Los científicos se acercan al desarrollo de una prueba ‘revolucionaria’ para diagnosticar el Parkinson
Inmunohistoquímica para alfa-sinucleína que muestra una tinción positiva (marrón) de un cuerpo de Lewy intraneural en la sustancia negra en la enfermedad de Parkinson. Crédito: Wikipedia
Los resultados publicados hoy muestran que es posible identificar el Parkinson en base a los compuestos que se encuentran en la superficie de la piel. Los hallazgos ofrecen la esperanza de que se pueda desarrollar una nueva prueba pionera para diagnosticar la condición degenerativa a través de un hisopo de piel simple e indoloro.
Científicos de la Universidad de Manchester han desarrollado una técnica que funciona analizando los compuestos que se encuentran en el sebo, la sustancia aceitosa que recubre y protege la piel, e identificando los cambios en las personas con la enfermedad de Parkinson. El sebo es rico en moléculas similares a los lípidos y es uno de los fluidos biológicos menos estudiados en el diagnóstico de la afección. Las personas con Parkinson pueden producir más sebo de lo normal, una afección conocida como seborrea.
La investigación ha sido financiada por las organizaciones benéficas Parkinson’s UK y la Fundación Michael J. Fox, así como por The University of Manchester Innovation Factory. El trabajo se financió originalmente a raíz de una observación de Joy Milne, cuyo esposo fue diagnosticado con Parkinson a la edad de 45 años. Trabajando con el Dr. Tilo Kunath en la Universidad de Edimburgo, Joy demostró una capacidad increíble para distinguir un olor distintivo de Parkinson en personas que usan su sentido del olfato, incluso antes de que surjan los síntomas en los afectados.
El equipo, dirigido por la profesora Perdita Barran, de la Universidad de Manchester, y el profesor principal clínico Monty Silverdale de Salford Royal Foundation Trust, reclutó a 500 personas con y sin Parkinson. Se tomaron muestras de sebo de la parte superior de la espalda para su análisis. Usando diferentes métodos de espectrometría de masas, se identificaron 10 compuestos químicos en el sebo que están elevados o reducidos en personas con Parkinson. Esto permite a los científicos distinguir a las personas con Parkinson con un 85 por ciento de precisión.
El equipo confirmó sus hallazgos anteriores publicados en ACS Central Science de que los compuestos volátiles en la piel se pueden usar para diagnosticar la afección, lo que aumenta el número de personas muestreados e incluidos participantes de los Países Bajos, así como del Reino Unido.
En un nuevo estudio publicado hoy en Nature Communications, se utilizó espectrometría de masas de alta resolución para perfilar la firma química compleja en el sebo de personas con Parkinson y muestran cambios sutiles pero fundamentales a medida que avanza la afección. Un análisis detallado mostró cambios en las personas con Parkinson en el procesamiento de lípidos (grasas) y mitocondrias. Los problemas con las mitocondrias, las diminutas baterías productoras de energía que alimentan las células, son una de las características distintivas del Parkinson.
Esto significa que esta estrategia de prueba ‘primera en el mundo’ no solo es útil para diagnosticar el Parkinson, sino también para monitorear el desarrollo de la afección. . El hisopo de piel podría proporcionar una nueva herramienta increíblemente importante en los ensayos clínicos que ayuden a los investigadores a medir si los nuevos tratamientos experimentales pueden retrasar, detener o revertir la progresión del Parkinson.
El estudio reveló nuevos biomarcadores de diagnóstico basados en el sebo. para el Parkinson, proporciona información para comprender cómo se desarrolla la afección y vincula la desregulación de los lípidos con la función mitocondrial alterada.
Estos resultados prometedores publicados hoy podrían conducir a una prueba definitiva para diagnosticar el Parkinson con precisión, rapidez y rentabilidad. El equipo ahora está buscando financiamiento para desarrollar aún más la prueba y explorar el potencial de usar la prueba para ‘estratificar’ a los pacientes.
Trabajando con la Fábrica de Innovación de la Universidad de Manchester, el equipo ha presentado patentes para sus técnicas de diagnóstico. y están planeando crear una empresa spin-out para comercializar las nuevas pruebas. También están trabajando para usar este enfoque para desarrollar pruebas para COVID-19 como se muestra en la investigación de la semana pasada en EClinical Medicine, así como otras condiciones y están buscando activamente inversores interesados en apoyar el impulso para llevar esta tecnología al mercado.
La profesora Perdita Barran, profesora de espectrometría de masas en la Universidad de Manchester, dijo: «Creemos que nuestros resultados son un paso extremadamente alentador hacia las pruebas que podrían usarse para ayudar a diagnosticar y monitorear el Parkinson».
«La prueba no solo es rápida, simple e indolora, sino que también debería ser extremadamente rentable porque utiliza tecnología existente que ya está ampliamente disponible».
