La discapacidad intelectual rara vez se hereda: el riesgo para los hermanos menores es bajo
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La prevalencia de discapacidades intelectuales, lo que significa dificultades para aprender y comprender cosas nuevas, es aproximadamente del 1 al 2 % en la población . Las personas con una discapacidad intelectual severa necesitan la ayuda de otros en las actividades diarias a lo largo de su vida.
Tales discapacidades pueden ser causadas por cambios genéticos o factores externos. Según estimaciones, alrededor de 2.500 genes subyacen a la discapacidad intelectual, de los cuales aproximadamente la mitad siguen sin identificar.
En los últimos años, los diagnósticos de discapacidad intelectual han mejorado gracias a los avances en las técnicas que permiten secuenciar el genoma completo. . Estas técnicas también pueden ayudar a identificar causas de discapacidad intelectual que no se encuentran en otros exámenes y pruebas médicas. La secuenciación del exoma, es decir, la secuenciación de las regiones codificantes de proteínas de los genes en el genoma, también permite la identificación de nuevas variantes de genes patogénicos. La identificación de genes es un requisito previo para identificar los mecanismos de la enfermedad y desarrollar tratamientos.
El estudio realizado en la Universidad de Helsinki utilizó la secuenciación del exoma para determinar el trasfondo genético potencial de la discapacidad intelectual. Los participantes del estudio incluyeron familias finlandesas con miembros de la familia con retraso en el desarrollo cognitivo para el que no se había identificado una causa clara. Los resultados se publicaron recientemente en la revista Human Genetics.
Se encontró que en el 64 % de los participantes del estudio, la causa de su trastorno del desarrollo era un gen conocido de discapacidad intelectual. La mayoría de estas variantes, el 75%, fue el resultado de mutaciones aleatorias que tuvieron lugar durante el desarrollo fetal (de novo) y variantes que no se encuentran en el genoma de los padres. Se identificó una mutación hereditaria en no más de una cuarta parte de los genes patógenos estudiados. Se encontraron más variantes estructurales a gran escala, que generalmente no se heredan, en solo el 8 % de las familias.
«Según nuestros hallazgos, el riesgo de recurrencia de la discapacidad intelectual en el próximo hijo de familias individuales suele ser bajo», dice la docente Irma Jrvel. Según Jrvel, esta es una información importante y tranquilizadora para muchas familias.
Ella cree que el uso de la secuenciación del exoma como método principal de examen en el diagnóstico de discapacidades intelectuales está bien justificado. La técnica permite investigar la causa de la discapacidad más rápido que antes, lo que alivia la incertidumbre y la preocupación que sienten las familias, además de generar un ahorro en la asistencia sanitaria.
«Cuanto más familiarizados estemos con los factores subyacentes discapacidades intelectuales y su naturaleza hereditaria, mejor podremos ayudar a las familias que enfrentan estos trastornos graves», agrega Jrvel.
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La población finlandesa se ha hecho conocida por sus enfermedades graves de herencia recesiva causadas por defectos de un solo gen conocidas como variantes fundadoras, y hasta ahora se conocen unas 40 de estas enfermedades.
El estudio publicado recientemente demostró que las variantes de novo creadas en el desarrollo fetal temprano es la causa más común de discapacidad intelectual también en la población finlandesa. Se identificaron variantes conocidas asociadas con enfermedades recesivas en solo el 5% de las familias incluidas en el estudio, un resultado en línea con otras poblaciones europeas.
«A pesar de la naturaleza aislada de nuestra población, los finlandeses no son diferente de otras poblaciones europeas en términos de la herencia de las discapacidades intelectuales», dice Jrvel.
Una conexión familiar lejana que se remonta a 7 a 10 generaciones reduce el riesgo de establecer una enfermedad hereditaria recesiva incluso en poblaciones pequeñas.
«A la luz de la investigación genética contemporánea, la herencia de la enfermedad finlandesa parece un hallazgo cada vez más raro. La investigación relacionada en Finlandia es de un alto nivel médico», enfatiza Jrvel.
En el reciente estudio publicado, se identificaron nueve nuevos genes candidatos, de los cuales se encontró que un puñado eran recesivos. En futuras investigaciones, uno de estos genes podría resultar ser un gen previamente desconocido enriquecido en la población finlandesa.
El estudio se llevó a cabo en cooperación con médicos finlandeses involucrados en el tratamiento de personas con discapacidades intelectuales y el Departamento de Genética Médica de la Universidad de Helsinki, así como de la Universidad de Columbia y la Facultad de Medicina de Baylor en los Estados Unidos.
Explorar más
Gen que causa discapacidad intelectual cuando muta finalmente identificado Más información: Irma Jrvel et al, La secuenciación del exoma revela predominantemente variantes de novo en trastornos con discapacidad intelectual (DI) en el población fundadora de Finlandia, Genética Humana (2021). DOI: 10.1007/s00439-021-02268-1 Información de la revista: Genética humana
Proporcionado por la Universidad de Helsinki Cita: La discapacidad intelectual rara vez se hereda El riesgo para los hermanos menores es low (2021, 19 de abril) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-04-intellectual-disability-rarely-inheritedrisk-younger.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.