Nueva investigación sobre por qué las mutaciones en un gen conducen a la enfermedad mitocondrial
Mitocondrias (amarillo-verde) alrededor del núcleo celular (azul). Crédito: (C) Dr. Matthew Eramo
Investigadores de la Universidad de Monash han descubierto por primera vez la razón por la cual las mutaciones en un gen en particular conducen a una enfermedad mitocondrial.
El hallazgo, publicado en la revista PNAS y dirigido por el profesor Mike Ryan del Instituto de Descubrimiento de Biomedicina de la Universidad de Monash, muestra que un gen responsable de causar la pérdida de la visión y la audición, TMEM126A, produce una proteína que ayuda a construir un importante generador de energía en las mitocondrias. . Entonces, si este gen es defectuoso, reduce la función mitocondrial e impide la producción de energía, lo que revela por qué las mutaciones conducen a la enfermedad.
Las mitocondrias son estructuras críticas dentro de las células vivas que juegan un papel central en la conversión de energía y su trabajo. es procesar el oxígeno y absorber los azúcares y las proteínas de los alimentos que comemos para producir la energía que nuestros cuerpos necesitan para funcionar correctamente. Las mitocondrias producen el 90 por ciento de la energía que nuestro cuerpo necesita para funcionar.
La enfermedad mitocondrial es una enfermedad crónica hereditaria que puede presentarse al nacer o desarrollarse más tarde en la vida y ocurre cuando las mitocondrias no producen suficiente energía para el cuerpo para funcionar correctamente. Las células del nervio óptico y del oído interno son particularmente sensibles a los defectos mitocondriales debido a los altos requerimientos de energía para transferir información al cerebro, pero las enfermedades mitocondriales pueden afectar a casi cualquier parte del cuerpo.
Usando un combinación de tecnologías de vanguardia, el estudio encontró que la pérdida de TMEM126A da como resultado una deficiencia aislada del complejo I, una forma común de enfermedad mitocondrial en la que se reduce una enzima crítica llamada complejo I, y que la proteína TMEM126A se une a varias subunidades del complejo I y proteínas adicionales que ayudan a construir la enzima, conocidos como factores de ensamblaje.
«Ahora que sabemos que TMEM126A es importante para ayudar a construir esta proteína necesaria para proporcionar energía a los orgánulos de las mitocondrias, podemos buscar terapias futuras que tal vez puedan evitar la función TMEM126A y encontrar otras formas de ayudar a las células a generar energía», dijo el profesor Ryan.
El primer autor, el Dr. Luke Formosa, agrega: «Ahora que sabemos qué hace TMEM126A en las mitocondrias, podemos n comenzar a investigar tratamientos que podrían funcionar para personas con mutaciones en este gen, lo que podría conducir a una pérdida menos grave de la visión y la audición».
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Una nueva investigación sobre la función mitocondrial puede desempeñar un papel importante en enfermedades graves Más información: Luke E. Formosa et al, TMEM126A asociado a la atrofia óptica es un factor de ensamblaje para el módulo ND4 del complejo mitocondrial I, Actas de la Academia Nacional de Ciencias (2021). DOI: 10.1073/pnas.2019665118 Información de la revista: Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias
Proporcionado por la Universidad de Monash Cita: Nueva investigación sobre por qué las mutaciones en un gen conducen a la enfermedad mitocondrial (2021, 27 de abril) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-04-mutations-gene-mitochondrial-disease.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.