Los antecedentes familiares no identifican a las personas con alto riesgo genético de enfermedad cardiovascular o cáncer
Crédito: CC0 Public Domain
Ciertos cambios genéticos, denominados «variantes patogénicas», aumentan sustancialmente el riesgo de enfermedad cardiovascular y cáncer, las principales causas de muerte, pero se realizan pruebas para identificar portadores individuales no es parte de la práctica clínica actual.
Ahora, un equipo dirigido por investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH) determinó que casi el 1 % de la población porta dichas variantes patogénicas. Estos individuos tenían un riesgo notablemente mayor y no podían identificarse de forma fiable en función de los antecedentes familiares.
Como se informó en JAMA Network Open, los investigadores estudiaron a 49 738 adultos de mediana edad en el Biobanco del Reino Unido, que reclutó a individuos de todo el mundo. Reino Unido. El estudio se centró en tres condiciones genéticas en las que, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU., la identificación de individuos portadores de variantes patogénicas puede ser particularmente útil: la hipercolesterolemia familiar, que predispone a la enfermedad cardiovascular; cáncer hereditario de mama y ovario; y el síndrome de Lynch, que predispone a los cánceres colorrectal y uterino.
Trabajando con genetistas de Partners HealthCare Custom Medicine, los científicos determinaron que 441 (0,9 %) de los participantes del Biobanco del Reino Unido portaban una variante patógena, incluido el 0,3 % para la hipercolesterolemia familiar, el 0,5 % para el cáncer de mama y de ovario hereditario, y el 0,2 % para el síndrome de Lynch.
«Nos preguntamos cómo se vieron afectados los resultados para los portadores de variantes patogénicas en el contexto de la atención contemporánea», dijo el autor principal Aniruddh Patel, MD, becario de cardiología en MGH y la Escuela de Medicina de Harvard.
Para las tres afecciones, el riesgo de enfermedades asociadas fue sustancialmente mayor: 21 % para portadores de la variante de hipercolesterolemia familiar frente a 9 % de no portadores, 28 % de variantes hereditarias de mama y ovario portadoras de variantes frente al 8 % de las no portadoras, y el 22 % de las portadoras de la variante del síndrome de Lynch frente al 2 % de las no portadoras.
«Lo que fue realmente sorprendente fue que simplemente tomar una historia familiar como Yo actualmente hacer en mi práctica clínica habría fallado en identificar a la mayoría de las personas de alto riesgo», dijo el autor principal Amit V. Khera, MD, director médico de la Clínica de Genómica Preventiva del MGH y líder de un grupo de investigación en el MGH y el Instituto Broad de MIT y Harvard.
En las tres condiciones, solo el 40 % de las personas que portaban una variante patógena notaron que un padre o hermano había sido afectado por la enfermedad asociada. «Lo que es más, la información era complementaria: aquellos que tenían antecedentes familiares y una variante patogénica estaban en mayor riesgo», dijo Khera.
«Las pruebas genéticas se usan actualmente predominantemente en aquellos que ya están afectados por la enfermedad, pero estos datos realmente hablan del potencial de hacerlo en poblaciones mucho más amplias», dijo el Dr. Patel. El costo de las pruebas ha disminuido drásticamente y ahora es de aproximadamente $200.
Si se identifica, el riesgo puede reducirse mediante intervenciones como medicamentos para reducir el colesterol, exámenes de detección más tempranos con mamografías o colonoscopias, o procedimientos quirúrgicos como una mastectomía y extirpación de ovarios.
Como próximos pasos, los investigadores están realizando pruebas genéticas a través de un estudio de investigación de NIH en miles de pacientes de MGH que se ofrecieron como voluntarias para Partners HealthCare Biobank, con el objetivo de identificar el 1 % de las pacientes que albergan variantes patógenas y se ofrecen a trabajar con los pacientes y sus equipos de atención médica para prevenir la enfermedad antes de que comience.
Explore más
Las variantes genéticas raras predisponen a la muerte súbita cardíaca Más información: Aniruddh P. Patel et al, Association of Rare Pathogenic DNA Variants for Familial Hypercholesterolemia, Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome , y Síndrome de Lynch con riesgo de enfermedad en adultos según los antecedentes familiares, JAMA Network Open (2020). DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2020.3959 Información de la revista: JAMA Network Open
Proporcionado por el Hospital General de Massachusetts Cita: Los antecedentes familiares no identifican a las personas con alto riesgo genético de enfermedad cardiovascular or cancer (2020, 1 de mayo) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-05-family-history-individuals-high-genetic.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.