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La densidad mamaria, las microcalcificaciones y las masas pueden ser rasgos hereditarios

La densidad mamaria, las microcalcificaciones y las masas pueden ser rasgos hereditarios

Un análisis de una gran cohorte sueca reveló que la densidad mamaria, las microcalcificaciones y las masas son características hereditarias, y que la densidad mamaria y las microcalcificaciones se asociaron positivamente con una predisposición genética al cáncer de mama, según un estudio publicado en Cancer Research, una revista de la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer.

«Las características mamarias identificadas a través de la mamografía son importantes para identificar a las mujeres con alto riesgo de desarrollar cáncer de mama a corto plazo», dijo Natalie Holowko, Ph.D., investigadora postdoctoral en el departamento de Epidemiología Médica y Bioestadística del Instituto Karolinska. en Estocolmo. «Es importante comprender los determinantes genéticos de estos rasgos, ya que los mecanismos subyacentes de su asociación con el cáncer de mama no se comprenden bien».

Holowko explicó que la heredabilidad del cáncer de mama es aproximadamente del 30 por ciento, y estudios anteriores han estimado que la heredabilidad de la densidad mamaria es de aproximadamente el 60 por ciento. Si bien el cáncer de mama y la densidad mamaria tienen polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) superpuestos, la heredabilidad de otras características mamográficas, como microcalcificaciones, masas o cambios en la densidad mamaria, no se han informado previamente, anotó. «Queríamos estudiar la heredabilidad de estos rasgos, ya que esto podría ayudarnos a identificar loci importantes para la susceptibilidad al cáncer de mama, que podrían usarse para identificar mejor a las mujeres que tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama», dijo Holowko.

Holowko y sus colegas evaluaron el historial de exámenes de detección mamográficos y los datos detallados del cuestionario del estudio de cohorte prospectivo KARMA en Suecia. Las mujeres se inscribieron entre enero de 2011 y marzo de 2013; Se recogieron mamogramas continuamente y se siguió a los participantes para el diagnóstico de cáncer de mama. Se excluyeron las mujeres menores de 40 años o mayores de 75 años, al igual que las mujeres con diagnóstico previo de cáncer de mama, aumento o reducción de mamas. El corte de datos fue en octubre de 2017.

Los investigadores calcularon la heredabilidad de cuatro características mamográficas: densidad mamaria, cambio de densidad promedio por año (cm2/año), microcalcificaciones y masas utilizando 1940 pares de hermanas. Se estimó que la heredabilidad de la densidad mamaria era del 58 por ciento, similar a los hallazgos informados anteriormente. La heredabilidad de las microcalcificaciones y las masas se estimó en un 23 y un 13 por ciento, respectivamente. No se determinó que el cambio en la densidad mamaria fuera un rasgo hereditario.

Holowko y sus colegas investigaron las asociaciones entre las características mamográficas y la predisposición genética al cáncer de mama, según lo determinado por una puntuación de riesgo poligénico (PRS), entre 9365 mujeres en la cohorte KARMA. Encontraron asociaciones positivas estadísticamente significativas entre los quintiles de PRS y la densidad mamaria y las microcalcificaciones.

«Si podemos comprender mejor las características mamográficas que están asociadas con el riesgo de cáncer de mama, entonces podemos apuntar a mejorar la forma en que se miden estas características y, con suerte, mejorar la detección temprana del cáncer de mama», dijo Holowko.

«Identificamos algunas limitaciones con las suposiciones de modelos para el cambio de densidad, sin embargo, los análisis de sensibilidad indicaron que casi no hay heredabilidad, por lo que creemos que los resultados presentados son confiables». señaló Holowko. Este estudio fue apoyado por el Consejo Sueco de Investigación, la Sociedad Sueca del Cáncer y el Consejo del Condado de Estocolmo. Holowko no declara ningún conflicto de intereses.

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Los científicos aprenden lo que las mujeres saben y no saben sobre la densidad mamaria y el riesgo de cáncer Más información: Cancer Research (2020). DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-19-2455 Información de la revista: Cancer Research

Proporcionado por la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer Cita: Densidad mamaria, microcalcificaciones, y las masas pueden ser rasgos hereditarios (2 de abril de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-04-breast-density-microcalcifications-masses-heritable.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.