Las puntuaciones de riesgo genético pueden mejorar la identificación clínica de pacientes con riesgo de infarto
Corazón humano. Crédito: copyright American Heart Association
Las variantes genéticas se han relacionado con un mayor riesgo de sufrir un ataque cardíaco, lo que permite el cálculo de «puntuaciones de riesgo poligénico» (PRS, por sus siglas en inglés) que cuantifican la susceptibilidad heredada de los pacientes según la cantidad de variantes que tienen. .
Un equipo dirigido por investigadores del Hospital General de Massachusetts y el Instituto Broad del Instituto de Tecnología de Massachusetts y Harvard descubrió recientemente que la aplicación de PRS puede identificar pacientes en riesgo que actualmente no están identificados a través de evaluaciones clínicas estándar.
En un estudio publicado en el Journal of the American College of Cardiology, el equipo aplicó PRS a 47 108 personas que tenían un promedio de 60 años y recibían atención en tres sistemas de atención médica de EE. UU. (en Massachusetts, Pensilvania y Nueva York). El PRS se asoció fuertemente con la presencia de enfermedad de las arterias coronarias, que es la causa de los infartos. Específicamente, aquellos con puntuaciones en el 20 % superior tenían 1,9 veces más probabilidades de haber desarrollado la enfermedad en comparación con el 80 % restante de la población. Es importante destacar que aquellos con PRS alto no tenían más probabilidades que otros de haber sido previamente reconocidos como de alto riesgo por sus médicos.
«Identificamos un subconjunto de individuos con el doble de riesgo de ataque cardíaco en base a su genes. A pesar de este riesgo elevado, estos individuos no tenían más probabilidades de ser marcados como de alto riesgo, ni más probabilidades de recibir una terapia preventiva con estatinas según nuestras prácticas clínicas convencionales, un hallazgo consistente en los tres sistemas de salud estudiados», dijo el autor principal Krishna Aragam, MD , cardiólogo de Mass General e instructor de Medicina en la Facultad de Medicina de Harvard.
Los investigadores determinaron que si se considerara la PRS para la enfermedad de las arterias coronarias junto con las pautas nacionales actuales, un 4,1 % adicional de los pacientes que aún no han experimentado un ataque al corazón se puede recomendar para recibir estatinas para reducir el colesterol. «Cuando se combina con evaluaciones clínicas, estimamos que las pruebas genéticas pueden identificar de manera única la necesidad de una terapia preventiva con estatinas en aproximadamente 1 de cada 25 de estos pacientes», dijo el Dr. Aragam.
Los autores señalan que las evaluaciones de El riesgo poligénico se está volviendo más generalizado a través de servicios basados en la investigación y directos al consumidor. Sugieren que calcular el riesgo genético de ataques cardíacos de los pacientes puede ayudar a mejorar las evaluaciones clínicas actuales del riesgo, particularmente en situaciones de incertidumbre clínica. «Dentro de nuestros marcos actuales para la prevención de ataques cardíacos, especulamos que las pruebas genéticas pueden ser de utilidad más inmediata para guiar el manejo clínico de los pacientes que, de lo contrario, se encuentran en un ‘área gris’ de riesgo intermedio según los factores clínicos estándar», dijo el Dr. Aragam.
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¿Qué les sucede a los adultos jóvenes después de un primer ataque al corazón? Más información: Krishna G. Aragam et al, Limitaciones de las pautas contemporáneas para el manejo de pacientes con alto riesgo genético de enfermedad arterial coronaria, Revista del Colegio Americano de Cardiología (2020). DOI: 10.1016/j.jacc.2020.04.027 Información de la revista: Journal of the American College of Cardiology
Proporcionado por el Hospital General de Massachusetts Cita: Las puntuaciones de riesgo genético pueden mejorar la identificación clínica de pacientes con riesgo de ataque cardíaco (3 de junio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-genetic-scores-clinical-identification-patients.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.