Datos del Proyecto Genoma Coreano publicados para uso público

Crédito: CC0 Public Domain

Un equipo de investigadores con miembros afiliados a una gran cantidad de instituciones en Corea, dos en los EE. fase del Proyecto Genoma Coreano (Korea1K). En su artículo publicado en la revista Science Advances, el grupo señala que los datos incluyen información que describe 1094 genomas completos junto con 79 rasgos clínicos cuantitativos.

Korea1K es el proyecto de secuenciación del genoma más grande realizado hasta el momento en Corea del Sur. Comenzó en 2006 y ha sido respaldado por una variedad de fuentes desde entonces. Su objetivo es recopilar, analizar y distribuir información del genoma coreano para su uso en estudios clínicos y etnográficos. Se espera que uno de los principales usos de los datos sea en el área de la investigación del cáncer.

En la primera etapa del proyecto, se secuenciaron 1094 genomas completos con una profundidad promedio de 31x. Los datos de cada genoma secuenciado se han emparejado con 79 rasgos asociados de la persona cuyo genoma fue secuenciado. En su artículo, el equipo destaca detalles notables de los datos.

Algunos ejemplos de detalles notables: se identificaron treinta y nueve millones de variantes e indeles de un solo nucleótido, la mitad de los cuales resultaron ser doubletons o singletons. Los investigadores también encontraron que había una mejor precisión de imputación con Korea1K que con el panel 1000 Genomes, lo que hace que el filtrado de muestras de cáncer sea más efectivo. También señalan que 1007 de los genomas secuenciados como parte del proyecto se generaron recientemente y que la información de los datos incluía caracterizaciones de indeles, SNV, inserciones de elementos transponibles, variantes del número de copias y tipos de antígenos leucocitarios humanos, que ya se compararon con los datos. de otras poblaciones.

Los investigadores también notaron que más del 70 por ciento de los dobles o únicos que se han identificado hasta ahora nunca se habían informado antes y menos del 20 por ciento de ellos fueron designados como comunes. También encontraron que había más eliminaciones que inserciones en los indels, lo que sugiere una posible desviación de la llamada variante. Concluyen sus comentarios sugiriendo que el conjunto de datos debería proporcionar un panel de referencia sólido en el futuro, mejorando así las aplicaciones médicas personalizadas para la gente de Corea.

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Los investigadores mapean variantes estructurales en 17.795 genomas humanos secuenciados Más información: Sungwon Jeon et al. Proyecto del genoma coreano: 1094 genomas personales coreanos con información clínica, Science Advances (2020). DOI: 10.1126/sciadv.aaz7835 Información de la revista: Science Advances

2020 Science X Network

Cita: Datos del Proyecto Genoma Coreano publicados para el público use (28 de mayo de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-05-korean-genome.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.