Llevando el diagnóstico de enfermedades reumáticas a la era de la medicina de precisión
Crédito: CC0 Public Domain
Muchas afecciones reumáticas se desarrollan lentamente e inicialmente tienen artritis inflamatoria como el primer signo de que algo anda mal. El problema con una similitud tan cercana es la dificultad que tienen los médicos para diferenciar una condición de otra en las primeras etapas del proceso de la enfermedad.
Dra. Rachel Knevel y sus colegas del Brigham and Women’s Hospital en Boston y la Universidad de Leiden en los Países Bajos han desarrollado un algoritmo basado en genes llamado G-PROB, un acrónimo que significa herramienta de probabilidad genética. El nuevo diagnóstico ha permitido al equipo discriminar entre gota, lupus, artritis reumatoide, artritis psoriásica y espondiloartropatía.
En un informe de Science Translational Medicine, Knevel y su equipo describen la nueva herramienta de diagnóstico y señalan que combina un datos genéticos del paciente con puntuaciones de riesgo genético. Este enfoque de doble cañón les permitió concentrarse en el diagnóstico más probable entre cinco enfermedades reumáticas.
El equipo usó G-PROB con aproximadamente 1700 pacientes cuyos datos genéticos y clínicos eran accesibles a través de los biobancos eMERGE o Partners. Cada paciente había sido diagnosticado con al menos un tipo de enfermedad reumática o había presentado artritis inflamatoria temprana en su primera visita a una consulta externa. El nuevo enfoque, según Knevel y su equipo, les permitió confiar en la información del genotipo para realizar diagnósticos tempranos y precisos de los trastornos reumáticos.
«Los datos genéticos preexistentes podrían considerarse parte del historial médico de un paciente , dado su potencial para mejorar la medicina de precisión en la clínica ambulatoria moderna», escribieron Knevel y sus colaboradores en la revista.
Al probar su nueva plataforma en esta gran colección de muestras genéticas de pacientes, el equipo pudo descartar al menos una enfermedad en todos los pacientes, identificar un diagnóstico probable en el 45 por ciento de los pacientes y detectar diagnósticos clínicos incorrectos en el 35 por ciento de los casos.
La adición de cálculos de puntuación de riesgo genético a los datos clínicos mejoró la precisión diagnóstica de G-PROB al 51 % en comparación con el 39 % resultante de la interpretación de los datos clínicos únicamente.
Las enfermedades reumáticas comprenden un amplio espectro de trastornos, y un malentendido de lo que son todavía está empañado por el término «reumatismo», que significa dolor en las articulaciones. Los médicos dicen que las afecciones reumáticas no solo incluyen las que causan dolor en las articulaciones, sino también los trastornos autoinmunitarios, las enfermedades inflamatorias tipificadas por células y proteínas traicioneras que hacen la guerra contra todo, desde las articulaciones hasta la piel y los órganos vitales.
El Colegio Estadounidense de Reumatología señala que, si bien la mayoría de las personas piensa que las enfermedades reumáticas son raras, los trastornos son sorprendentemente comunes en toda la población de los EE. UU.
Se estima que uno de cada cuatro adultos en los Estados Unidos Unidos ha sido diagnosticado con artritis u otra condición reumática. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades han pronosticado que la cantidad de personas afectadas seguirá aumentando. Para 2040, según los CDC, una gran parte de la población, aproximadamente 78 millones de adultos, habrán sido diagnosticados con una enfermedad reumática.
Entre los trastornos reumáticos, la osteoartritis es la más común y afecta a unos 26 millones de adultos en los Estados Unidos. seguido de la fibromialgia, que se estima que afecta a unos 10 millones de personas, y la gota, que afecta a 8,3 millones.
Aunque los trastornos autoinmunitarios se consideran raros, afectan a una parte importante de la población, alrededor de 1,3 millones de EE. UU. se ha diagnosticado artritis reumatoide a adultos y entre 200 000 y 300 000 tienen lupus, según muestran las cifras del Colegio Americano de Reumatología.
Knevel y sus colegas, mientras tanto, tendrán que refinar aún más la precisión del algoritmo antes de que esté listo para un amplio uso en centros de tratamiento ambulatorio. Sin embargo, han podido demostrar que los datos del genotipo pueden ayudar a los diagnósticos individuales al discriminar agudamente entre afecciones reumáticas relacionadas pero profundamente diferentes.
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Los datos genéticos pueden aumentar la eficacia diagnóstica de las enfermedades reumáticas Más información: Rachel Knevel et al. Uso de la genética para priorizar diagnósticos para pacientes ambulatorios de reumatología con artritis inflamatoria, Science Translational Medicine (2020). DOI: 10.1126/scitranslmed.aay1548 Información de la revista: Science Translational Medicine
2020 Science X Network
Cita: Moviendo el diagnóstico de enfermedades reumáticas into the era of precision medicine (2020, 30 de junio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-diagosis-rheumatic-diseases-era-precision.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.