Se identifica un vínculo genético con la infertilidad masculina
Crédito: CC0 Public Domain
Los investigadores han descubierto una variante genética relacionada con la infertilidad masculina, que podría mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los hombres que la portan. Científicos del Instituto Wellcome Sanger y la Universidad de Tartu llevaron a cabo el estudio genético más grande hasta la fecha que analizó la infertilidad inexplicable en los hombres y encontraron un subtipo común de cromosoma Y que aumenta el riesgo de problemas de fertilidad del portador en una proporción sustancial de hombres de ascendencia europea.
Los hallazgos, publicados en eLife, muestran que los hombres con este subtipo de cromosoma Y tienen un riesgo significativamente mayor de mutaciones genéticas que afectan el proceso de producción de esperma (espermatogénesis), y pueden tener casi nueve veces más probabilidades de tener problemas de fertilidad. El seguimiento de esta variante genética podría identificar a las personas con mayor riesgo en su edad adulta temprana, brindándoles un diagnóstico con nombre y puede permitirles tomar decisiones sobre la futura planificación familiar.
La infertilidad masculina debida a problemas con la producción de espermatozoides afecta a alrededor del 10 % de los hombres en el Reino Unido, pero se desconocen las causas de aproximadamente el 60 % de estos casos.
En el nuevo estudio, investigadores del instituto Wellcome Sanger y la Universidad de Tartu analizaron a más de 2300 individuos de Estonia, y alrededor de la mitad de ellos experimentaron infertilidad masculina inexplicable y la otra mitad no. Descubrieron que algunos portan un subtipo de cromosoma Y con una inversión en una región genómica particularmente importante para la espermatogénesis. Esta inversión en sí no tiene un efecto directo, pero hace que el portador tenga una mayor probabilidad de eliminación genética de esta parte del cromosoma Y, lo que puede conducir a un recuento de espermatozoides bajo o inexistente, lo que hace que el portador sea infértil.
Sin embargo, este subtipo de cromosoma Y es relativamente común y no siempre experimenta deleciones genéticas o problemas de fertilidad, especialmente en hombres jóvenes. Por lo tanto, se puede transmitir cuando la portadora tiene hijos, y es posible que la portadora no se identifique hasta que experimente problemas de fertilidad más adelante en la vida. Este subtipo se puede encontrar en un número significativo de hombres de ascendencia europea, pero no se encuentra ampliamente en otros grupos.
Dr. Pille Hallast, coautora y científica sénior de la Universidad de Tartu y el Instituto Wellcome Sanger, dijo: «Nuestro estudio es la mirada más grande y sofisticada a la variación genética de esta región particular del cromosoma Y que puede aumentar el riesgo de Al tener acceso a un número tan grande de pacientes y hombres de referencia, y poder comparar sus datos genéticos con la información andrológica, identificamos un subtipo de cromosoma Y común que es susceptible a cambios genéticos que conducen a un nivel bajo de espermatozoides. contar, pero también puede pasar desapercibido y transmitirse de padres a hijos hasta que se produce una eliminación en esta región genómica».
La detección de este subtipo, la inversión y la eliminación en un entorno clínico cuando los hombres experimentan problemas de fertilidad llevarán a identificar la causa raíz de la infertilidad en una proporción de ellos, que previamente se habría etiquetado como desconocida. Los hombres que portan el subtipo podrían entonces tomar decisiones más informadas sobre la planificación familiar.
La profesora Maris Laan, coautora sénior y profesora de genética humana en el Instituto de Biomedicina y Medicina Traslacional de la Universidad de Tartu, Estonia, dijo: «Ser capaz de identificar la razón genética por la que estos hombres tienen la producción de esperma ayudará a darles un diagnóstico y acceso al apoyo que esto brinda. Si bien se sabía que algunas deleciones en el cromosoma Y interferían con la producción de esperma, la comprensión a este nivel de detalle es importante para el manejo de los problemas de fertilidad masculina, y en este caso, se podrían discutir las opciones de tener hijos a una edad temprana o conservar el esperma para su uso posterior».
Dr. Chris Tyler-Smith, coautor principal y exlíder principal del grupo en el Instituto Wellcome Sanger, dijo: «La mayor sorpresa es que un subtipo de cromosoma Y con un efecto tan nocivo sobre la fertilidad esté presente en la población. ¿Por qué no? ¿Desapareció si es tan dañino? ¿Tal vez solo comenzó a tener este efecto sobre la fertilidad recientemente, ya que el conteo de espermatozoides ha disminuido por razones ambientales en las últimas décadas y resultó en una combinación perjudicial de la genética y el medio ambiente?
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Las mutaciones genéticas ligadas al cromosoma X causan algunos casos de infertilidad masculina, según un estudio. Más información: Pille Hallast et al. Una inversión cromosómica Y común de 1,6 mb predispone a supresiones posteriores y fallas espermatogénicas graves en humanos, eLife (2021). DOI: 10.7554/eLife.65420
M. Punab et al. Causas de la infertilidad masculina: un estudio monocéntrico prospectivo de 9 años en 1737 pacientes con recuentos totales de espermatozoides reducidos, Reproducción humana (2016). DOI: 10.1093/humrep/dew284
J. Datta et al. Prevalencia de infertilidad y búsqueda de ayuda entre 15 000 mujeres y hombres, Reproducción Humana (2016). DOI: 10.1093/humrep/dew123 Información de la revista: eLife , Reproducción humana