La puntuación de riesgo genético puede predecir el momento de las fracturas en personas mayores y ayudar a la prevención
La osteoporosis afecta a más de 200 millones de personas en todo el mundo y el cambio demográfico significa que estas cifras siguen aumentando. Las fracturas relacionadas con la osteoporosis tienen un efecto significativo en la calidad de vida de las personas mayores y también en el costo de la atención médica. Ahora, un grupo de investigadores genéticos de los Países Bajos, los EE. UU. y Noruega han mostrado la forma de predecir no solo qué pacientes tienen probabilidades de sufrir fracturas, sino también hacer una aproximación de cuándo. Esto podría hacer una contribución importante para mejorar la salud de las personas mayores, dicen.
Dra. Carolina Medina-Gomez, del Laboratorio de Genética Humana, Erasmus MC, Rotterdam, Países Bajos, presentará el trabajo del equipo en la 53.ª conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, que se realizará íntegramente en línea debido al COVID-19 pandemia, hoy. «Usando un estudio de asociación de todo el genoma, pudimos desarrollar una puntuación de riesgo genético para ayudar a identificar a las personas que probablemente se fracturarán antes de tiempo. Es importante poder identificar a estos pacientes para poder ofrecerles el tratamiento adecuado en una etapa temprana», dice.
Los investigadores estudiaron el historial de fracturas de 11 351 participantes en el Estudio de Rotterdam con hasta 20 años de seguimiento. El objetivo del estudio de Rotterdam, que comenzó en 1990, es investigar los factores que determinan la aparición de enfermedades en personas mayores.
La puntuación de riesgo genético (GRS) se derivó del mayor estudio de asociación del genoma (GWAS) sobre DMO hasta la fecha, realizado en datos del UK BioBank. Un GWAS analiza un conjunto de variantes genéticas de todo el genoma en diferentes individuos para ver si alguna de las variantes está asociada con un rasgo o enfermedad.
La actividad física durante el curso de una vida tiene un impacto en el inicio de la osteoporosis y las campañas de promoción del ejercicio en todas las edades son importantes para prevenir su aparición precoz. Pero las personas con una predisposición genética a las fracturas tempranas podrían beneficiarse de intervenciones específicas, no solo para aumentar la densidad de masa ósea en la edad adulta, sino también para prevenir caídas, por ejemplo, mejorando el equilibrio y la fuerza muscular. Por lo tanto, poder identificar a estos pacientes en una etapa temprana podría conducir a un mejor resultado para estas personas.
Ampliar la investigación para incluir poblaciones no europeas será un importante paso adelante. Hasta ahora, las puntuaciones de riesgo genético se han generado a partir de GWAS que contienen principalmente poblaciones europeas y no siempre arrojan los mismos resultados en personas de diferentes orígenes. Aunque la prevalencia de la osteoporosis es mucho más alta en los europeos, el estudio de qué tan bien la GRS puede predecir el tiempo de fractura en otras poblaciones es crucial, dicen los investigadores.
«El método actual de clasificación de pacientes basado en Las exploraciones de densidad ósea son efectivas, pero estamos tratando de ayudar a aquellas personas con una densidad de masa ósea aparentemente normal que sufren fracturas, y son estas personas las que la comunidad de investigación ósea está tratando de identificar para que podamos ofrecerles la intervención y el tratamiento adecuados». dice el Dr. Medina-Gómez. «Aún necesitaremos poder ajustar qué sistema de ponderación de PRS nos permitirá una identificación más precisa de estas personas y evaluar el valor agregado de usar un PRS en comparación con una evaluación de la Herramienta de evaluación de riesgos de fractura (FRAX) tal como se usa actualmente por los médicos. Si la PRS puede ayudar a los médicos a identificar el grupo de personas que se beneficiarían de la medicación, por ejemplo, sería un logro extraordinario».
Presidente de la conferencia ESHG, profesor Joris Veltman, El decano del Instituto de Biociencias de la Universidad de Newcastle, Newcastle upon Tyne, Reino Unido, dijo: «La información genética a menudo nos dice si una persona tiene un mayor riesgo de desarrollar un trastorno o no. Desafortunadamente, en su mayoría no nos dice cuándo se desarrollarán estos trastornos». , y que minimiza el uso de la genética para la toma de decisiones médicas prácticas.En este estudio, los autores han sido pioneros en el uso de una puntuación de riesgo genético para identificar a las personas en riesgo de desarrollar fracturas óseas a una edad temprana. mejorado y ajustado, esto proporcionaría información relevante a un grupo de personas y sus proveedores de atención médica».
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Nuevo documento de posición ofrece orientación práctica para el manejo de la osteoporosis Más información: Resumen n.º: C30.4 Evaluación genética del riesgo de fractura asociado con la edad Proporcionado por la Sociedad Europea de Genética Humana Cita: La puntuación de riesgo genético puede predecir el momento de las fracturas en personas mayores y ayudar a la prevención (9 de junio de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2020-06-genetic-score -fracturas-ancianos-personas.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.