¿Se debe secuenciar el genoma de todos los bebés al nacer?
Crédito: CC0 Dominio público
Genomics England, una empresa propiedad del gobierno, anunció recientemente un programa piloto de secuenciación del genoma completo para detectar enfermedades genéticas en 200.000 recién nacidos aparentemente sanos.
¿Pero se debería secuenciar todo el genoma de todo bebé recién nacido? Los expertos debaten el tema hoy en The BMJ.
Una amplia evidencia clínica ha demostrado que la detección de enfermedades genéticas salva vidas, y la investigación ha demostrado que puede ser rentable, dicen Leslie Biesecker y sus colegas del US National Human Instituto de Investigación del Genoma.
Eventualmente se realizará la secuenciación rutinaria del genoma en los recién nacidos, escriben, pero en lugar de evaluar a los recién nacidos para detectar todas las enfermedades, abogan por una implementación por etapas, donde la secuencia del genoma se genera al nacer y, con el tiempo, las variantes se revelan secuencialmente. a edades apropiadas para ayudar a reducir la carga de los trastornos genéticos.
Tal despliegue de información genómica debe ser guiado por órganos de supervisión, con consentimiento informado y opciones de exclusión adecuadas, explican. También debe residir en un depósito vinculado a su historial médico, de fácil acceso para los proveedores de atención médica y disponible para un nuevo análisis para mantenerse al día con el conocimiento creciente.
Para obtener los beneficios anticipados de la secuenciación rutinaria del genoma del recién nacido, dicen que se necesita progresar en varias áreas, incluida la calidad de los datos, la gestión adecuada de la información y los sistemas de apoyo a la toma de decisiones clínicas.
Pero rechazan el llamamiento para que todos los profesionales de la salud que no sean especialistas en genética estén ampliamente capacitados en genética y genómica como «poco práctico». e innecesario».
Solo mediante la secuenciación del genoma completo de una persona en una etapa temprana de la vida se puede aprovechar todo el potencial del diagnóstico genómico, afirman, brindando oportunidades para realizar diagnósticos de manera más rápida y precisa y para llevar terapias dirigidas y basadas en genes a junto a la cama con un retraso mínimo.
«Al adoptar un ecosistema de salud que ofrece exámenes genómicos neonatales de rutina disponibles universalmente, podemos maximizar el aprendizaje para garantizar que los beneficios de la genómica lleguen a la gama más amplia de personas, minimizando las disparidades y brindando mayor salud para todos», concluyen.
Pero David Curtis, del University College London, argumenta que el genoma de una persona es una gran cantidad de datos personales, y no hay motivos que justifiquen adquirirlos rutinariamente de todos los ciudadanos antes de que envejezcan. suficiente para tener la capacidad de proporcionar un consentimiento informado.
Señala que solo una pequeña cantidad de condiciones genéticas requieren acción antes de que un individuo pueda dar su consentimiento para la detección, y los procesos ya existen. t para evaluar a los recién nacidos en busca de estas enfermedades raras pero graves.
La secuenciación del genoma también puede proporcionar información sobre el riesgo de desarrollar muchas enfermedades para las que no hay una intervención específica disponible, explica. Pero incluso si algunos adultos están interesados en obtener esta información de riesgo, «no hay justificación para evaluar el riesgo de futuros problemas de salud en los bebés recién nacidos sin su consentimiento».
Cita ejemplos en los que la secuenciación del genoma del recién nacido podría ser de beneficio para la sociedad en general, pero nuevamente dice que esto «no se puede usar como una justificación para secuenciar los genomas de los bebés». llevar a cabo una recolección masiva de ADN, con el potencial de usarlo para prácticas represivas que incluyen la sustracción forzada de órganos.
Entonces, ¿por qué deberíamos considerar la secuenciación del genoma de los bebés, que no tienen voz en el asunto? , cuando como sociedad no hemos acordado que todos los adultos, para quienes los beneficios potenciales para la salud parecen mucho mayores, deban someterse a este proceso, pregunta?
Primero respondamos a la pregunta: «¿Deberían todos los adultos tener su genoma secuenciado?» Si la respuesta es no (como lo es la mía), entonces deberíamos restringir las pruebas médicas de los recién nacidos a la pequeña cantidad de condiciones para las cuales se acuerda que las pruebas les brindan un beneficio real», concluye.
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p> La secuenciación genómica de recién nacidos sanos no altera la dinámica familiar Más información: ¿Debería secuenciarse el genoma de todos los bebés al nacer? BMJ (2021). DOI: 10.1136/bmj.n2679 Información de la revista: British Medical Journal (BMJ)
Proporcionado por British Medical Journal Cita: ¿Debería secuenciarse el genoma de todos los bebés al nacer? (17 de noviembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https ://medicalxpress.com/news/2021-11-babies-genome-sequenced-birth.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Además de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin la permiso por escrito El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.