El modelo estadístico ayuda a predecir cuándo ocurrirá la presión arterial alta, las enfermedades cardíacas y la diabetes
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Una de las promesas de los nuevos métodos de medicina personalizada es que los riesgos individuales de enfermedades pueden evaluarse utilizando ADN de gran tamaño conjuntos de datos Pero muchas enfermedades son altamente multifactoriales, lo que significa que los factores de riesgo genéticos se distribuyen por todo el ADN. Encontrar estas conexiones esquivas y construir un modelo estadístico confiable y rastreable a partir de ellas es el objetivo de Matthew Robinson en el Instituto de Ciencia y Tecnología (IST) de Austria y su equipo internacional.
Una gran cantidad de factores genéticos pueden influir en la aparición de enfermedades como la presión arterial alta, las enfermedades cardíacas y la diabetes tipo 2. Si supiéramos cómo influye el ADN en el riesgo de desarrollar tales enfermedades, podríamos pasar de una atención reactiva a una más preventiva, no solo mejorando la calidad de vida de los pacientes sino también ahorrando dinero en el sistema de salud. Sin embargo, rastrear las conexiones entre el ADN y el inicio de la enfermedad requiere modelos estadísticos sólidos que funcionen de manera confiable en conjuntos de datos muy grandes de varios cientos de miles de pacientes.
Matthew Robinson, profesor asistente en el Instituto de Ciencia y Tecnología (IST) Austria, junto con un equipo internacional de investigadores, ha desarrollado ahora un nuevo modelo matemático que mejora la calidad predictiva obtenida a partir de grandes conjuntos de datos genómicos de pacientes. Este método podría ayudar a desarrollar predicciones personalizadas sobre los riesgos para la salud, de forma similar a lo que hace un médico cuando analiza el historial médico de una familia.
Muestreo de miles de millones
El ADN humano consta de varios miles de millones de pares de bases que codificar la estructura y las funciones biológicas. En su estudio, los científicos seleccionaron varios cientos de miles de marcadores genéticos, partes cortas de la secuencia de ADN para sus investigaciones. Usando su modelo estadístico, vincularon la composición de estos marcadores con la aparición de presión arterial alta, enfermedad cardíaca o diabetes tipo 2 en los pacientes de la base de datos. Los investigadores estaban específicamente interesados en la edad de los pacientes al inicio de la enfermedad. Con esta información, pueden usar su modelo para predecir las probabilidades de cuándo podría ocurrir una enfermedad.
Sin embargo, este modelo estadístico no puede construir relaciones directas entre ciertos genes y el inicio de la enfermedad, sino que solo proporciona una predicción mejorada de probabilidades de aparición de la enfermedad. También hay una diferencia importante entre los modelos de caja negra de uso común para estudios de big data y este método de Robinson y sus colegas: los modelos de caja negra producen predicciones, pero los humanos no pueden entender fácilmente su funcionamiento interno debido a las muchas capas de abstracción. ellos usan. Por el contrario, el modelo de Robinson y sus colegas proporciona cálculos estadísticos rastreables.
Ser capaz de comprender el funcionamiento interno de un modelo matemático para producir predicciones sobre la salud y la aparición de enfermedades es una parte importante de un enfoque ético para utilizando grandes conjuntos de datos confidenciales de pacientes. Con esto, el investigador puede explicar cómo se generaron las predicciones.
Uso de datos de pacientes
Aprovechar todo el potencial de tales métodos predictivos requiere modelos efectivos y la recopilación de grandes conjuntos de datos genómicos que viene con sus propias preocupaciones de seguridad y privacidad de datos que tanto los investigadores como el sistema de atención médica deben abordar.
Se deben obedecer medidas estrictas de seguridad de datos cuando se utilizan datos de pacientes. Solo con el permiso de las respectivas juntas de ética, los investigadores pudieron acceder a datos anónimos de pacientes de grandes colecciones de datos genéticos de pacientes de biobancos financiados por el estado tanto en el Reino Unido como en Estonia. Utilizaron los datos del Reino Unido para construir su modelo y los datos de Estonia para probar su poder predictivo. Este último incluso produjo algunas primeras evaluaciones personalizadas de riesgo de aparición de enfermedades. Luego, estos se transmitirán a los pacientes a través del sistema de atención médica de Estonia, lo que les dará el incentivo para tomar medidas preventivas.
El nuevo modelo estadístico de Robinson y sus colegas es solo un paso hacia el uso de todo el potencial de grandes conjuntos de datos genómicos para la atención médica preventiva. Tanto los modelos como la infraestructura de datos de los biobancos, junto con un sistema de protección de datos sólido y seguro, son necesarios para cumplir las promesas de la medicina predictiva personalizada.
El estudio se publica en Nature Communications.
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Las enfermedades relacionadas con la edad pueden estar relacionadas con la genética Más información: Sven E. Ojavee et al. Arquitectura genómica y predicción de fenotipos censurados de tiempo hasta el evento con un análisis bayesiano de todo el genoma, Nature Communications (2021). DOI: 10.1038/s41467-021-22538-w Información del diario: Nature Communications
Proporcionado por el Instituto de Ciencia y Tecnología de Austria Cita: El modelo estadístico ayuda a predecir cuándo (20 de abril de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-04-statistical-high-blood-pression-heart.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.