Estudio encuentra que solo el 3 % de las personas con autismo reciben las pruebas genéticas recomendadas
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Un estudio que analiza datos del Consorcio de Rhode Island para la Investigación y el Tratamiento del Autismo (RI-CART) encontró que solo el 3 % de las personas diagnosticados con trastorno del espectro autista informaron haber recibido pruebas genéticas clínicas completas recomendadas por sociedades profesionales médicas.
Los resultados sacan a la luz una disonancia entre las recomendaciones profesionales y la práctica clínica, dicen los investigadores detrás del estudio.
El trastorno del espectro autista es una de las condiciones neuropsiquiátricas más fuertemente genéticas. Las sociedades profesionales médicas, como la Academia Estadounidense de Pediatría, el Colegio Estadounidense de Genética Médica y la Academia Estadounidense de Psiquiatría Infantil y Adolescente, recomiendan ofrecer pruebas de micromatrices cromosómicas y pruebas X frágil para pacientes diagnosticados con autismo. Las pruebas pueden identificar o descartar anomalías genéticas que podrían tener implicaciones en el diagnóstico y la atención clínica de un paciente.
El estudio, publicado en JAMA Psychiatry el 13 de mayo, analizó a 1280 participantes con trastorno del espectro autista según los registros médicos. y datos autoinformados del período de tiempo de abril de 2013 a abril de 2019. Los participantes están inscritos en RI-CART, una colaboración académica pública-privada centrada en el avance de la investigación y la construcción de una comunidad entre las personas con trastorno del espectro autista en Rhode Island y sus familias El objetivo del estudio era determinar el estado actual de las pruebas genéticas clínicas para el autismo en esta cohorte, dijeron los autores, el Dr. Daniel Moreno De Luca y el Dr. Eric Morrow.
De los 1280 participantes, el 16,5 % informó haber recibido algunas pruebas genéticas, con el 13,2% afirmando que recibieron pruebas de X frágil y el 4,5% informaron que recibieron pruebas de micromatrices cromosómicas. Sin embargo, solo el 3% de los participantes informó haber recibido las dos pruebas recomendadas.
«Tenía la impresión de que la frecuencia de las pruebas genéticas recomendadas no iba a ser muy alta en función de los pacientes que encuentro clínicamente, pero 3 % es en realidad más bajo de lo que pensé que sería», dijo Moreno De Luca, profesor asistente de psiquiatría y comportamiento humano en la Universidad de Brown, afiliado al Instituto Carney para la Ciencia del Cerebro, y psiquiatra en el Hospital Bradley. «Una mayor proporción se ha realizado cualquiera de las dos pruebas individualmente, y la proporción de personas con micromatrices cromosómicas es más alta en los últimos años calendario, lo que es un atisbo de esperanza para las personas que han sido diagnosticadas recientemente y que pueden ser más jóvenes. Sin embargo, esto subraya que hay aún queda mucho trabajo por hacer, especialmente para los adultos en el espectro del autismo».
En el estudio, los investigadores examinan las posibles razones de la brecha entre la práctica clínica y las recomendaciones de las sociedades profesionales médicas. La edad estuvo entre los más destacados, ya que las personas con autismo en los grupos de mayor edad tienen menos probabilidades de hacerse la prueba. Según el estudio, en general era poco probable que los adultos con autismo se hubieran sometido a las pruebas genéticas clínicas.
Los investigadores también encontraron que los pacientes diagnosticados por pediatras subespecialistas tenían más probabilidades de informar sobre las pruebas genéticas en comparación con los diagnosticados por psiquiatras. y psicólogos.
«Este documento trata realmente sobre cómo implementar las pruebas genéticas clínicas en el entorno de diagnóstico clínico», dijo el Dr. Eric Morrow, profesor asociado de biología en Brown y director de la Investigación de Genética de Trastornos del Desarrollo. Programa en Bradley Hospital. «Hay un rápido progreso de la investigación, y luego está el médico y los sistemas de salud que necesitan traducir eso a la práctica clínica. Las clínicas necesitan establecer más apoyo para educar a los médicos y las familias sobre la genética y el autismo. En general, esto se hace mediante estudios genéticos». consejeros que pueden ser raros en las clínicas de autismo».
Además, los investigadores encontraron que casi el 10 % de los participantes que recibieron un diagnóstico de trastorno del espectro autista entre 2010 y 2014 informaron haber recibido pruebas de micromatrices cromosómicas, una de las más modernas pruebas genéticas. En comparación con aquellos en el estudio que recibieron un diagnóstico años antes de 2010, esto mostró un aumento en las pruebas autoinformadas.
«Hay un mensaje más esperanzador que transmite que el éxito en la implementación de pruebas genéticas clínicas es aumentando», dijo Morrow, quien está afiliado al Instituto Carney, codirige la Iniciativa de Autismo en el Instituto de Innovación en Salud Infantil Hassenfeld en Brown y dirige el Centro de Neurociencia Traslacional de la Universidad.
Con sede en el Hospital Bradley en East Providence, el equipo detrás de RI-CART representa una asociación entre investigadores de Brown, Bradley Hospital y Women and Infants que también involucra a casi todos los sitios de servicio para personas con el espectro autista y sus familias en Rhode Island.
Como próximo paso, los investigadores detrás del estudio JAMA Psychiatry están realizando un estudio separado para comprender con mayor detalle los factores que podrían estar influyendo en la tasa de pruebas genéticas.
«Los desafíos se pueden encontrar en del lado del paciente y la familia, del lado del médico y del lado sistémico con los requisitos institucionales y muchas otras barreras potenciales», dijo Moreno De Luca. «Queremos abordar cada uno de esos factores de forma independiente».
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Un estudio de autismo encuentra diagnósticos tardíos para niñas, altas tasas de trastornos concurrentes Más información: JAMA Psychiatry (2020). DOI: 10.1001/jamapsychiatry.2020.0950, jamanetwork.com/journals/jamap … /fullarticle/2765958 Información de la revista: JAMA Psychiatry
Proporcionado por la Universidad de Brown Cita: El estudio encuentra que solo el 3 % de las personas con autismo reciben las pruebas genéticas recomendadas (mayo de 2020 13) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-05-individuals-autism-genetic.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.