Estudio muestra que los marcadores genéticos son útiles para predecir el riesgo de fracturas osteoporóticas
Crédito: CC0 Dominio público
Un nuevo estudio muestra que la preevaluación genética podría reducir la cantidad de pruebas de detección necesarias para identificar a las personas en riesgo de fracturas osteoporóticas. Douglas P. Kiel, MD, MPH, director del Musculoskeletal Research Center en Hinda and Arthur Marcus Institute for Aging Research en Hebrew SeniorLife, es autor del informe publicado este mes en PLOS (Public Library of Science) Medicine.
La osteoporosis es una afección común y costosa que aumenta el riesgo de fracturas óseas en las personas que padecen la enfermedad. Las fracturas, que conducen a una morbilidad, mortalidad y gastos significativos, son un gran problema de salud pública. Los costos anuales asociados con las fracturas superan los $19 mil millones en los Estados Unidos.
La absorciometría de rayos X de energía dual (DXA), que mide la densidad mineral ósea (DMO), se ha considerado el estándar clínico para determinar el riesgo de fractura , junto con la herramienta de evaluación de riesgos de fracturas (FRAX). Una evaluación FRAX considera factores como la edad, el sexo, el peso, el consumo de alcohol, el historial de tabaquismo y el historial de fracturas. Los programas de detección generalmente están diseñados para identificar a aquellos cuyo riesgo es lo suficientemente grande como para requerir intervención. Sin embargo, la evaluación lleva tiempo y la accesibilidad de DXA ha disminuido. Por lo general, solo una pequeña proporción de las personas que se someten a exámenes de detección se encuentra en alto riesgo, lo que indica que gran parte del gasto de detección se gasta en personas que no calificarán para el tratamiento.
Existe el potencial para mejorar la eficiencia de los programas de detección de osteoporosis que utilizan marcadores genéticos para evaluar el riesgo de fractura. El propósito de este estudio fue comprender si la preselección genética podría reducir la cantidad de pruebas de detección necesarias para identificar a las personas con riesgo de fracturas osteoporóticas. Utilizó datos genéticos de más de 300.000 participantes del Biobanco del Reino Unido para calcular la medida de ultrasonido óseo predicha genéticamente. Esto luego se comparó con la puntuación FRAX de uso común y la DMO estándar medida por DXA en cuanto a su capacidad para predecir el riesgo de fractura.
Al crear una puntuación de riesgo poligénico y validar su utilidad en la detección del riesgo de fractura en cinco En cohortes separadas con un total de más de 10 000 personas, los investigadores del estudio determinaron que la detección del riesgo de fracturas habilitada por la genómica podría reducir la proporción de personas que requieren pruebas basadas en la DMO en un 41 por ciento, al tiempo que mantienen una alta capacidad para determinar correctamente el tratamiento apropiado para las personas en riesgo. Si bien estos hallazgos no pretenden ser prescriptivos, indican la posible utilidad de las puntuaciones de riesgo poligénico en los programas de detección que dependen de los factores de riesgo hereditarios.
«Algún día todos conocerán sus predisposiciones genéticas a diversas enfermedades y rasgos porque la tipificación genética se ha vuelto tan económica», dijo el Dr. Kiel. «Cuando estén disponibles, estos marcadores genéticos se pueden usar para predecir enfermedades para ayudar a los proveedores de atención médica a evaluar y tratar a los pacientes de acuerdo con su predisposición genética a una enfermedad determinada. El uso de puntajes de riesgo genético para guiar la detección de osteoporosis puede resultar en estrategias de detección de enfermedades reflexivo y personalizado que el enfoque único que se aplica actualmente en la práctica médica».
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La puntuación FRAX subestima el riesgo de fractura en la esclerosis múltiple Más información: Vincenzo Forgetta et al, Desarrollo de una puntuación de riesgo poligénico para mejorar la detección del riesgo de fractura: una predicción del riesgo genético estudio, Medicina PLOS (2020). DOI: 10.1371/journal.pmed.1003152 Información de la revista: PLoS Medicine
Proporcionado por Hebrew SeniorLife Hinda y Arthur Marcus Institute for Aging Research Cita: El estudio muestra marcadores genéticos son útiles para predecir el riesgo de fractura osteoporótica (20 de julio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-07-genetic-markers-osteoporotic-fracture.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.