Las mujeres afroamericanas y las blancas comparten genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama
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Los mismos genes que aumentan en gran medida el riesgo de cáncer de mama en las mujeres blancas de EE. riesgo de cáncer de mama entre las mujeres afroamericanas. Estos genes incluyen los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2, cada uno de los cuales se asoció con un riesgo de cáncer de mama de más de siete veces, así como otros cuatro genes asociados con un aumento más moderado del riesgo. Los estudios previos de mujeres de ascendencia africana fueron demasiado pequeños para evaluar otros genes además de BRCA1 y BRCA2.
«Esto significa que los paneles multigénicos que están actualmente disponibles para evaluar a mujeres diagnosticadas con cáncer de mama o mujeres con alto riesgo debido a sus antecedentes familiares serán útiles para las mujeres afroamericanas», explicó la autora correspondiente Julie Palmer, ScD, director del Centro de Epidemiología Slone de BU y profesora Karin Grunebaum de Investigación del Cáncer en la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston.
Investigadores de la Universidad de Boston y la Clínica Mayo colaboraron con miembros del consorcio CARRIERS para realizar la secuenciación del ADN de la línea germinal de 5054 mujeres afroamericanas con cáncer de mama y 4993 mujeres afroamericanas de la misma edad sin cáncer para mutaciones en 23 genes de predisposición al cáncer. Luego calcularon los riesgos de desarrollar cáncer de mama asociados con tener una mutación en cualquiera de los genes.
Más del siete por ciento de las mujeres con cáncer de mama tenían una mutación en uno de los genes, en comparación con el dos por ciento de los controles Entre las mujeres con cánceres de mama que carecían de receptores de estrógeno, denominados cáncer de mama con receptor de estrógeno negativo, más del 10 por ciento tenía una mutación, en comparación con el cinco por ciento de las mujeres con cáncer de mama con receptor de estrógeno positivo. «También encontramos que las mutaciones en PALB2, RAD51C y RAD51D confieren un mayor riesgo de cáncer de mama con receptor de estrógeno negativo en la población afroamericana», dijo Fergus Couch, Ph.D., coautor del estudio y Zbigniew y Anna M. Scheller de Investigación Médica en Mayo Clinic.
Según los investigadores, las pruebas de genes de predisposición al cáncer de mama pueden prevenir las muertes por cáncer de mama, tanto en mujeres que nunca han tenido cáncer de mama como en mujeres con cáncer de mama. «Dependiendo de los resultados de las pruebas y de la evaluación individual de los pros y los contras, una mujer con una mutación en cualquiera de estos genes puede elegir una prueba de detección de cáncer más agresiva, y las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 de alto riesgo pueden elegir la eliminación de sus senos y/u ovarios como una forma de prevenir el cáncer de seno inicial o la recurrencia», agregó Palmer, quien también es profesor de epidemiología en la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Boston.
Actualmente, las tasas de cáncer de seno genético las pruebas son sustancialmente más bajas en mujeres afroamericanas con cáncer de mama que en pacientes blancas de las mismas edades. Las diferencias en las recomendaciones dadas a las mujeres afroamericanas se han identificado como uno de los impulsores de esta disparidad. «En la medida en que las diferencias en las recomendaciones sean el resultado de conceptos erróneos entre los médicos sobre la prevalencia de mutaciones genéticas y los riesgos asociados en las mujeres afroamericanas, el conocimiento de nuestros hallazgos puede servir para aumentar la proporción de mujeres afroamericanas a las que se les ofrecen pruebas». agregó Palmer.
Estos hallazgos aparecen en línea en el Journal of the National Cancer Institute.
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Los investigadores recomiendan a todas las mujeres con diagnóstico de cáncer de mama menores de 66 años Información de la revista: Revista del Instituto Nacional del Cáncer
Proporcionado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston Cita: Las mujeres afroamericanas y blancas comparten genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama (19 de mayo de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-05-african-american-white- women-genes-breast.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.