Las pruebas genéticas para enfermedades cardíacas pueden ayudar a los pacientes y sus familias a identificar los riesgos

El músculo cardíaco se agranda, se engrosa o se vuelve rígido en la miocardiopatía y, en casos raros, el tejido muscular se reemplaza con tejido cicatricial. Crédito: Asociación Estadounidense del Corazón

Las pruebas genéticas y el asesoramiento para enfermedades cardiovasculares hereditarias pueden ayudar a los pacientes y sus familias a tomar decisiones bien informadas sobre el manejo de la salud de su corazón, según «Pruebas genéticas para enfermedades cardiovasculares hereditarias», una nueva declaración científica de la American Heart Association, publicado hoy en la revista de la Asociación Circulation: Genomic and Precision Medicine.

La declaración resume lo que sabemos y lo que no sabemos sobre los genes o la combinación de genes que pueden influir en las enfermedades cardíacas hereditarias y también brinda sugerencias sobre las mejores prácticas para las pruebas genéticas.

«Aunque las pruebas genéticas han experimentado un crecimiento explosivo en los últimos años, tanto en el entorno clínico como con pruebas directas al consumidor, las pruebas genéticas para enfermedades cardíacas deben reservarse para pacientes específicos», dijo Kiran Musunuru, MD, Ph.D., MPH, ML, FAHA, presidente del grupo de redacción de la declaración científica y profesor de medicina cardiovascular y genética en la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania en Filadelfia.

Según la declaración, las afecciones cardiovasculares que pueden tener un origen genético heredado componente incluyen:

• cardiomiopatías, enfermedades del músculo cardíaco que pueden provocar insuficiencia cardíaca;
• aneurismas y disecciones de la aorta torácica, síndromes que hacen que la arteria principal del cuerpo se hinche y se rompa;
• trastornos arrítmicos que predisponen a las personas a ritmos cardíacos anormales potencialmente mortales; y
• hipercolesterolemia familiar, o niveles muy elevados de colesterol LDL que aumentan en gran medida el riesgo de ataque cardíaco.

Antes de considerar las pruebas genéticas, un proveedor de atención médica debe trabajar con el paciente para documentar su historial médico familiar, idealmente retrocediendo tres generaciones, para determinar si existe un patrón de ciertos tipos de enfermedades del corazón. Las pruebas genéticas generalmente deben reservarse para pacientes con un diagnóstico confirmado o sospechado de una enfermedad cardiovascular hereditaria o para personas con alto riesgo debido a una variante causante de la enfermedad previamente identificada (una anomalía genética que es diferente de la mayoría de los humanos, a menudo responsable de la clínica). enfermedad en cuestión) en su familia.

El asesoramiento genético es esencial antes de las pruebas genéticas para educar a los pacientes sobre el proceso y los resultados potenciales, así como sobre los riesgos potenciales y las incertidumbres relacionadas con las pruebas. El asesoramiento también es fundamental después de las pruebas genéticas, de modo que el asesor pueda explicar los resultados y las posibles consecuencias para la salud del paciente y la salud de los miembros de la familia, incluidos los niños.

Dado que los miembros de la familia inmediata son parientes de primer grado, como padres, madres , hermanos o hijos pueden compartir variantes genéticas que los predisponen a una enfermedad cardiovascular hereditaria, se considera que tienen un mayor riesgo de padecer las mismas afecciones. Una vez que se identifica una variante genética dentro de una familia, todos los parientes de primer grado deben considerar someterse a pruebas genéticas y asesoramiento para esa mutación específica siempre que sea posible.

Los asesores genéticos también pueden asesorar y apoyar a los pacientes sobre las mejores formas de comunicarse. la noticia de cualquier variante genética que puedan descubrir a través de pruebas genéticas a otros miembros de la familia. Aunque las leyes de privacidad restringen la capacidad de los profesionales de la salud para difundir información directamente a los familiares potencialmente afectados, pueden proporcionar cartas escritas que expliquen los hallazgos genéticos, que los pacientes pueden dar a sus familiares.

«Con la mayoría enfermedades cardiovasculares genéticas, heredar una mutación (o variante) de uno de los padres aumenta sustancialmente el riesgo de contraer la enfermedad, pero no la garantiza», dijo Musunuru. «En algunos casos, podría ser posible actuar temprano y prevenir la enfermedad. En otros casos, tener la mutación de una afección cardiovascular causada genéticamente podría conducir a un tratamiento diferente y posiblemente más agresivo».

Avances en la genética humana está mejorando la comprensión de una variedad de enfermedades cardiovasculares hereditarias. Sin embargo, todavía hay limitaciones. Es posible que las pruebas genéticas no revelen una causa o no confirmen el diagnóstico de la enfermedad del paciente.

En muchos casos, las pruebas genéticas pueden revelar una mutación que se denomina «no interpretable» o una «variante de significado incierto». Una variante de significado incierto, o VUS, no se considera definitivamente patógena (causante de enfermedad) ni benigna, lo que significa que no está claro si el paciente tiene un mayor riesgo de enfermedad. Dado que no está claro si el VUS aumenta el riesgo de enfermedad o no, puede ser un desafío para los médicos aconsejar a los pacientes sobre el tratamiento adecuado.

También es posible que a un paciente se le diagnostique una enfermedad cardiovascular hereditaria. , sin embargo, las pruebas genéticas no revelan ninguna mutación genética. Esto hace que sea difícil explicar por qué el paciente tiene la enfermedad y si alguno de sus familiares también está en riesgo.

«Otra cuestión es que aún no hemos aclarado el espectro completo de genes que son responsables de varias enfermedades cardiovasculares hereditarias, todavía estamos en modo de descubrimiento, con esfuerzos de investigación en curso», agregó Musunuru. «Los métodos de pruebas genéticas están evolucionando, y la clasificación confiable de las variantes identificadas en las pruebas genéticas seguirá siendo un desafío preeminente para la práctica de la genética clínica».

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Variante genética hereditaria común identificada como causa frecuente de sordera en adultos Proporcionado por la American Heart Association Cita: Las pruebas genéticas para enfermedades cardíacas pueden ayudar a los pacientes y sus familias a identificar riesgos (2020, 23 de julio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-07-genetic-heart-diseases-patients-families.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.