La inteligencia artificial puede acelerar el diagnóstico clínico del síndrome X frágil
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Un análisis de los registros médicos electrónicos de 1,7 millones de pacientes de Wisconsin reveló una variedad de problemas de salud recientemente asociados con el síndrome X frágil, el más común causa hereditaria de discapacidad intelectual y autismo, y puede ayudar a identificar casos años antes del diagnóstico clínico típico.
Los investigadores del Centro Waisman de la Universidad de Wisconsin-Madison descubrieron que las personas con X frágil tienen más probabilidades que la población general de tener también diagnósticos de una variedad de trastornos circulatorios, digestivos, metabólicos, respiratorios, genitales y urinarios. Su estudio, publicado recientemente en la revista Genetics in Medicine, la publicación oficial del Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica, muestra que los algoritmos de aprendizaje automático pueden ayudar a identificar casos no diagnosticados del síndrome X frágil en función de diagnósticos de otras deficiencias físicas y mentales.
«El aprendizaje automático está brindando nuevas oportunidades para observar grandes cantidades de datos», dice el autor principal Arezoo Movaghar, becario postdoctoral en el Waisman Center. «No hay forma de que podamos mirar 2 millones de registros y revisarlos uno por uno. Necesitamos esas herramientas que nos ayuden a aprender de lo que hay en los datos».
El aprendizaje automático es una forma de inteligencia artificial que utiliza computadoras para analizar grandes cantidades de datos de manera rápida y eficiente. Movaghar y Marsha Mailick, vicerrectora emérita de investigación y educación de posgrado en UWMadison e investigadora de Waisman, emplearon el aprendizaje automático para identificar patrones entre las diversas condiciones de salud de una gran cantidad de registros recopilados durante 40 años por Marshfield Clinic Health System, que atiende al norte y el centro de Wisconsin.
Aunque los síntomas del X frágil varían, el modelo generado por IA predijo con éxito diagnósticos del X frágil hasta cinco años antes de recibir un diagnóstico clínico de SXF en pacientes con síntomas como retraso en el desarrollo , trastornos del habla y del lenguaje, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, trastorno de ansiedad y discapacidad intelectual.
El algoritmo podría alertar a los médicos sobre el riesgo de X frágil y reducir el tiempo para llegar a un diagnóstico clínico. El camino típico hacia una prueba genética que confirma un diagnóstico de X frágil puede demorar hasta dos años después de que surgen las preocupaciones iniciales.
«Muchas personas aún no obtienen el diagnóstico correcto o tienen que pasar por un proceso muy largo antes de ser diagnosticado», dice Movaghar. «El simple hecho de saber y recibir el diagnóstico adecuado le brinda las respuestas a esta pregunta que siempre tuvo sobre por qué está experimentando estas afecciones de salud o qué le está sucediendo a su hijo».
Al usar el historial médico de por vida de pacientes y un enfoque orientado al descubrimiento, los investigadores pudieron ampliar su investigación más allá de las condiciones neurológicas y mentales concurrentes conocidas y caracterizar el espectro completo de riesgos para la salud asociados con el X frágil. Por ejemplo, los investigadores encontraron una cantidad alarmante de problemas cardíacos. comorbilidades relacionadas, que confirman que la detección periódica de enfermedades circulatorias es fundamental para los pacientes con X frágil. Los trastornos de las válvulas cardíacas fueron cinco veces más frecuentes entre los casos de X frágil que en la población general, según el nuevo estudio.
Si bien aún no existe una cura para el X frágil, el diagnóstico temprano permitirá intervenciones más oportunas, asesoramiento genético y planificación familiar.
«Existen patrones en los datos de las historias clínicas electrónicas que pueden revelar intervenciones clínicas importantes», dice Mailick.
El estudio tiene importantes implicaciones no solo para las personas con X frágil, sino para sus familias. Un diagnóstico del síndrome para una persona en una familia es una fuerte indicación de que los familiares también deben hacerse la prueba. Pero en muchos casos, las familias tienen un segundo hijo con X frágil antes de recibir un diagnóstico para su primer hijo.
«Debido a que esta es una condición que se hereda de generación en generación, se expresa en otros miembros de la familia». dice Mailick. «Cuando se diagnostica a un niño, otros miembros de la familia pueden optar por hacerse la prueba e identificar si hay otros que tienen el síndrome X frágil u otras afecciones relacionadas con la mutación».
A los investigadores les gustaría ampliar su estudio para incluir datos de registros médicos dentro de otros sistemas de atención médica.
«Ahora tenemos que ver si esas nuevas condiciones también aparecen si tuviéramos que hacer la misma pregunta en otra fuente de datos», dice Mailick.
Otros investigadores de Waisman que participaron en el estudio incluyen a Danielle Scholze, Jinkuk Hong, Leann Smith DaWalt y Murray Brilliant. David Page de la Universidad de Duke y Finn Kuusisto y Ron Stewart del Instituto Morgridge para la Investigación también contribuyeron al estudio.
«Esta es realmente la reunión de las mentes de muchos, muchos puntos de vista disciplinarios diferentes». dice Mailick. «Y realmente creo que este es un gran ejemplo de por qué el Centro Waisman es un lugar tan bueno para hacer un trabajo realmente interesante y lo agradecidos que estamos de poder hacer eso en Waisman».
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Los registros de salud relacionan un amplio conjunto de riesgos para la salud con la premutación genética Más información: Arezoo Movaghar et al. Descubrimiento del fenotipo asistido por inteligencia artificial del síndrome X frágil en una muestra basada en la población, Genetics in Medicine (2021). DOI: 10.1038/s41436-021-01144-7 Información de la revista: Genetics in Medicine
Proporcionado por la Universidad de Wisconsin-Madison Cita: La inteligencia artificial puede acelerar el diagnóstico clínico del síndrome X frágil (2021, 12 de abril) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-04-artificial-intelligence-clinical-diagnosis-fragile.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.