Un simple análisis de sangre podría algún día diagnosticar la enfermedad de la motoneurona
Crédito: CC0 Public Domain
Científicos de la Universidad de Sussex han identificado un patrón potencial en la sangre que indica la presencia de una enfermedad de la motoneurona; un descubrimiento que podría mejorar significativamente el diagnóstico.
Actualmente, puede tomar hasta un año para que un paciente sea diagnosticado con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), más comúnmente conocida como enfermedad de la neurona motora (ENM).
Pero después de comparar muestras de sangre de pacientes con ELA, aquellos con otras enfermedades neurológicas relacionadas con el motor y pacientes sanos, los investigadores pudieron identificar biomarcadores específicos que actúan como una firma de diagnóstico para la enfermedad.
Los investigadores esperan que sus hallazgos, publicados en el revista Brain Communications, y financiado por la Motor Neurone Disease Association (MNDA), podría conducir al desarrollo de un análisis de sangre que identificará el biomarcador único, simplificando y acelerando significativamente el diagnóstico.
Con los pacientes vivos, en promedio, solo 2 a 5 años después del diagnóstico, este tiempo podría ser crucial.
El profesor Majid Hafezparast, profesor de Neurociencia Molecular en la Universidad de Sussex, dirigió la investigación en colaboración con los profesores Nigel Leigh y Sarah Newbury desde el bergantín hton and Sussex Medical School, Martin Turner de la Universidad de Oxford, Andrea Malaspina de Queen Mary, Universidad de Londres y Albert Ludolph de la Universidad de Ulm.
Dijo: «Para diagnosticar y tratar la ELA, tenemos una necesidad urgente de biomarcadores como herramienta para el diagnóstico temprano y para monitorear la eficacia de las intervenciones terapéuticas en ensayos clínicos.
«Los biomarcadores pueden indicar la presencia de la enfermedad y ayudarnos a predecir su progresión tasa.
«En nuestro estudio, comparamos muestras de suero tomadas de la sangre de 245 pacientes y controles, analizando sus patrones de ácidos ribonucleicos no codificantes (ncRNA).
«Nosotros encontró una firma de biomarcador para la enfermedad de la neurona motora que se compone de una combinación de siete ncRNA. Cuando estos ncRNA se expresan en un patrón particular, podemos clasificar si nuestras muestras provienen de pacientes con ELA o de controles».
Dijo el Dr. Greig Joilin, el investigador que realizó este trabajo en el equipo del profesor Hafezparast : «Esperamos que, con más trabajo para validar estos biomarcadores, se pueda desarrollar un análisis de sangre para ayudar a mejorar el diagnóstico de la enfermedad de la motoneurona.
«Ahora estamos buscando para ver si pueden predecir el pronóstico para dar «Los pacientes y sus familias tienen una idea a medida que comienzan a comprender la enfermedad. Nuestro trabajo también podría ayudar a otros científicos a medir la eficacia de posibles tratamientos farmacológicos contra los niveles de ncRNA. Además, proporciona una nueva perspectiva sobre los eventos celulares y moleculares que contribuyen a la enfermedad».
La ELA es un grupo de afecciones que afecta los nervios del cerebro y la médula espinal, lo que provoca debilidad en los músculos y un rápido deterioro.
Los médicos aún no saben por qué esto pasa y hay actuall No tiene cura, aunque los tratamientos farmacológicos existentes pueden ayudar a los pacientes con la vida diaria y prolongar la esperanza de vida, pero solo entre dos y cuatro meses en promedio.
Stephen Hawking es quizás uno de los casos más famosos de enfermedad de la neurona motora, pero más recientemente, Geoff Whaley y su esposa Ann sacaron a la luz la preocupante situación de los pacientes en el Reino Unido que desean terminar con sus vidas antes de que se arraigue la fase final de la enfermedad.
El profesor Hafezparast espera que el descubrimiento de su equipo mejorar las perspectivas de los pacientes mejorando el diagnóstico y brindando a otros investigadores una herramienta valiosa para probar posibles tratamientos. Los investigadores ahora buscan validar esta firma de biomarcadores en una cohorte más grande de pacientes y comenzar a comprender por qué estos ncRNA cambian en pacientes con ELA.
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La muestra de sangre se puede utilizar para evaluar la gravedad y el pronóstico de la degeneración del lóbulo frontotemporal en el futuro Más información: ‘Identificación de una posible firma de biomarcador de ARN no codificante para Lateral sclerosis’ Brain Communications, 2020. Proporcionado por la Universidad de Sussex. /news/2020-06-simple-blood-day-motor-neurone.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.