El diagnóstico de una condición genética podría ayudar a los pacientes a dejar de fumar y prevenir enfermedades pulmonares
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Una nueva investigación muestra que las personas diagnosticadas con una condición genética, llamada deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD), tienen muchas más probabilidades de dejar de fumar y por lo tanto prevenir el desarrollo de enfermedades pulmonares.
El estudio, dirigido por investigadores de la Universidad RCSI de Medicina y Ciencias de la Salud, se publica en COPD: Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease.
Se estima que 265 000 personas en la isla de Irlanda están afectadas por AATD grave o moderada, pero la gran mayoría de las personas con AATD no han sido diagnosticadas.
Anteriormente, se suponía que solo las personas con AATD grave tenían riesgo de enfermedad pulmonar. Investigaciones irlandesas recientes han demostrado que las personas con la forma moderada mucho más común de AATD también corren el riesgo de enfermedad pulmonar si son fumadores.
Dado que la tasa de tabaquismo en la población general en Irlanda es del 17 %, esto significa que hay aproximadamente 45,000 fumadores actuales con DAAT severa o moderada que corren un mayor riesgo de daño pulmonar debido a los cigarrillos. Según las últimas cifras del programa nacional de detección dirigida para AATD con sede en el Hospital RCSI Beaumont, el 90 % de estos fumadores con AATD siguen sin ser diagnosticados.
Los investigadores encuestaron a pacientes inscritos en el Registro Nacional AATD con un cuestionario relacionado a datos demográficos, historial de tabaquismo de los padres, historial de tabaquismo personal, conocimiento de DAAT e historial médico personal.
De los 293 encuestados, 58 informaron ser fumadores en el momento de su diagnóstico de DAAT. Su tasa de abandono informada posteriormente fue del 70,7 %.
«Nuestro estudio ha demostrado que aquellos que reciben un diagnóstico de deficiencia de alfa-1 antitripsina tienen muchas más probabilidades de dejar de fumar. Esperamos que este estudio conduzca a un mayor número de pruebas para AATD, con más personas diagnosticadas y eligiendo dejar de fumar o evitar por completo fumar para prevenir el desarrollo de enfermedades pulmonares», dijo el Dr. Toms Carroll, profesor principal de RCSI y autor correspondiente del estudio.
» Las personas con AATD que usan cigarrillos electrónicos también están potencialmente en riesgo, pero se necesita más investigación».
La investigación también encontró que las personas que informaron tener un padre que fumaba tenían muchas más probabilidades de convertirse en fumadores. Aquellos cuyos padres fumaban tenían un 84 % más de probabilidades de fumar que aquellos que no lo hacían.
Para un diagnóstico de DAAT, la mayoría de los grandes hospitales de Irlanda dispone de un simple análisis de sangre que puede identificar a quienes necesitan pruebas adicionales. Alpha-1 Foundation Ireland proporciona la prueba definitiva más precisa de forma gratuita como parte de un programa nacional de detección dirigido financiado por HSE.
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La mayor fuente de células madre AATD recopiladas Más información: Alessandro N. Franciosi et al, Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and Tobacco Smoking: Exploring Risk Factors and Smoking Cessation in a Población de Registro, EPOC: Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease (2021). DOI: 10.1080/15412555.2020.1864725 Proporcionado por RCSI Cita: El diagnóstico de una condición genética podría ayudar a los pacientes a dejar de fumar y prevenir enfermedades pulmonares (3 de marzo de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com /news/2021-03-diagnosis-genetic-condition-patients-lung.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.