La ampliación de las pruebas genéticas del cáncer es rentable y podría prevenir millones de casos de cáncer
La detección de mutaciones genéticas del cáncer de mama y de ovario en poblaciones enteras podría prevenir millones de casos más de cáncer de mama y de ovario en todo el mundo en comparación con la práctica clínica actual, según un estudio internacional dirigido por la Universidad Queen Mary de Londres. La investigación también muestra que es rentable en países de ingresos altos y medios-altos.
Los genes causantes de cáncer de mama y de ovario más conocidos son BRCA1 y BRCA2. Estas mutaciones genéticas causan alrededor del 10-20 por ciento de los cánceres de ovario y el 6 por ciento de los de mama. Si los portadores de la mutación pudieran identificarse antes de que desarrollen la enfermedad, la mayoría de estos cánceres podrían prevenirse con medicamentos, más exámenes de detección o cirugía.
Las pautas clínicas actuales a nivel mundial solo recomiendan pruebas genéticas para mujeres de alto riesgo, por ejemplo, si cumplen ciertos criterios clínicos o si hay antecedentes familiares importantes de cáncer de mama o de ovario. Sin embargo, más del 50 % de los portadores de BRCA no cumplen con estos criterios, por lo que no se someten a pruebas, y más del 97 % de los portadores de BRCA en la población del Reino Unido siguen sin identificarse.
Este nuevo estudio fue respaldado por NHS Innovation Accelerator Fellowship y la organización benéfica contra el cáncer de mujeres The Eve Appeal y publicado en la revista Cancers. Los investigadores calcularon la rentabilidad y el impacto en la salud de las pruebas BRCA en la población general, en comparación con las pruebas clínicas estándar actuales de mujeres designadas como de alto riesgo, en países considerados de ingresos altos (Reino Unido/EE. UU./Países Bajos), ingresos medios-altos (China /Brasil) y de ingresos medios-bajos (India).
Los investigadores modelaron una serie de escenarios de pruebas BRCA basadas en la población y compararon los costos y el impacto en la salud con la política actual basada en la historia familiar. La rentabilidad se calculó desde la perspectiva de la sociedad y del pagador. La perspectiva del pagador solo incluye los costos médicos incurridos por el sistema de salud o los proveedores de salud (como los costos de las pruebas genéticas, la detección, la prevención y el tratamiento del cáncer). Una perspectiva social también tiene en cuenta los costos, como el impacto de la pérdida de ingresos por la incapacidad para trabajar y una vida más corta debido al cáncer.
El equipo de investigación descubrió que las pruebas basadas en la población eran extremadamente rentables en personas de alto y alto nivel. países de renta media desde la perspectiva del pagador. Desde una perspectiva social, fue un ahorro de costos en países de altos ingresos y rentable en países de medianos ingresos como China y Brasil. Los costos de las pruebas BRCA tendrían que bajar a alrededor de USD $172 para que sean rentables en países de bajos ingresos como la India.
Los hallazgos sugieren que las pruebas BRCA basadas en la población pueden prevenir 2,319-2,666 cáncer de mama y 327-449 casos de cáncer de ovario por millón de mujeres que la estrategia clínica actual. A lo largo de la vida, esto se traduce en la prevención de alrededor de 57 700 casos adicionales de cáncer de mama y 9700 casos de cáncer de ovario en el Reino Unido; 269.000 casos de cáncer de mama y 43.800 casos de cáncer de ovario en los EE. UU.; 15.000 casos de cáncer de mama y 2.500 casos de cáncer de ovario en los Países Bajos; 1.050.300 casos de cáncer de mama y 154.700 casos de cáncer de ovario en China; 156.300 casos de cáncer de mama y 25.170 casos de cáncer de ovario en Brasil; y 692 570 casos de cáncer de mama y 97 650 casos de cáncer de ovario en la India.
El investigador principal, el profesor Ranjit Manchanda de la Universidad Queen Mary de Londres, dijo: «Las pruebas de BRCA en la población general pueden generar un nuevo paradigma para mejorar la prevención global del cáncer. ¿Por qué ¿Debemos esperar a que las personas desarrollen un cáncer prevenible para identificar a otras personas en las que podamos prevenir el cáncer? Se deben desarrollar estrategias y vías para las pruebas de población a fin de permitir que la genómica de población alcance su potencial para maximizar la detección temprana y la prevención del cáncer.
«Con la caída de los costos de las pruebas, esto puede brindar nuevas y enormes oportunidades para la prevención del cáncer y cambios en la forma en que realizamos las pruebas genéticas del cáncer. Este enfoque puede garantizar que más mujeres puedan tomar medidas preventivas para reducir el riesgo de cáncer o realizarse exámenes de detección regulares».
La Dra. Rosa Legood, profesora adjunta de la London School of Hygiene & Tropical Medicine agregó: «Nuestro análisis muestra que la prueba de mutaciones BRCA en todas las mujeres es una estrategia más rentable que puede prevenir estos cánceres en mujeres de alto riesgo y salvar vidas. Este enfoque tiene implicaciones importantes dadas las opciones efectivas que están disponibles para el control y la prevención del riesgo de cáncer de mama y de ovario para las mujeres con mayor riesgo».
Athena Lamnisos, directora ejecutiva de Eve Appeal, dijo: «Debemos invertir en el cáncer prevenciónesto es lo que salvará la mayoría de las vidas y también será rentable dentro de los sistemas de salud con problemas de liquidez. La evidencia que surge de este estudio es un emocionante paso adelante: podemos detener el cáncer antes de que tenga la oportunidad de comenzar mediante la ampliación de una prueba genética simple a una población más amplia. En The Eve Appeal, trabajamos con mujeres que reciben un diagnóstico desgarrador de cáncer. Esta es una noticia realmente difícil de procesar cuando descubren que portan una mutación que podría haberse identificado en una etapa temprana y prevenir el cáncer. Para esas mujeres y sus seres queridos, esta investigación brinda esperanza».
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Las pruebas de mutaciones genéticas de cáncer de mama y de ovario en toda la población son rentables Proporcionado por Queen Mary, Universidad de Londres Cita: La ampliación de las pruebas genéticas del cáncer es rentable y podría prevenir millones de casos de cáncer (17 de julio de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2020-07-widening-cancer-gene-efective -millions.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Además de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.