«Ahora estamos buscando llevar nuestros hallazgos hacia adelante para perfeccionar la prueba para mejorar aún más la precisión y tomar medidas para hacer de esta una prueba que pueda usarse en el NHS y para desarrollar diagnósticos más precisos y un mejor tratamiento para esta condición debilitante».
El Parkinson tiende a desarrollarse gradualmente y pueden pasar muchos meses, incluso años, antes de que los síntomas se vuelvan lo suficientemente evidentes como para que una persona visite a su médico de cabecera. Un DaTscan se usa regularmente para ayudar a los especialistas a confirmar la pérdida de células productoras de dopamina que causan el desarrollo de la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, una pérdida similar también puede ocurrir en otras afecciones neurológicas más raras. Sin una prueba molecular para la afección, el diagnóstico lo realiza un neurólogo en función de una combinación de síntomas como temblores, lentitud, rigidez y problemas de equilibrio. Sin embargo, muchos de los síntomas de la enfermedad de Parkinson pueden superponerse con otras afecciones, especialmente en las primeras etapas, cuando la progresión es gradual y los síntomas son más sutiles.
En una encuesta reciente de más de 2000 personas con Parkinson realizada por Parkinson’s UK, más de una cuarta parte (26 por ciento) informaron que fueron diagnosticados erróneamente con una condición diferente antes de recibir el diagnóstico correcto de Parkinson.
El profesor David Dexter, Director Asociado de Investigación en Parkinson’s UK, dijo:
«Nos enorgullece haber financiado parcialmente esta innovadora investigación que marca un paso significativo hacia el desarrollo de una prueba rápida y precisa que no solo puede revolucionar la forma en que diagnosticamos el Parkinson, sino que también nos permite monitorear cómo progresa esta condición debilitante .
«Cada hora, dos personas más en el Reino Unido son diagnosticadas con Parkinson y es posible que una parte significativa de estas personas haya sido mal diagnosticada y tratada por otra afección antes de recibir su c Diagnóstico correcto. Esto se ha agravado en la pandemia de COVID-19, donde las personas se han quedado esperando y se han enfrentado a meses de ansiedad para confirmar su diagnóstico por parte de un profesional de la salud. Sin embargo, con esta prueba innovadora, pudimos ver a las personas recibir un diagnóstico rápido y preciso, lo que les permitió acceder a un tratamiento y apoyo vitales para controlar sus síntomas de Parkinson antes».
Daxa Kalayci, de 56 años, vive en Leicester y le diagnosticaron Parkinson en septiembre de 2019. Le diagnosticaron erróneamente varias veces durante cuatro años antes de que finalmente descubriera que tenía la afección.
«Me diagnosticaron erróneamente ansiedad, temblores relacionados con el estrés y me dijeron que mis problemas provenían de pasando por la menopausia. Me embarqué en un crucero de 4 meses por el mundo sin saber que tenía Parkinson. Apenas dos semanas después del viaje, mis síntomas empeoraron y las vacaciones de mis sueños se convirtieron en una pesadilla. Sin confirmación de que era Parkinson, que había sospechado durante mucho tiempo, me quedé con efectos secundarios desagradables causados por diferentes medicamentos recetados para controlar mis síntomas.
«A pesar de que mi diagnóstico finalmente fue confirmado por un DaTscan, una prueba de diagnóstico rápida y sencilla para el Parkinson me hubiera dado la oportunidad de comenzar mi tratamiento antes y disfrutar mucho más de la vida, pero en cambio, perdí tantos años sin poder seguir una carrera como paramédico o volver a Enfermería.
«Esta prueba podría cambiar las reglas del juego para las personas que viven con Parkinson y buscan respuestas como yo. Estoy muy feliz con esta noticia porque significará que en el futuro las personas no tendrán que experimentar la ansiedad de múltiples citas, largos tiempos de espera y noches de insomnio. Cuanto antes esté disponible esta prueba, mejor. Cualquier cosa que pueda ayudar a las personas que buscan un diagnóstico es una ventaja».
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Detectando la enfermedad de Parkinson Más información: «Validación de perfiles diferenciales de volatiloma en la enfermedad de Parkinson» Eleanor Sinclair, Caitlin Walton-Doyle, Depanjan Sarkar, Katherine Hollywood, Joy Milne, Sze Lim, Tilo Kunath, Anouk Rijs, Rob DeBie, Monty Silverdale, Drupad Trivedi, Perdita Barran (2021) – publicado en ACS Central Science, DOI: 10.1021/acscentsci.0c01028
«La metabolómica del sebo revela una desregulación de los lípidos en la enfermedad de Parkinson» Eleanor Sinclair, Drupad Trivedi, Depanjan Sarkar, Caitlin Walton-Doyle, Joy Milne, Tilo Kunath, Anouk Rijs, Rob Debie, Royston Goodacre, Monty Silverdale, Perdita Barran (2021) – publicado en Nature Communications. DOI: 10.1038/s41467-021-21669-4 Información de la revista: ACS Central Science, Nature Communications