Exámenes genéticos poblacionales que identifican eficientemente un mayor riesgo de enfermedades hereditarias
Los participantes se inscriben en el Proyecto Nevada Saludable en Las Vegas, Nevada. El estudio, que se lanzó en 2016, ofrece pruebas genéticas gratuitas a todos los nevadenses, mayores de 18 años, interesados en aprender más sobre su salud y perfil genético. Con más de 50,000 participantes en el estudio inscritos en cuatro años, el Proyecto Nevada Saludable se ha convertido en el estudio genético con inscripción más rápida del mundo. Crédito: Proyecto Nevada Saludable
En un nuevo estudio publicado hoy en la revista Nature Medicine, los investigadores detrás del Proyecto Nevada Saludable sugieren que la evaluación genética basada en la comunidad tiene el potencial de identificar de manera eficiente a las personas que pueden tener un mayor riesgo de tres enfermedades hereditarias comunes. condiciones genéticas que se sabe que causan varias formas de cáncer y un mayor riesgo de enfermedad cardíaca o accidente cerebrovascular.
En 2018, el Proyecto Healthy Nevada (el mayor estudio de salud de la población basado en la comunidad que combina datos genéticos, clínicos, ambientales y sociales) comenzó a notificar a los participantes del estudio que dieron su consentimiento que tienen ciertas variantes genéticas que los predisponen a los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Condiciones genéticas de nivel 1 de prevención (CDC). El estudio se centró en identificar a los portadores de estas afecciones, que incluyen el cáncer hereditario de mama y de ovario, el síndrome de Lynch y la hipercolesterolemia familiar, ya que son las afecciones más comunes y la detección y el tratamiento tempranos podrían reducir significativamente la morbilidad y la mortalidad.
Los resultados iniciales de casi 27,000 participantes del estudio mostraron que el 90 % de los portadores de las condiciones genéticas de nivel 1 de los CDC no se identificaron previamente en un entorno clínico. Los autores concluyen que la evaluación genética de la población identificaría a los portadores en riesgo no identificados durante la atención de rutina.
«Nuestro primer objetivo era entregar datos de salud procesables a los participantes del estudio y comprender si una población amplia La evaluación de las condiciones genómicas de Nivel 1 de los CDC fue una herramienta práctica para identificar a las personas en riesgo», explicó Joseph Grzymski, Ph.D., investigador principal del Proyecto Healthy Nevada, profesor de investigación en el Instituto de Investigación del Desierto (DRI), director oficial científico de Renown Health y autor principal del estudio.
«Ahora, después de dos años de hacer eso, está claro que las pautas clínicas para detectar el riesgo en las personas son demasiado limitadas y pasan por alto a muchas personas en riesgo .»
Dentro del grupo de 26 906 participantes del Proyecto Healthy Nevada que estudió el equipo de investigación de Grzymski, 358 (1,33 %) eran portadores de afecciones de nivel 1 de los CDC. Sin embargo, solo el 25% de esas personas cumplieron con las pautas clínicas para la detección genética. Además, más del 20 % de los portadores ya tenían un diagnóstico de enfermedad relevante para su condición genética subyacente.
«Ahora estamos en un punto en el que es posible realizar exámenes genéticos de grado clínico a escala poblacional ”, agregó James Lu, MD Ph.D., cofundador y director científico de Helix y coautor principal del estudio. «Lo que este estudio demuestra es el impacto potencial de hacerlo. Al hacer que la detección genética esté disponible de manera más amplia, podemos ayudar a los millones de estadounidenses que no saben que viven en un mayor riesgo de enfermedades genéticas altamente procesables a tomar medidas».
En particular, el estudio encontró que de los 273 participantes que eran portadores de las condiciones genéticas de nivel 1 de los CDC y tenían información de registro clínico, solo 22 personas mostraron alguna sospecha previa de sus condiciones genéticas subyacentes.
«Por primera vez, brindamos información a nivel individual para que los participantes del estudio puedan realizar cambios que salvan vidas para reducir el riesgo en función de su genética», dijo Anthony Slonim, MD, Dr.PH., FACHE, presidente y director ejecutivo de Renown Health y codirector del estudio del Proyecto. «Estamos realizando investigaciones a nivel comunitario para desarrollar investigaciones de vanguardia sobre los determinantes de la salud para vecindarios enteros, estados y, finalmente, el país. La obtención de estos resultados nos permite comprender la prevalencia de enfermedades genéticamente programadas y las enfermedades que tenemos aquí en Nevada y nos aseguramos de proporcionar los mejores planes de prevención y atención. Para el individuo, la devolución de los resultados puede cambiarle la vida».
Según los CDC, la detección e intervención tempranas de las condiciones genéticas de Nivel 1 podrían haber un potencial significativo para la acción clínica y un impacto positivo en la salud pública.
El Proyecto Nevada Saludable, que se lanzó en 2016, ofrece pruebas genéticas gratuitas a todos los nevadenses, mayores de 18 años, interesados en aprender más sobre su Salud y perfil genético. Con más de 50,000 participantes en el estudio inscritos en cuatro años, el Proyecto Nevada Saludable se ha convertido en el estudio genético con inscripción más rápida del mundo.
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Los participantes del Proyecto Nevada Saludable informan sobre el COVID-19 Más información: La evaluación genética de la población identifica de manera eficiente a los portadores de enfermedades autosómicas dominantes, Nature Medicine (2020). DOI: 10.1038/s41591-020-0982-5 , www.nature.com/articles/s41591-020-0982-5 Información de la revista: Nature Medicine
Proporcionado por Desert Research Institute Cita: Se ha demostrado que el cribado genético poblacional identifica de forma eficaz un mayor riesgo de enfermedades hereditarias (27 de julio de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2020-07-population-genetic-screening- se muestra eficientemente.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.