Una sola mutación causa trastorno convulsivo
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El síndrome de Lennox-Gastaut es un trastorno convulsivo grave de aparición temprana que incluye anomalías cognitivas y conductuales. Su fisiopatología es en gran parte desconocida.
La secuenciación reciente del exoma completo en pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut identificó una mutación espontánea en el gen que codifica una subunidad del receptor GABA-A implicada en otras epilepsias infantiles.
Robert Macdonald, MD, PhD, y sus colegas ahora han generó un modelo de ratón con la mutación humana en el gen de la subunidad del receptor GABA-A. Los ratones tienen convulsiones de ausencia atípicas espontáneas y otros tipos de convulsiones, con características EEG consistentes con el síndrome de Lennox-Gastaut. Los ratones también tienen comportamientos anormales observados en pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut, que incluyen problemas de aprendizaje, memoria e interacción social, aumento de la ansiedad e hiperactividad.
Los hallazgos, publicados en la revista Brain Communications, demuestran que una sola mutación en un gen puede deteriorar la señalización GABA inhibidora en el cerebro y causar múltiples tipos de convulsiones y anomalías conductuales. El modelo de ratón será útil para una mayor caracterización de la fisiopatología del síndrome de Lennox-Gastaut y para el desarrollo de nuevas terapias.
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La FDA aprueba epidiolex para formas graves de epilepsia Más información: Shimian Qu et al. La mutación D120N de la subunidad 3 del receptor GABAA causa el síndrome de LennoxGastaut en ratones knock-in, Brain Communications (2020). DOI: 10.1093/braincomms/fcaa028 Información de la revista: Brain Communications
Proporcionado por la Universidad de Vanderbilt Cita: Una sola mutación causa trastorno convulsivo (26 de junio de 2020) consultado el 31 de agosto 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-mutation-seizure-disorder.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.