Nueva prueba para enfermedades raras identifica a niños que pueden beneficiarse de un suplemento simple
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El suplemento nutricional ha mejorado dramáticamente la vida de otros niños con el trastorno metabólico raro.
Los científicos del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute y el Centro de Biologa Molecular Severo Ochoa en España han creado una prueba que determina qué niños con deficiencia de CAD, una rara enfermedad metabólica, probablemente se beneficiarán al recibir uridina, un suplemento nutricional que ha mejorado drásticamente el vidas de otros niños con la condición. El estudio se publicó en Genetics in Medicine.
«El efecto de la uridina en algunos niños con deficiencia de CAD es increíble. Estos niños pasan de estar postrados en cama a interactuar con las personas y moverse», dice Hudson Freeze. , Ph.D., director del Programa de Genética Humana en Sanford Burnham Prebys y coautor correspondiente del estudio. «Nuestros resultados identificaron a 11 niños que tienen mutaciones en ambas copias del gen CAD y probablemente se beneficiarían de la terapia con uridina. Con esta prueba, podemos brindar esperanza a algunas familias, mientras evitamos que otras tengan expectativas poco realistas. Eso es increíblemente importante».
Cuando nacemos recibimos dos copias de cada uno de nuestros genes: una de nuestra madre y otra de nuestro padre. Si un gen contiene una variación que daña su función, ganándose el título de «mutación», el otro gen puede funcionar como una copia de seguridad que mantiene el cuerpo en funcionamiento. Sin embargo, si ambos genes contienen mutaciones, entonces la función se interrumpe por completo y puede ocurrir una enfermedad.
La deficiencia de CAD ocurre cuando ambas copias del gen CAD contienen mutaciones y el cuerpo no puede producir la molécula de uridina, esencial para un metabolismo saludable. . Se sabe que solo 17 personas en el mundo tienen la afección, incluidos los 11 niños identificados en el estudio. Si bien hay más de 1000 variaciones conocidas en el gen CAD, hasta ahora los científicos no sabían si un cambio era simplemente una variante, que no altera la función; o una mutación, que interrumpe la producción de uridina. Esta información es necesaria para que los médicos determinen la mejor manera de cuidar a estos niños.
Proporcionar respuestas a médicos y padres
En el estudio, los científicos crearon un ensayo basado en células que pudo probar si una variación de CAD es patógena en función de la capacidad de la célula para crecer con o sin uridina. Los investigadores analizaron 25 casos sospechosos de CAD, lo que significa que los síntomas observados por el médico coincidían con la enfermedad, y estaban presentes dos variantes en el gen CAD. De estas muestras, los científicos encontraron 11 que tenían dos variaciones o mutaciones dañinas que interrumpieron la producción de uridina. Estas personas probablemente se beneficiarían de la uridina suplementaria y representarían nuevos casos para el campo.
«Ahora, tenemos una prueba que nos da una respuesta definitiva ‘blanco o negro’ sobre los efectos de ciertas variaciones en el CAD gen», dice Freeze. «Es importante tener esta información porque los médicos deberán seguir buscando la mutación que está causando los síntomas del niño o comenzar de inmediato la terapia con uridina. Cuanto antes podamos obtener respuestas definitivas, más rápido podremos tomar medidas que ayuden mejor a estos niños».
La deficiencia de CAD es un trastorno congénito de la glicosilación (CDG), un término general para más de 140 trastornos causados por mutaciones que alteran la glicosilación, el proceso complejo mediante el cual las células construyen largas cadenas de azúcar que se unen a proteínas llamadas glicoproteínas. Los niños con deficiencia de CAD experimentan retrasos en el desarrollo, convulsiones y otros síntomas graves. Estudios recientes han demostrado que dar a estos niños uridina, que está disponible como suplemento nutricional, puede mejorar drásticamente sus síntomas. Después de recibir uridina, sus convulsiones se detuvieron, el desarrollo cognitivo y motor mejoró y el estado de alerta aumentó.
«Es probable que solo unas pocas de las 1000 variantes en el gen CAD provoquen cambios perjudiciales en la producción de uridina», dice Santiago. Ramn-Maiques, Ph.D., investigador del Centro de Biologa Molecular Severo Ochoa y coautor del estudio. «Este ensayo nos permite identificar estas variantes y ayudar a los niños afectados a recibir el mejor tratamiento posible».
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¿Por qué Bertrand Might no puede llorar? Los científicos ofrecen una respuesta: faltan canales de agua Más información: Francisco del Cao-Ochoa et al. El análisis basado en células de las variantes de CAD identifica a las personas que probablemente se beneficiarán de la terapia con uridina, Genetics in Medicine (2020). DOI: 10.1038/s41436-020-0833-2 Información de la revista: Genetics in Medicine
Proporcionado por Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute Cita: Nueva prueba para enfermedades raras identifica a los niños que pueden beneficiarse del suplemento simple (4 de junio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-rare-disease-children-benefit-simple.html Este documento está sujeto a derechos de autor . Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.