Un nuevo fenotipo de mutación LRP6
Características clínicas y pedigrí de familias con agenesia dental causada por mutaciones LRP6. Crédito: Facultad de Estomatología de la Universidad de Pekín
Un grupo dirigido por el Prof. Han Dong de la Facultad de Estomatología de la Universidad de Pekín informó por primera vez de polidactilia preaxial de la mano en pacientes con agenesia dental que portaban una mutación previamente desconocida del receptor de lipoproteínas de baja densidad relacionado con proteína 6 (LRP6). El estudio fue publicado el 10 de noviembre en NPJ Genomic Medicine.
En el estudio, los investigadores realizaron la secuenciación del exoma completo y la evaluación clínica de tres familias con agenesia dental hereditaria para investigar las causas genéticas y los fenotipos clínicos, e informaron (1) un fenotipo raro de polidactilia preaxial de la mano en una familia de agenesia dental con una mutación heterocigota LRP6 autosómica dominante no informada (c.2840 T > C;p.Met947Thr) y (2) otra mutación heterocigota LRP6 autosómica dominante no informada (c.1154 G > C;p.Arg385Pro) en una agenesia dental no sindrómica familia.
Los hallazgos ampliaron el espectro de mutación LRP6 de la agenesia dental y ampliaron el espectro fenotípico de los trastornos relacionados con LRP6, lo que puede ayudar a los médicos a diferenciar el diagnóstico, detectar genes patógenos con anticipación y facilitar los estudios genéticos de Pacientes con agenesia dental.
Prof. Han se desempeñó como autor correspondiente del artículo, y el Dr. Zhang Liutao de la Clase 2021 del MD / Ph.D de 8 años integrado de la escuela. El programa y el miembro asistente Yu Miao fueron los primeros autores.
El grupo de investigación sobre anomalías dentales del desarrollo en la Universidad de Pekín fue iniciado por el profesor Feng Hailan y actualmente está dirigido por el profesor Han. El grupo se ha dedicado durante mucho tiempo a la investigación del mecanismo molecular de las anomalías dentales del desarrollo y su traducción clínica, y cuenta con el biobanco y la base de datos de información digital sobre agenesia dental más grandes del mundo.
Modelado estructural de los dominios funcionales mutantes y de tipo salvaje. de la proteína LRP6. Crédito: Escuela de Estomatología de la Universidad de Pekín
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Nuevo fármaco para regenerar dientes perdidos Más información: Liutao Zhang et al, Fenotipo raro: polidactilia preaxial de la mano asociada con agenesia dental relacionada con LRP6 en humanos, npj Genomic Medicine (2021). DOI: 10.1038/s41525-021-00262-0 Proporcionado por la Universidad de Pekín Cita: Un nuevo fenotipo de mutación LRP6 (2021, 29 de noviembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news /2021-11-phenotype-lrp6-mutation.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.