Atrofia muscular espinal (SMA): la evaluación de recién nacidos promete un beneficio
Crédito: CC0 Public Domain
En nombre del Comité Conjunto Federal (G-BA), el Instituto para la Calidad y la Eficiencia en la Atención de la Salud (IQWiG) investigó si es significativo realizar pruebas de detección de atrofia muscular espinal (AME) en recién nacidos en Alemania en combinación con un diagnóstico y tratamiento más tempranos. El informe final del Instituto ya está disponible.
Después de evaluar la evidencia disponible, los investigadores de IQWiG ven una indicación de un beneficio de las pruebas de detección en recién nacidos frente a ninguna prueba: cuanto antes se diagnostique la enfermedad y antes puedan los médicos comenzar el tratamiento, mayor será el beneficio para los niños con un inicio temprano. de la enfermedad (AME infantil). Las ventajas se ven principalmente en un mejor desarrollo motor, como el logro de hitos motores como «sentarse libremente» y «caminar».
La atrofia muscular genéticamente relacionada es rara, pero extremadamente grave
La AME asociada a 5q es una enfermedad hereditaria que conduce a la muerte progresiva de las células nerviosas motoras (neuronas motoras) en la médula espinal y, por lo tanto, a la atrofia y debilidad muscular.
Con alrededor de un nuevo caso por cada 10 000 bebés AME infantil es muy raro, pero extremadamente grave: la debilidad muscular afecta o incluso impide el desarrollo motor (por ejemplo, «sentarse libremente» y «caminar»), así como la función pulmonar. Si no se trata, los síntomas crecientes de la AME infantil finalmente conducen a la necesidad de ventilación permanente y a la muerte. En las formas igualmente raras con un inicio tardío de la enfermedad, el curso suele ser más leve y menos predecible.
La muestra de sangre es suficiente.Se dispone de un tratamiento eficaz.
El objetivo de la detección neonatal de 5q- La AME asociada es la identificación más temprana y, por lo tanto, el inicio más temprano posible (idealmente presintomático) del tratamiento de los niños afectados. Sin embargo, la AME aún no es una de las enfermedades que se examinan en el cribado neonatal ampliado. En este programa de detección llevado a cabo en Alemania de acuerdo con la directiva pediátrica de G-BA, se recolecta sangre venosa o del talón en la hora 36 a 72 de vida, se gotea en tarjetas de papel de filtro y se examina para detectar la presencia de ciertas enfermedades.
Para la terapia farmacológica de la AME, un fármaco llamado nusinersen (aprobado desde 2017) está disponible en Alemania. Nusinersen reemplaza el efecto de los genes defectuosos y se administra a través de una punción en el canal de la médula espinal (punción lumbar). Actualmente, se están revisando otros nuevos enfoques terapéuticos para su aprobación.
Se utilizó un enfoque de evidencia vinculada
La directora del proyecto IQWiG, Andrea Steinzen, explica: «No había evidencia directa disponible para esta evaluación de beneficios, es decir, no había no hubo estudios de intervención comparativos de la cadena de cribado. Por lo tanto, tuvimos que compilar la evidencia nosotros mismos, utilizando varias piezas del rompecabezas de los estudios de tratamiento y diagnóstico y siguiendo el llamado enfoque de «evidencia vinculada». Para el informe final, ante nuestra insistencia el fabricante proporcionó una pieza crucial del rompecabezas para evaluar los efectos de comenzar el tratamiento antes, lo que finalmente condujo a una indicación de un beneficio de la evaluación neonatal».
Para comparar un inicio temprano del tratamiento en pacientes sintomáticos niños que sufren de AME (es decir, dentro de las 12 semanas como máximo después del inicio de los síntomas) con un comienzo más tardío, los investigadores de IQWiG evaluaron un pequeño ensayo controlado aleatorio (ECA) que investigaba la terapia farmacológica versus el tratamiento simulado. Nuevo Testamento. Con respecto al resultado combinado «tiempo hasta la muerte o ventilación permanente» y el resultado «logro de hitos motores» (p. ej., «sentarse libremente» y «caminar»), los niños afectados se beneficiaron de un inicio temprano del tratamiento.
En el procedimiento de comentarios, el fabricante presentó posteriormente los resultados de un segundo estudio que comparó el inicio del tratamiento en niños presintomáticos con un inicio temprano del tratamiento en niños sintomáticos. Los resultados del estudio mostraron un efecto dramático a favor de los primeros con respecto al resultado «logro de hitos motores». Andrea Steinzen: «Cuanto antes se puede comenzar el tratamiento, más positivamente se influye en el curso de la enfermedad».
Debido al corto período de observación en ambos estudios de menos de un año o exactamente, no se pueden sacar conclusiones basado en resultados a largo plazo. En cuanto a los efectos adversos, en ninguno de los dos estudios se observaron diferencias entre los diferentes momentos de inicio del tratamiento. Para otros resultados, no hay datos utilizables sobre estas comparaciones.
Para evaluar la precisión diagnóstica de los procedimientos de prueba, el equipo del proyecto IQWiG pudo usar cuatro estudios, cuyos resultados indican que los procedimientos de prueba investigados son adecuados para la detección de AME asociada a 5q en recién nacidos.
Implicaciones éticas importantes aún sin aclarar
La detección de recién nacidos también identifica a los recién nacidos con una probable aparición tardía de la enfermedad (es decir, síntomas que no aparecen hasta años después). Sin embargo, los datos disponibles sobre niños con AME infantil no permiten sacar conclusiones sobre si los niños con una aparición tardía de la enfermedad identificados mediante cribado también se beneficiarían de un inicio presintomático del tratamiento. Esto se debe a que los datos de tratamiento de niños con AME infantil no se pueden transferir automáticamente a otras formas de AME. Por lo tanto, la introducción de la detección de AME en recién nacidos debe incluir la consideración del manejo adecuado de estos niños y sus familias, incluida la opción potencial de elegir estar informado (o no) sobre la presencia de formas leves de AME.
Proceso de producción del informe
IQWiG publicó los resultados preliminares, el informe preliminar, en octubre de 2019 para su discusión. Después del procedimiento de comentarios, el equipo del proyecto revisó el informe preliminar y lo envió a la agencia contratante, el G-BA, como informe final en febrero de 2020. Los comentarios escritos presentados se publican en un documento separado al mismo tiempo que el informe final. reporte.
Explore más
El tratamiento temprano con nusinersen puede significar mejores resultados para los bebés Más información: Informe final: www.iqwig.de/en/projects-resul … rophy-sma.10782.html Proporcionado por el Instituto para la Calidad y la Eficiencia en la Atención de la Salud Cita: Atrofia muscular espinal (SMA): la detección en recién nacidos promete un beneficio (6 de abril de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 en https ://medicalxpress.com/news/2020-04-spinal-muscular-atrophy-sma-newborn.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.