Hallazgos en ratones revelan posibilidades de terapia farmacológica fetal para la sordera
Crédito: CC0 Dominio público
Una nueva investigación dirigida por científicos de la audición en la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón sugiere una vía para tratar y prevenir trastornos genéticos intratables antes del nacimiento.
Los investigadores del Centro de Investigación Auditiva de Oregón, trabajando con ratones, inyectaron una molécula sintética especialmente diseñada en el oído interno en desarrollo de ratones fetales 12 días después de la fertilización. El estudio encontró que la técnica corrigió la expresión de un gen mutado que causa el síndrome de Usher, un trastorno caracterizado por sordera y pérdida progresiva de la visión que afecta a entre 4 y 17 de cada 100 000 personas.
La técnica no afecta directamente traducir a aplicaciones clínicas en personas. Sin embargo, la nueva investigación, combinada con los hallazgos anteriores, sugiere que es posible administrar la terapia farmacológica a través del líquido amniótico en el útero al feto.
Los hallazgos se publicarán en la revista Nucleic Acids Research.
p>
Los científicos diseñaron un oligonucleótido antisentido sintético, o ASO, que apunta y luego se une a secuencias precisas de ácido nucleico. En este caso, la molécula se diseñó para apuntar al ARN pre-mensajero, una clase de moléculas que influye en cuándo, dónde y con qué fuerza se expresan los genes en una célula. Cuando los científicos inyectaron el ASO en el oído interno en desarrollo de ratones fetales portadores de la mutación genética, los ratones se desarrollaron sin síntomas del síndrome de Usher.
«Esto demuestra que la administración directa del ASO en el oído interno restauró la audición y el equilibrio», dijo el autor principal John V. Brigande, Ph.D., investigador principal del Centro de Investigación Auditiva de Oregón en OHSU.
Los investigadores esperan pasar de un modelo de ratón a primates no humanos, que se acercan más modelar la pérdida auditiva humana, antes de que la técnica esté lista para los ensayos clínicos en humanos. Brigande dijo que espera que sea útil para tratar y prevenir potencialmente varios tipos de formas congénitas de trastornos auditivos y del equilibrio.
Este trabajo representa la última de varias iniciativas de OHSU para desarrollar nuevas herramientas genéticas para abordar las afecciones genéticas.
Recientemente, los investigadores del Casey Eye Institute de OHSU utilizaron por primera vez otra técnica de edición de genes llamada CRISPR para editar genes dentro del cuerpo humano. En 2017, los investigadores de OHSU generaron atención mundial cuando corrigieron una mutación genética que causa una afección cardíaca mortal en embriones humanos tempranos.
«En nuestro enfoque complementario para la edición de genes en embriones en etapa temprana en un plato, tratar de corregir la expresión génica aberrante en el oído interno del feto mientras está dentro del útero para restaurar la audición y el equilibrio», dijo Brigande. «Creemos que ambos enfoques tienen un gran mérito».
Explore más
El estudio muestra el tratamiento potencial de la enfermedad en los recién nacidos a través de la administración de fármacos al líquido amniótico Más información: Lingyan Wang et al, Terapia con oligonucleótidos antisentido fetal para la sordera congénita y la disfunción vestibular, Nucleic Acids Investigación (2020). DOI: 10.1093/nar/gkaa194 Información de la revista: Nucleic Acids Research
Proporcionado por Oregon Health & Science University Cita: Los hallazgos en ratones revelan posibilidades de terapia farmacológica fetal para sordera (6 de abril de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-04-mice-reveal-possibilities-fetal-drug.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.