Las pruebas genéticas rápidas pueden ayudar a las mujeres a elegir el tratamiento del cáncer de mama
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Las mujeres con cáncer de mama a las que se les ofrecen pruebas genéticas rápidas para las mutaciones BRCA1 y BRCA2 y que pueden recibir los resultados de las pruebas genéticas antes de seleccionar el tratamiento fueron más probabilidades de elegir someterse a una mastectomía bilateral (doble), según un estudio de la Universidad de Toronto.
Para aquellas con una mutación BRCA1 o BRCA2, la extirpación de ambos senos puede reducir el riesgo de morir de cáncer de seno en más de la mitad. Para las que no tienen la mutación, las pautas actuales no recomiendan la mastectomía bilateral debido a complicaciones quirúrgicas y otros factores de riesgo.
El problema es que la mayoría de las mujeres no saben si tienen una mutación BRCA en el momento de la mama. diagnóstico de cáncer, lo que les dificulta tomar decisiones informadas sobre su tratamiento.
«Sabemos que el tratamiento para los cánceres de mama resultantes de mutaciones debe ser diferente», dice Kelly Metcalfe, profesora del Lawrence S. Facultad de Enfermería de Bloomberg y autora principal del estudio que se publicó en la revista Annals of Surgical Oncology.
«Para las mujeres sin una mutación BRCA1 o BRCA2 que tienen lo que llamamos cáncer de mama esporádico, la investigación ha demostrado que una mastectomía doble no es necesaria, no hay ventaja de supervivencia».
Es por eso que, dice Metcalfe, las mujeres deben comprender sus opciones y «conocer su estado genético» antes de tomar decisiones de tratamiento.
Como parte del estudio de Metcalfe, la t genética rápida Se ofreció test (RGT) a más de 1000 mujeres en Toronto que pudieron viajar a la ciudad y proporcionar una muestra de sangre. Aquellos que dieron positivo para la mutación recibieron sus resultados dentro de los 10 días hábiles, y más del 70 por ciento tomó la decisión de someterse a una mastectomía doble, al mismo tiempo que indicó que hubo un impacto negativo limitado en su bienestar psicológico y social.
«Los resultados muestran que las pruebas genéticas rápidas son eficaces para que las mujeres puedan elegir», dice Metcalfe, quien también es científica sénior en el Women’s College Hospital. «Pero esta no es la norma, y la RGT no es accesible para la mayoría de las mujeres fuera del GTA».
Por lo general, las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama solo son referidas por un médico a un centro de pruebas genéticas si cumplen ciertos criterios, incluidos antecedentes familiares de cáncer de mama o tener cierta edad en el momento del diagnóstico. Las mujeres se reúnen con un asesor genético tanto antes de hacerse la prueba como después de recibir los resultados. Sin embargo, los asesores genéticos suelen ser escasos y no todas las mujeres tienen acceso a los centros de pruebas, que a menudo se encuentran en áreas urbanas.
Para los fines del estudio, Metcalfe y su equipo de investigadores relajaron los criterios para pruebas genéticas rápidas y, como resultado, encontró muchas más mujeres con mutaciones BRCA1 y BRCA2.
«Podemos ver por qué el modelo actual de atención necesita ser reevaluado», dice Metcalfe. «Necesitamos facilitar que las mujeres accedan a las pruebas genéticas y garantizar que sea sostenible para expandirse fuera de los centros de las ciudades locales».
Para evaluar más a fondo la eficacia de RGT, Metcalfe ha recibido la adjudicación de un proyecto adicional Financiamiento de subvenciones de los Institutos Canadienses de Investigación en Salud para evaluar un modelo alternativo de atención que involucra Pruebas genéticas rápidas directas o DRGT. DRGT brinda asesoramiento y pruebas genéticas a las mujeres al mismo tiempo que reciben su diagnóstico de cáncer de mama, con asesoramiento previo limitado o nulo.
Este nuevo modelo permitiría a las mujeres autorreferirse para pruebas genéticas y utilizar un kit de saliva en casa que se puede enviar por correo. En lugar del asesoramiento genético tradicional, las mujeres tendrán acceso a videos informativos virtuales y sesiones de asesoramiento que reducen la cantidad de tiempo que necesitan para tomar una decisión informada sobre sus opciones quirúrgicas.
«Al evaluar la efectividad de este modelo de atención, esperamos cambiar la forma en que se realizan las pruebas genéticas y reducir las limitaciones que las mujeres pueden enfrentar al tomar decisiones personalizadas y específicas sobre los tratamientos para el cáncer de mama», dice Metcalfe.
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El experto respalda las pruebas genéticas para BRCA1 y BRCA2 Más información: Kelly A. Metcalfe et al. Pruebas genéticas rápidas para mutaciones BRCA1 y BRCA2 en el momento del diagnóstico de cáncer de mama: un estudio observacional, Annals of Surgical Oncology (2020). DOI: 10.1245/s10434-020-09160-8 Información de la revista: Annals of Surgical Oncology
Proporcionado por la Universidad de Toronto Cita: Las pruebas genéticas rápidas pueden ayudar a las mujeres a elegir tratamiento del cáncer de mama (31 de marzo de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-03-rapid-genetic-women-breast-cancer.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.