (DMD); Distrofia Miotónica (DM); distrofia muscular de la cintura escapular (LGMD); y Atrofia Muscular Espinal (SMA). Para estas enfermedades indexadas, el CNDR estima que, hasta el momento, el registro ha determinado porcentajes variables de la población total estimada de pacientes en Canadá, que van desde el 9,0 % para pacientes con DM hasta el 83,5 % de pacientes con DMD.

Proyectos CNDR: Proyectos totales completados por el CNDR se muestra mediante el gráfico de líneas (eje derecho). Los tipos de proyectos completados por año se muestran mediante un gráfico de barras (eje izquierdo). Crédito: V. Hodgkinson et al./Registro Canadiense de Enfermedades Neuromusculares 2010-2019.

Entre los proyectos facilitados por CNDR se encuentran más de 18 estudios de cuestionarios, incluidos estudios de calidad de vida para pacientes con DMD y AME, acceso a tecnología informática para pacientes con DM y un estudio global de factores de riesgo de ELA. Organizado para alentar a las empresas a elegir Canadá para los ensayos clínicos y ayudar a reclutar pacientes para los ensayos clínicos, también ha facilitado 37 consultas sobre ensayos clínicos. Los datos también se han utilizado para evaluar el acceso de los pacientes a la atención en diferentes regiones del país y ha ayudado a la red de investigadores a abogar por sus pacientes en el acceso a la terapia y los servicios de atención y apoyo.

Como el sistema terapéutico actual El panorama de las enfermedades neuromusculares está evolucionando, al igual que los objetivos y el alcance del CNDR. El registro ha recopilado resultados de pruebas genéticas que van desde el 16,9 % (de pacientes con ELA esporádica registrados) hasta el 86,4 % (de pacientes con DM registrados). Entre el 8,3 % (LGMD) y el 28,4 % (DMD) de los solicitantes de registro han participado en ensayos clínicos. El registro ahora también se utiliza para comprender la seguridad y la eficacia de las nuevas terapias.

«CNDR ha sido fundamental para alentar a las clínicas a ayudar a los pacientes registrados a obtener pruebas genéticas adecuadas», señala el Dr. Korngut. «Dado que ha habido un aumento en la cantidad de trastornos con pruebas genéticas disponibles y terapias genéticas, el conocimiento y el acceso al asesoramiento genético formal son componentes esenciales de las conversaciones entre el médico y el paciente».

Dr. Korngut observa que en esta nueva era de descubrimiento terapéutico para enfermedades neuromusculares raras, los registros nacionales de enfermedades y sus redes asociadas de clínicas afiliadas son esenciales. «En última instancia, la disponibilidad de datos completos del mundo real en Canadá ha sido un activo para todas las partes interesadas en la comunidad de enfermedades neuromusculares y probablemente lo será aún más».

Explore más

El análisis del registro mundial de pacientes con distrofia muscular de Duchenne subraya Más información: V. Hodgkinson et al, The Canadian Neuromuscular Disease Registry 20102019: A Decade of Facilitating Clinical Research Through a Nationwide , Registro de enfermedades panneuromusculares, Revista de enfermedades neuromusculares (2020). DOI: 10.3233/JND-200538 Proporcionado por IOS Press Cita: El registro de enfermedades neuromusculares ayuda a los pacientes a acceder a investigaciones, ensayos clínicos, nuevas pruebas genéticas y terapias (2 de febrero de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 en https: //medicalxpress.com/news/2021-02-neuromuscular-disease-registry-patients-access.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.