Fármaco experimental para el alzhéimer puede ayudar a niños con autismo
Crédito: CC0 Public Domain
Un amplio estudio internacional dirigido por la profesora Illana Gozes del Departamento de Genética Molecular Humana y Bioquímica de la Universidad de Tel Aviv encontró depósitos de la proteína tau que normalmente se encuentran en Pacientes con Alzheimer en tejidos tomados del cerebro post mortem de un niño autista de 7 años.
El niño padecía el síndrome ADNP, una mutación que causa una deficiencia/mal funcionamiento de la proteína ADNP esencial para el desarrollo del cerebro. A la luz de estos hallazgos, los investigadores probaron un fármaco experimental llamado NAP, desarrollado originalmente para la enfermedad de Alzheimer, en células nerviosas en un modelo del síndrome ADNP con la mutación que inducía síntomas similares a los de la enfermedad de Alzheimer. El experimento fue un éxito, ya que las células nerviosas dañadas volvieron a su función normal.
El estudio se realizó en estrecha colaboración con investigadores de la Escuela de Ciencias de la Computación Blavatnik de TAU, el Centro Médico Sheba y una variedad de instituciones de investigación. en toda Europa, incluido el instituto de biotecnología BIOCEV en la República Checa, la Universidad Aristóteles de Tesalónica en Grecia, la Universidad de Amberes en Bélgica y el Centro Hospitalario Universitario en Zagreb, Croacia. El estudio fue publicado el 13 de julio en la revista Translational Psychiatry.
Prof. Gozes explica que el estudio actual se basa en tejidos extraídos del cerebro de un niño de 7 años con síndrome ADNP que murió en Croacia. «Cuando comparamos los tejidos cerebrales del síndrome ADNP post mortem con el tejido del cerebro de una persona joven sin el síndrome ADNP, encontramos depósitos de la proteína tau en el niño ADNP, una patología que caracteriza la enfermedad de Alzheimer», dice el profesor Gozes.
Luego, los investigadores «trataron» células nerviosas dañadas que portaban una mutación ADNP similar a la mutación del niño fallecido con un candidato a fármaco llamado NAP. NAP fue desarrollado en el laboratorio del Prof. Gozes y originalmente estaba destinado a ser utilizado para ayudar a tratar la enfermedad de Alzheimer. «NAP es en realidad un fragmento activo corto de la proteína ADNP normal», dice el Prof. Gozes. «Cuando añadimos NAP a las células nerviosas que portaban una mutación ADNP, la proteína tau se unió correctamente al esqueleto de la célula nerviosa y las células volvieron a funcionar normalmente.
«El hecho de que el tratamiento con NAP haya tenido éxito en restaurar la función normal de los modelos de células de tipo neuronal con ADNP deteriorado genera esperanzas de que pueda usarse como remedio para el síndrome de ADNP y sus graves implicaciones, incluido el autismo», continúa el Prof. Gozes. «Además, debido a que otros trastornos genéticos relacionados con el autismo se caracterizan por patologías tau en el cerebro, esperamos que quienes padecen estos síndromes también puedan beneficiarse del tratamiento NAP en el futuro».
NAP (también llamado CP201) ha sido clasificado como » medicamento huérfano» de la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. ampliar su comprensión ng de los efectos de la mutación que causa el síndrome ADNP. Para ello, extrajeron el material genético ARNm (ARN mensajero) de los tejidos del niño fallecido y realizaron un análisis de expresión de unas 40 proteínas en el mismo niño, codificadas por el ARNm. También se realizó una secuenciación genética completa para determinar la expresión de proteínas en glóbulos blancos tomados de otros tres niños con síndrome de ADNP.
Se realizó un estudio en profundidad de todos los datos obtenidos en la secuenciación genética usando avanzados herramientas computacionales bioinformáticas. Los datos se compararon con bases de datos en línea de datos de expresión de proteínas de individuos sanos, revelando una variedad de características que eran comunes a los niños con el síndrome pero muy diferentes de la apariencia normal de estas proteínas.
Prof. Gozes concluye que «la importancia de estos hallazgos es que la mutación que causa el síndrome ADNP daña una amplia gama de proteínas esenciales, algunas de las cuales se unen a la proteína tau, entre otras cosas, y también alteran su función. Esto crea varios efectos patológicos. en el cerebro y otros tejidos de niños con síndrome ADNP, uno de los cuales es la formación de depósitos de tau, que se sabe que es una característica de la enfermedad de Alzheimer.
«El vasto y profundo conocimiento que hemos acumulado a través de el presente estudio abre la puerta a una investigación más amplia y diversa. Esperamos y creemos que en última instancia alcanzaremos el objetivo de desarrollar un fármaco o fármacos que ayuden a los niños con autismo resultante de mutaciones genéticas».
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El candidato a fármaco puede recuperar las habilidades vocales perdidas por el síndrome ADNP Más información: Iris Grigg et al, Tauopatía en el cerebro autista joven: nuevo biomarcador y diana terapéutica, Translational Psychiatry (2020). DOI: 10.1038/s41398-020-00904-4 Información de la revista: Psiquiatría traslacional
Proporcionado por la Universidad de Tel Aviv Cita: El fármaco experimental para el Alzheimer puede ayudar a los niños con autismo (28 de julio de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com /noticias/2020-07-experimental-drug-alzheimer-children-autism.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Además de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.