Los resultados de la investigación genómica revelan riesgos de enfermedades no reconocidos
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Más de 120 000 pacientes se han inscrito en el Biobanco Mass General Brigham, lo que brinda acceso a información importante sobre su historial de salud, responde preguntas de encuestas y dona o planea hacer donar una muestra de sangre. Su generosa participación permite a los investigadores estudiar cómo la salud de un individuo se ve afectada por sus genes, estilo de vida y entorno. Muchos de esos pacientes ahora reciben algo a cambio: hallazgos genómicos procesables médicamente. Algunos de estos participantes del Biobanco están aprendiendo sobre los marcadores genéticos de mayor riesgo sobre los que se podría actuar para prevenir el cáncer y las afecciones cardíacas.
En un nuevo estudio publicado en The American Journal of Human Genetics, investigadores del Brigham and Women’s Hospital, el Hospital General de Massachusetts y la Escuela de Medicina de Harvard describen las lecciones aprendidas de su experiencia al revelar resultados genéticos procesables a los participantes de la investigación y hacer la transición a la atención clínica. El equipo entregó los resultados a 256 participantes, el 76,3 por ciento de los cuales no sabían que portaban una variante que los ponía en mayor riesgo, aunque aproximadamente la mitad de ellos cumplían con los criterios clínicos para las pruebas genéticas.
«Muchas personas tienen un historial de salud personal o familiar ya documentado en su historial médico que indica que se les debería haber ofrecido pruebas genéticas pero nunca se las hicieron, y hay otros que no tenían antecedentes familiares o síntomas para alertar clínicamente a los médicos pero aún tienen una variante de riesgo genético peligroso, «, dijo la coautora principal Carrie Blout Zawatsky, MS, CGC, asesora genética sénior del programa de investigación Genomes2People (G2P) de Brigham. «Nuestros hallazgos demuestran el beneficio vital que la evaluación genómica brindará a los pacientes al identificar a las personas que no saben que están en riesgo».
Más de 87 000 participantes del Biobanco proporcionaron muestras de sangre y el equipo de investigación realizó análisis genómicos análisis de 36.417 de estas muestras. El equipo se centró en 59 genes para afecciones designadas por el Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica como procesables médicamente, y solo arrojó variantes que se esperaba que aumentaran el riesgo. Inicialmente, las muestras se genotiparon, una técnica que analiza solo sitios específicos en el genoma, y también se secuenciaron un subconjunto (un enfoque más completo) para comparar. Antes de notificar a los participantes, el equipo verificó los hallazgos del genotipo y descubrió que el 45 por ciento de estas variantes eran incorrectas, por lo que no se informaron. Además, el genotipado no logró identificar el 72 por ciento de las variantes peligrosas que se detectaron mediante secuenciación integral. Estos resultados demuestran las limitaciones de un enfoque de genotipado. Todas las variantes se confirmaron clínicamente con una muestra adicional del participante antes de divulgar completamente los resultados.
«Muchos biobancos confían en la tecnología de genotipado en lugar de la secuenciación genómica. Nuestro estudio muestra que el genotipado, si bien es una herramienta útil en la investigación, pueden pasar por alto resultados importantes que detecta una secuenciación más completa», dijo el coautor principal Matthew Lebo, Ph.D., FACMG, director de laboratorio en el Laboratorio de Medicina Molecular Mass General Brigham. «En este estudio, la confirmación de los hallazgos del genotipo a través de la secuenciación fue de vital importancia, ya que nos permitió filtrar los falsos positivos».
El equipo alertó a 256 participantes de que tenían resultados genómicos procesables, pero el 38 % de ellos se negaron a recibir sus resultados, a menudo porque estaban lidiando con otros problemas de atención médica. Es importante destacar que el equipo rastreó los costos para devolver los resultados genómicos y encontró un costo total de $14 por participante en toda la población del Biobanco.
«Millones de personas en todo el mundo han sido genotipadas o secuenciadas como parte de estudios de investigación, pero muy pocos de estos estudios han arrojado información que podría salvar vidas, en parte debido a la confusión sobre la logística y el costo de hacerlo», dijo el coautor principal Robert Green, MD, MPH, profesor de la Escuela de Medicina de Harvard y médico- científico que dirige el programa de investigación G2P en Brigham, Broad Institute y Ariadne Labs. «Estos datos ayudarán a otros grupos a planificar el retorno de los resultados genómicos en la investigación y nos recordarán que, en todo el panorama de la atención médica, estamos perdiendo la oportunidad de ayudar a los pacientes a evitar el cáncer y las enfermedades cardíacas al no aplicar las recomendaciones publicadas para las pruebas genómicas».
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La secuenciación genómica de recién nacidos detecta factores de riesgo de enfermedades imprevistos Más información: Robert C. Green, Devolución de resultados genómicos procesables en un biobanco de investigación: validez analítica, implementación clínica y utilización de recursos, El Diario Americano de Genética Humana (2021). DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.10.005. www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(21)00382-7 Información de la revista: American Journal of Human Genetics
Proporcionado por Brigham and Women’s Hospital Cita: Los resultados de la investigación genómica revelan riesgos de enfermedades no reconocidos (8 de noviembre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-11-genomic-reveals-unrecognized-disease.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.