Investigadores daneses encuentran un nuevo gen del cáncer de mama en jóvenes
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Durante los últimos 20 años, nuestro conocimiento de las enfermedades hereditarias ha dado un salto cuántico y se han encontrado varias variantes genéticas hereditarias que pueden predisponer a el desarrollo del cáncer. Sabemos desde hace mucho tiempo que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 humanos pueden conducir al desarrollo de cáncer, especialmente en los ovarios y la mama. Pero los investigadores de todo el mundo también saben que todavía hay una gran cantidad de variantes en nuestros sistemas hereditarios que pueden conducir a enfermedades potencialmente mortales como el cáncer de mama.
Un equipo de investigación de la Universidad de Copenhague, BRIC y Rigshospitalet se ha embarcado en un nuevo capítulo de la investigación y ahora está agregando conocimiento importante a nuestra comprensión de los genes hereditarios y los mecanismos biológicos que subyacen al desarrollo del cáncer de mama. Han localizado el gen RBBP8 y descrito sus funciones como factor crucial en el desarrollo del cáncer de mama en un grupo de mujeres muy jóvenes.
«Hemos estudiado el significado biológico de las variantes del gen RBBP8 en un grupo de mujeres jóvenes con cáncer de mama. Es un grupo de pacientes en el que asumimos que los factores genéticos juegan un papel. Ahora hemos demostrado que RBBP8 normalmente protege a las células contra daños en el genoma y que una función reducida de RBBP8 puede, por el contrario, conducir al cáncer, » dice el director de investigación Claus Storgaard Srensen, BRIC, la Universidad de Copenhague.
El gen RBBP8 que codifica la proteína CtIP no se ha asociado previamente con el desarrollo de cáncer de mama hereditario. En el nuevo estudio, recién publicado en The Journal of Clinical Investigation, se llega a la conclusión de que se trata de variantes y mutaciones raras.
El paciente específico es el punto de partida
El estudio se basa en un paciente específico, pero el grupo estudió posteriormente el gen RBBP8 tanto en pacientes daneses como en cohortes internacionales más grandes.
Los investigadores evaluaron a 129 pacientes daneses jóvenes a quienes se les había diagnosticado cáncer de mama a una edad temprana, menores de 35 años y, posteriormente, realizamos una secuenciación genética exhaustiva de un grupo más grande de 1092 pacientes con cáncer de mama u otros tipos de cáncer que no tenían mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2.
Las mutaciones en RBBP8 pueden explicar por qué algunas mujeres muy jóvenes desarrollan cáncer de mama. Los estudios científicos básicos de la proteína muestran que RBBP8 juega un papel crucial en la protección y regulación del ADN del cuerpo humano porque repara el daño a los cromosomas.
«Nuestra colaboración ha creado un progreso rápido porque tenemos la oportunidad de combinar datos clínicos y métodos científicos básicos. Esto ayuda a mejorar nuestra comprensión de los mecanismos complejos y las variantes genéticas raras que presentan un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y otros tipos de cáncer», dice el profesor clínico Finn Cilius Nielsen, quien a diario es el Jefe de Medicina Genómica en Rigshospitalet y National Genome Center East en Glostrup.
Se necesitan más estudios
Los investigadores esperan que este estudio sirva de base para el descubrimiento de más genes que pueden predisponer al desarrollo del cáncer y, a largo plazo, ofrecer estudios que puedan ayudar a la detección, diagnóstico y tratamiento tempranos de los pacientes con cáncer. Se necesitan más estudios, incluidos estudios familiares y estudios internacionales, para mapear con mayor precisión el riesgo de mutaciones.
La investigación cuenta con el apoyo de la Fundación Lundbeck, la Sociedad Danesa del Cáncer y la Fundación Novo Nordisk. El proyecto ha durado cinco años con la participación del Centro de Medicina Genómica y el Departamento de Oncología de Rigshospitalet, la Universidad de Copenhague, BRIC, y con la ayuda del Danish Cancer Biobank y socios colaboradores internacionales.
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Las mujeres mayores con cáncer de mama pueden beneficiarse de las pruebas genéticas, sugiere un estudio Más información: Reihaneh Zarrizi et al, variantes de Germline RBBP8 asociadas con cáncer de mama de inicio temprano comprometen la horquilla de replicación estabilidad, Revista de Investigación Clínica (2020). DOI: 10.1172/JCI127521 Información de la revista: Journal of Clinical Investigation
Proporcionado por la Universidad de Copenhague Cita: Investigadores daneses encuentran un nuevo gen del cáncer de mama en personas jóvenes (2020, 14 de mayo) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-05-danish-breast-cancer-gene-young.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.