Nuevo tratamiento para una forma común de distrofia muscular se muestra prometedor en células y animales
El genetista médico de la Universidad de Alberta, Toshifuma Yokota, dirigió un equipo de investigación que creó un nuevo tratamiento potencial para una de las formas más comunes de distrofia muscular. Crédito: Universidad de Alberta
Los investigadores han diseñado un nuevo tratamiento potencial para una de las formas más comunes de distrofia muscular, según un nuevo estudio publicado hoy en Proceedings of the National Academy of Sciences.
Toshifumi Yokota, profesor de genética médica en la Universidad de Alberta, dirigió un equipo de Canadá y EE. UU. para crear y probar moléculas sintéticas similares al ADN que interfieren con la producción de una proteína tóxica que destruye los músculos de las personas que tienen distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).
La FSHD ocurre en una de cada 8,000 personas y causa debilidad progresiva en los músculos de la cara, los hombros y las extremidades. El inicio suele ser en la adolescencia o en la edad adulta temprana. Algunos pacientes tienen problemas para respirar; muchos usan una silla de ruedas. Todos enfrentan una discapacidad de por vida.
«No hay cura para la FSHD en este momento», dijo Yokota, quien ha dedicado su carrera a buscar tratamientos para todas las formas de distrofia muscular.
«Este artículo muestra el potencial de este nuevo tipo de terapia y avanza hacia la búsqueda de un candidato para el tratamiento».
Hay docenas de tipos de distrofia muscular, casi todos relacionados con diferentes mutaciones genéticas que conducen a la debilidad de los músculos. La FSHD, la tercera forma más común de distrofia muscular, hace que los pacientes produzcan la proteína DUX4, que daña las células musculares y hace que las células mueran.
«Nuestro objetivo es reducir la producción de DUX4 para que sus las células musculares pueden sobrevivir», dijo Yokota.
Su equipo diseñó las moléculas de tratamiento, conocidas técnicamente como oligonucleótidos antisentido (AO) gapmer de ácido nucleico bloqueado (LNA), o «gapmers» para abreviar. Se dirigen específicamente a la ubicación en el gen que causa la producción de DUX4.
Los investigadores probaron el tratamiento en células derivadas de pacientes en el laboratorio y en ratones.
«Usamos un nivel muy bajo concentración del tratamiento y eliminó más del 99 por ciento de la producción de DUX4, por lo que es extremadamente eficiente», dijo Yokota.
Los investigadores encontraron que las células musculares eran más grandes y más funcionales después del tratamiento.
Yokota señaló que la terapia gapmer se ha desarrollado para enfermedades como el colesterol alto hereditario, la enfermedad de Huntington e incluso algunos tipos de cáncer. Ninguno ha sido aprobado aún para enfermedades musculares como la distrofia muscular.
Los siguientes pasos para el equipo de investigación incluyen probar mejores métodos de administración, estudiar la seguridad y los efectos secundarios, y determinar cuánto tiempo duran los beneficios del medicamento. Los investigadores solicitaron una patente y están buscando un socio de una compañía farmacéutica para realizar un ensayo en humanos.
«No estamos listos para comenzar los ensayos clínicos, pero es un primer paso importante hacia el desarrollo de fármacos en el futuro», dijo Yokota. .
Explore más
Investigadores que desarrollan una nueva «puntada de ADN» para tratar la distrofia muscular Más información: Kenji Rowel Q. Lim el al., «Inhibición de la expresión de DUX4 con gapmers de LNA antisentido como terapia para la distrofia muscular facioescapulohumeral», PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1909649117 Información de la revista: Actas de la Academia Nacional de Ciencias
Proporcionado por la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Alberta Cita : Nuevo tratamiento para la forma común de distrofia muscular se muestra prometedor en células, animales (30 de junio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-treatment-common-muscular- dystrophy-cells.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.