Fármaco ALS reutilizado se muestra prometedor en modelo de ratón con trastorno genético infantil raro
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El riluzol, un fármaco aprobado para tratar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad que afecta a las células nerviosas que controlan el movimiento, podría ralentizar la pérdida gradual de una célula cerebral particular que ocurre en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 (NPC1), un trastorno genético raro que afecta a niños y adolescentes, sugiere un estudio en ratones realizado por científicos de los Institutos Nacionales de Salud.
El estudio fue realizado por Forbes D. Porter, MD, Ph.D., del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) Eunice Kennedy Shriver de NIH, y colegas del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y el Instituto Nacional de Artritis y enfermedades musculoesqueléticas y de la piel. Aparece en Genética Molecular y Metabolismo. El estudio fue apoyado en parte por una subvención de la Fundación de Investigación Médica Ara Parseghian.
NPC1 es el resultado de una capacidad deficiente para mover el colesterol a través de las células, lo que genera dificultad para controlar los movimientos, enfermedades hepáticas y pulmonares, dificultad para tragar, decadencia intelectual y muerte. Gran parte de las dificultades de movimiento en NPC1 resultan de la pérdida gradual de células cerebrales conocidas como neuronas de Purkinje. Los investigadores encontraron que los ratones con una forma de NPC1 tienen una capacidad reducida para reducir los niveles de glutamato, una sustancia química del cerebro que estimula las neuronas después de que se ha unido a la superficie de una neurona. Los altos niveles de glutamato pueden ser tóxicos para las células. Los investigadores creen que la acumulación de glutamato contribuye a la pérdida de células cerebrales que se observa en la enfermedad. El riluzol bloquea la liberación de glutamato y, por lo tanto, retrasa la progresión de la ELA en las personas.
En el estudio actual, los ratones con NPC1 sobrevivieron un 12 % más cuando recibieron tratamiento con riluzol, en comparación con los ratones no tratados. Los investigadores creen que el riluzol o medicamentos similares pueden proporcionar una forma de retrasar la progresión de la enfermedad en pacientes con NPC1.
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Miglustat mejora la deglución en niños y adolescentes con enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 Más información: Antony Cougnoux et al, Reduction of glutamate neurotoxicity: A novel therapy approach for Niemann-Pick type C1 Enfermedad de Pick, tipo C1, Genética Molecular y Metabolismo (2021). DOI: 10.1016/j.ymgme.2021.11.008 Información de la revista: Genética molecular y metabolismo
Proporcionado por NIH/Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver Cita: El medicamento ALS reutilizado se muestra prometedor en un modelo de ratón de un trastorno genético infantil raro (2021, 19 de noviembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-11-repurposed-als-drug-mouse-rare .html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.