Investigadores encuentran posible tratamiento para el síndrome de Rett
Crédito: CC0 Dominio público
Un fármaco experimental contra el cáncer puede prolongar la vida de los ratones con síndrome de Rett, un trastorno genético devastador que afecta aproximadamente a una de cada 10 000 a 15 000 niñas entre los 6 y los 18 años meses después del nacimiento, informan los investigadores de Yale el 10 de junio en la revista Molecular Cell.
Además, el fármaco JQ1 también restaura la función celular de las neuronas en modelos humanos de la enfermedad. El síndrome de Rett provoca graves déficits en el lenguaje, el aprendizaje y otras funciones cerebrales y, finalmente, conduce a la muerte, a menudo durante la adolescencia.
El equipo de Yale dirigido por el autor principal In-Hyun Park, profesor asociado de genética e investigador en el Centro de Estudios Infantiles y el Centro de Células Madre de Yale querían saber cómo una mutación en el gen MECP-2 provoca la alteración grave de las funciones neuronales en la corteza de los pacientes con síndrome de Rett.
Crearon un organoide cerebral humano que contiene esta mutación a partir de células madre embrionarias y encontró anomalías graves en múltiples células cerebrales. La mutación afectó particularmente a un tipo de célula cerebral llamada interneuronas, que regulan las neuronas excitatorias del cerebro.
Luego, el laboratorio evaluó una variedad de compuestos y descubrió que un fármaco, JQ1, corrigía las anomalías encontradas en las interneuronas. del modelo del Síndrome de Rett. El fármaco se ha investigado en varios ensayos experimentales como posible tratamiento contra el cáncer. Luego lo probaron en modelos de ratones con síndrome de Rett y descubrieron que los ratones tratados vivían aproximadamente el doble que los que no recibían el fármaco.
Park dijo que la investigación allana el camino para investigaciones adicionales sobre posibles nuevas terapias para el síndrome de Rett, para el cual actualmente no existen tratamientos efectivos.
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Un nuevo fármaco muestra eficacia preclínica en el síndrome de Rett Información de la revista: Molecular Cell
Proporcionado por la Universidad de Yale Cita: Los investigadores encuentran potencial tratamiento para el síndrome de Rett (2020, 10 de junio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-potential-treatment-rett-syndrome.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.