Nuevas formas de probar la eficacia de los tratamientos emergentes para enfermedades maculares
Un estudio publicado en JAMA Ophthalmology con la participación de la Universidad de Basilea y el Instituto de Oftalmología Clínica y Molecular de Basilea (IOB) muestra que las pruebas de microperimetría se pueden utilizar para determinar si los nuevos tratamientos son eficaces para ralentizar la pérdida de visión. Crédito: ProgStar.org
La enfermedad de Stargardt es una enfermedad ocular hereditaria. Su inicio es típicamente en la adolescencia y se encuentra entre las principales causas de ceguera en este grupo de edad. Los síntomas van desde la pérdida severa de la visión nítida hasta la pérdida casi completa de la vista. Hasta la fecha, la enfermedad de Stargardt ha permanecido intratable.
Un estudio publicado ahora en JAMA Ophthalmology con la participación de la Universidad de Basilea y el Instituto de Oftalmología Clínica y Molecular de Basilea (IOB) muestra que las pruebas de microperimetría se pueden utilizar para determinar si los tratamientos novedosos son eficaces para retrasar la pérdida de visión.
«Para desarrollar un tratamiento para la enfermedad de Stargardt, en primer lugar necesitamos procedimientos de examen sensibles para medir la progresión de la enfermedad. Sin estos, no podremos evaluar la eficacia de nuevos enfoques terapéuticos», explica el Prof. Hendrik Scholl. Es presidente del Departamento de Oftalmología de la Universidad de Basilea y director clínico de IOB. También es el investigador principal del estudio internacional multicéntrico Progresión de la atrofia secundaria a la enfermedad de Stargardt (ProgStar).
«En el estudio ProgStar, hemos examinado anomalías estructurales en la retina a lo largo del tiempo en la enfermedad de Stargardt usando varios Los cambios estructurales son medidas de resultado importantes en los estudios de intervención, pero deben estar asociados con la pérdida funcional para que sean significativos».
La microperimetría puede ser la tecnología de elección para las medidas de resultado
Estos nuevos Los hallazgos del estudio ProgStar demostraron que la microperimetría puede ser la tecnología de elección porque permite medir los déficits funcionales antes de que sean evidentes mediante otras técnicas de imagen. Potencialmente, la microperimetría puede incluso detectar cambios en las primeras etapas de la enfermedad de Stargardt, antes de que se desarrollen los cambios estructurales. Esto permitiría intervenciones antes de que la enfermedad progrese a etapas avanzadas», explica Scholl.
Los datos presentados en este estudio proporcionan evidencia de que la microperimetría es una prueba sensible para detectar la progresión dentro de un período de estudio corto, es decir, la tasa anual de cambio de la función macular en pacientes con enfermedad de Stargardt. Por lo tanto, las mediciones de microperimetría pueden servir como un parámetro de resultado funcional útil para los ensayos clínicos que investigan la eficacia de los tratamientos emergentes que tienen como objetivo ralentizar o detener la progresión de la enfermedad.
«En IOB, actualmente estamos desarrollando una terapia génica para la enfermedad de Stargardt que planeamos llevar a la clínica dentro de los próximos cinco años. Utilizamos la edición básica, un enfoque novedoso y muy prometedor, para cambiar el código genético mutado directamente al revertir las mutaciones que causan enfermedades a la normalidad. Este proceso es similar a corregir un solo error tipográfico en un texto. Los resultados del estudio ProgStar proporcionan herramientas de medición indispensables para este enfoque. Nos están ayudando a desarrollar un tratamiento para esta afección que produce ceguera», dice Scholl.
Acerca de la enfermedad de Stargardt
La enfermedad de Stargardt es la forma más común de degeneración macular juvenil hereditaria. el inicio es típicamente en la adolescencia y es una de las principales causas de ceguera en los jóvenes. Afecta el centro de la retina, la mácula y conduce a una pérdida progresiva de la visión en el centro del campo visual. Los pacientes ya no pueden ver las cosas con un enfoque nítido, es decir, no pueden leer ni reconocer rostros y apenas ven colores. Todo lo que intentan ver con un enfoque nítido se vuelve borroso o distorsionado, o desaparece por completo.
Esta enfermedad hereditaria es causada por mutaciones genéticas que impiden que las células en el retina de digerir los productos metabólicos de los fotorreceptores. Los productos metabólicos tóxicos se acumulan y causan la degeneración del epitelio pigmentario de la retina y los fotorreceptores.
La enfermedad de Stargardt (STGD1; OMIM: 248200) es causada por patógenos m mutaciones en el gen ABCA4. El producto proteico del gen ABCA4 se encarga de eliminar un producto de degradación tóxico de la vitamina A que se produce durante el proceso visual en la retina.
La microperimetría es una tecnología para el análisis estructural y funcional de la retina. Combina imágenes de fondo de ojo, mapeo de sensibilidad retiniana y análisis de fijación. Es una poderosa herramienta para detectar, diagnosticar, describir y dar seguimiento a condiciones patológicas de la retina y su área macular central.
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La investigación muestra una posible manera de prevenir la enfermedad ocular degenerativa Más información: Etienne M. Schnbach et al. Cambios microperimétricos longitudinales de la sensibilidad macular en la enfermedad de Stargardt después de 12 meses, JAMA Ophthalmology (2020). DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2020.1735 Información de la revista: JAMA Ophthalmology
Proporcionado por el Instituto de Oftalmología Clínica y Molecular de Basilea (IOB) Cita: Nuevas formas de probar la eficacia de tratamientos emergentes para enfermedades maculares (3 de junio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-ways-efficacy-emerging-treatments-macular.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.